Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GP1BA

glycoprotein Ib platelet subunit alpha

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17p13.2
Koordinaatit
Kromosomi 17: 4 932 277–4 935 023 (GRCh38)
Eksonit
2 eksonia 2,7 kb:n alueella
Proteiini
652 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
HPA-2, CD42b, GPIbalpha
Aiemmat symbolit
GP1B
MANE Select -transkripti
ENST00000329125.6NM_000173.7
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnöllinen von Willebrandin tauti

    • Perinnöllinen von Willebrandin tauti (VWD) on perinnöllinen verenvuototauti, jonka taustalla on geneettinen poikkeavuus. Se johtaa Willebrand-tekijän (von Willebrand -tekijä; VWF) määrällisiin, rakenteellisiin tai toiminnallisiin poikkeavuuksiin. VWF-puutokselle on määritelty kaksi pääryhmää: määrällinen, joka on osittainen (tyyppi 1) tai täydellinen (tyyppi 3), ja laadullinen (tyyppi 2), jolla on useita alatyyppejä (2A, 2B, 2M, 2N).

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tyyppi 1: desmopressiini (DDAVP); tyyppi 2A: DDAVP-koe tai VWF-väkevöite; tyyppi 2B: VWF-väkevöite (DDAVP on vasta-aiheinen); tyyppi 2M: DDAVP-koe; tyyppi 2N: VWF/FVIII-väkevöite; tyyppi 3: VWF/FVIII-väkevöite; tranexaamihappo limakalvovuodoissa

  • Perinnölliset trombosyyttitoiminnan häiriöt

    • Bernard-Soulier-oireyhtymäAutosomaalinen resessiivinen

      Häiriö, jonka aiheuttavat muutokset geeneissä GP1BA, GP1BB tai GP9. Verihiutaleet ovat suuria, niiden määrä on pienentynyt, eivätkä ne pysty tarttumaan vaurioituneisiin verisuoniin. Häiriö periytyy yleensä resessiivisesti, vaikka lievempiä dominoivia muotoja esiintyy myös.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Oikea diagnoosi estää sen, että tila sekoitetaan immuunivälitteiseen trombosytopeniaan ja hoidetaan tarpeettomasti.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

GP1BA-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa GP1BA-geenin sijainnin. GP1BA ja 38 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 4 433 650–5 433 649.Kromosomi 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbSPNS3: 4 433 940–4 488 208, juoste eteenpäinSPNS3SPNS2: 4 498 839–4 539 036, juoste eteenpäinSPNS2MYBBP1A: 4 538 897–4 555 403, juoste taaksepäinMYBBP1AGGT6: 4 556 342–4 560 818, juoste taaksepäinGGT6SMTNL2: 4 583 999–4 608 798, juoste eteenpäinSMTNL2ALOX15: 4 629 736–4 642 294, juoste taaksepäinALOX15PELP1: 4 669 774–4 704 337, juoste taaksepäinPELP1ARRB2: 4 710 393–4 721 500, juoste eteenpäinARRB2MED11: 4 731 411–4 733 610, juoste eteenpäinMED11CXCL16: 4 732 915–4 740 064, juoste taaksepäinCXCL16ZMYND15: 4 739 108–4 746 119, juoste eteenpäinTM4SF5: 4 771 835–4 783 220, juoste eteenpäinVMO1: 4 785 281–4 790 406, juoste taaksepäinGLTPD2: 4 788 927–4 790 734, juoste eteenpäinGLTPD2PSMB6: 4 796 144–4 798 503, juoste eteenpäinPSMB6C17orf114: 4 801 159–4 807 013, juoste taaksepäinC17orf114PLD2: 4 807 074–4 823 434, juoste eteenpäinPLD2MINK1: 4 833 147–4 898 065, juoste eteenpäinMINK1CHRNE: 4 897 769–4 934 438, juoste taaksepäinC17orf107: 4 899 418–4 902 934, juoste eteenpäinGP1BA: 4 932 277–4 935 023, juoste eteenpäinGP1BASLC25A11: 4 934 570–4 940 156, juoste taaksepäinSLC25A11RNF167: 4 939 997–4 945 223, juoste eteenpäinRNF167PFN1: 4 945 652–4 950 517, juoste taaksepäinPFN1ENO3: 4 948 034–4 957 132, juoste eteenpäinSPAG7: 4 959 226–4 967 835, juoste taaksepäinCAMTA2: 4 967 992–4 987 684, juoste taaksepäinINCA1: 4 988 130–4 999 117, juoste taaksepäinKIF1C: 4 997 629–5 028 401, juoste eteenpäinKIF1CSLC52A1: 5 032 600–5 052 009, juoste taaksepäinSLC52A1ZFP3: 5 078 241–5 096 376, juoste eteenpäinZFP3ZNF232: 5 105 269–5 123 162, juoste taaksepäinZNF232USP6: 5 116 032–5 175 034, juoste eteenpäinUSP6ZNF594: 5 174 019–5 191 907, juoste taaksepäinZNF594SCIMP: 5 208 915–5 234 869, juoste taaksepäinSCIMPRABEP1: 5 282 258–5 386 871, juoste eteenpäinRABEP1NUP88: 5 359 641–5 420 164, juoste taaksepäinNUP88RPAIN: 5 419 066–5 432 888, juoste eteenpäinRPAINC1QBP: 5 432 625–5 448 830, juoste taaksepäinC1QBPGP1BA-kaavio: 2 eksonia kromosomin 17 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 68 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 4 932 277–4 932 365, 89 emästäEkson 2: 4 932 599–4 935 023, 2 425 emästä. 44 varianttia, joilla on sivu eksonissa 2. Listaa ne125′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,5 kb geenin 2,7 kb:stä; 1 959 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä GP1BA

68

GP1BA-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 2,7 kb geenistä GP1BA, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,5 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (44)

Tässä ovat GP1BA-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
A318Pfs*17c.952delEksoni 24 933 555Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.1077delEksoni 24 933 679Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
C81Rc.241T>CEksoni 24 932 845Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
C225Rc.673T>CEksoni 24 933 277Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
C225Sc.673T>AEksoni 24 933 277Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
D79Efs*2c.236dupEksoni 24 932 839Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
D89Efs*63c.266dupEksoni 24 932 869Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
E347Xc.1039G>TEksoni 24 933 643Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
E489Nfs*64c.1465delEksoni 24 934 068Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
F208Lfs*48c.624delEksoni 24 933 222Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Katso kaikki 44 GP1BA-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GP1BA-geeni: glycoprotein Ib platelet subunit alpha. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gp1ba

Vancouver

Dante Labs. GP1BA-geeni: glycoprotein Ib platelet subunit alpha [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gp1ba

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test