Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

GP1BA

glycoprotein Ib platelet subunit alpha

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17p13.2
Coördinaten
Chromosoom 17: 4.932.277–4.935.023 (GRCh38)
Exons
2 exons over 2,7 kb
Eiwit
652 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
HPA-2, CD42b, GPIbalpha
Eerdere symbolen
GP1B
MANE Select-transcript
ENST00000329125.6NM_000173.7
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Erfelijke von-Willebrand-ziekte

    • Erfelijke von-Willebrand-ziekte (VWD) is een erfelijke bloedingsstoornis die wordt veroorzaakt door een genetische afwijking die leidt tot kwantitatieve, structurele of functionele afwijkingen van de von-Willebrandfactor (VWF). Er worden twee hoofdgroepen van VWF-tekort onderscheiden: een kwantitatief tekort, gedeeltelijk (type 1) of volledig (type 3), en een kwalitatief tekort (type 2) met verschillende subtypen (2A, 2B, 2M, 2N).

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Type 1: desmopressine (DDAVP); type 2A: DDAVP-proef of VWF-concentraat; type 2B: VWF-concentraat (DDAVP gecontra-indiceerd); type 2M: DDAVP-proef; type 2N: VWF/FVIII-concentraat; type 3: VWF/FVIII-concentraat; tranexaminezuur bij slijmvliesbloedingen

  • Erfelijke aandoeningen van de bloedplaatjesfunctie

    • Bernard-Soulier-syndroomAutosomaal recessief

      Een aandoening veroorzaakt door veranderingen in GP1BA, GP1BB of GP9, waarbij bloedplaatjes groot zijn, in verminderd aantal voorkomen en zich niet kunnen hechten aan beschadigde bloedvaten. Meestal is de aandoening recessief, hoewel er mildere dominante vormen bestaan.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Een correcte diagnose voorkomt dat de aandoening wordt verward met immuun trombocytopenie en onnodig wordt behandeld.

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van GP1BA

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Varianten met een pagina
Chromosoom 17, met een haakje waar GP1BA zich bevindt. GP1BA en 38 genen in de buurt op chromosoom 17, van 4.433.650 tot 5.433.649.Chromosoom 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbSPNS3: 4.433.940–4.488.208, voorwaartse-strengSPNS3SPNS2: 4.498.839–4.539.036, voorwaartse-strengSPNS2MYBBP1A: 4.538.897–4.555.403, omgekeerde-strengMYBBP1AGGT6: 4.556.342–4.560.818, omgekeerde-strengGGT6SMTNL2: 4.583.999–4.608.798, voorwaartse-strengSMTNL2ALOX15: 4.629.736–4.642.294, omgekeerde-strengALOX15PELP1: 4.669.774–4.704.337, omgekeerde-strengPELP1ARRB2: 4.710.393–4.721.500, voorwaartse-strengARRB2MED11: 4.731.411–4.733.610, voorwaartse-strengMED11CXCL16: 4.732.915–4.740.064, omgekeerde-strengCXCL16ZMYND15: 4.739.108–4.746.119, voorwaartse-strengTM4SF5: 4.771.835–4.783.220, voorwaartse-strengVMO1: 4.785.281–4.790.406, omgekeerde-strengGLTPD2: 4.788.927–4.790.734, voorwaartse-strengGLTPD2PSMB6: 4.796.144–4.798.503, voorwaartse-strengPSMB6C17orf114: 4.801.159–4.807.013, omgekeerde-strengC17orf114PLD2: 4.807.074–4.823.434, voorwaartse-strengPLD2MINK1: 4.833.147–4.898.065, voorwaartse-strengMINK1CHRNE: 4.897.769–4.934.438, omgekeerde-strengC17orf107: 4.899.418–4.902.934, voorwaartse-strengGP1BA: 4.932.277–4.935.023, voorwaartse-strengGP1BASLC25A11: 4.934.570–4.940.156, omgekeerde-strengSLC25A11RNF167: 4.939.997–4.945.223, voorwaartse-strengRNF167PFN1: 4.945.652–4.950.517, omgekeerde-strengPFN1ENO3: 4.948.034–4.957.132, voorwaartse-strengSPAG7: 4.959.226–4.967.835, omgekeerde-strengCAMTA2: 4.967.992–4.987.684, omgekeerde-strengINCA1: 4.988.130–4.999.117, omgekeerde-strengKIF1C: 4.997.629–5.028.401, voorwaartse-strengKIF1CSLC52A1: 5.032.600–5.052.009, omgekeerde-strengSLC52A1ZFP3: 5.078.241–5.096.376, voorwaartse-strengZFP3ZNF232: 5.105.269–5.123.162, omgekeerde-strengZNF232USP6: 5.116.032–5.175.034, voorwaartse-strengUSP6ZNF594: 5.174.019–5.191.907, omgekeerde-strengZNF594SCIMP: 5.208.915–5.234.869, omgekeerde-strengSCIMPRABEP1: 5.282.258–5.386.871, voorwaartse-strengRABEP1NUP88: 5.359.641–5.420.164, omgekeerde-strengNUP88RPAIN: 5.419.066–5.432.888, voorwaartse-strengRPAINC1QBP: 5.432.625–5.448.830, omgekeerde-strengC1QBPDiagram van GP1BA: 2 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 17Exon 2: 68 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 4.932.277–4.932.365, 89 basenExon 2: 4.932.599–4.935.023, 2.425 basen. 44 varianten met een pagina in exon 2. Toon ze als lijst125′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,5 kb van de 2,7 kb van het gen; 1.959 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest GP1BA leest

68

posities in GP1BA waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 2,7 kb van GP1BA, inclusief introns, en niet alleen de 2,5 kb aan exonen.

Varianten met een pagina (44)

De GP1BA-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

VariantHGVS c.Exon of intronPositie (GRCh38)ClinVar-classificatieReviewstatus
A318Pfs*17c.952delExon 24.933.555Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.1077delExon 24.933.679Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
C81Rc.241T>CExon 24.932.845Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
C225Rc.673T>CExon 24.933.277Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
C225Sc.673T>AExon 24.933.277Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
D79Efs*2c.236dupExon 24.932.839Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
D89Efs*63c.266dupExon 24.932.869Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
E347Xc.1039G>TExon 24.933.643Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
E489Nfs*64c.1465delExon 24.934.068Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
F208Lfs*48c.624delExon 24.933.222Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel

Bekijk alle 44 GP1BA-varianten →

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). GP1BA-gen: glycoprotein Ib platelet subunit alpha. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/gp1ba

Vancouver

Dante Labs. GP1BA-gen: glycoprotein Ib platelet subunit alpha [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/gp1ba

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen