Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GP1BA

glycoprotein Ib platelet subunit alpha

Santrauka

Citogenetinė vieta
17p13.2
Koordinatės
Chromosoma 17: 4 932 277–4 935 023 (GRCh38)
Eksonai
2 eksonų per 2,7 kb
Baltymas
652 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
HPA-2, CD42b, GPIbalpha
Ankstesni simboliai
GP1B
MANE Select transkriptas
ENST00000329125.6NM_000173.7
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Paveldima von Willebrando liga

    • Paveldima von Willebrando liga (VWL) yra paveldimas kraujavimo sutrikimas, kurį sukelia genetinis pakitimas, lemiantis kiekybinius, struktūrinius ar funkcinius von Willebrando faktoriaus (VWF) sutrikimus. Išskiriamos dvi pagrindinės VWF trūkumo grupės: kiekybinis, dalinis (1 tipas) arba visiškas (3 tipas), ir kokybinis (2 tipas), turintis kelis potipius (2A, 2B, 2M, 2N).

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      1 tipas: desmopresinas (DDAVP); 2A tipas: DDAVP bandymas arba VWF koncentratas; 2B tipas: VWF koncentratas (DDAVP kontraindikuotinas); 2M tipas: DDAVP bandymas; 2N tipas: VWF/FVIII koncentratas; 3 tipas: VWF/FVIII koncentratas; traneksamo rūgštis gleivinių kraujavimui

  • Įgimti trombocitų funkcijos sutrikimai

    • Bernard-Soulier sindromasAutosominis recesyvinis

      Sutrikimas, kurį sukelia GP1BA, GP1BB arba GP9 pokyčiai; trombocitai būna dideli, jų skaičius sumažėjęs ir jie nesugeba prisitvirtinti prie pažeistų kraujagyslių. Paprastai tai recesyvus sutrikimas, nors egzistuoja ir lengvesnės dominuojančios formos.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Tiksli diagnozė padeda neatpažinti jo kaip imuninės trombocitopenijos ir nepradėti nereikalingo gydymo.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas GP1BA

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra GP1BA. GP1BA ir dar 38 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 4 433 650 iki 5 433 649.Chromosoma 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbSPNS3: 4 433 940–4 488 208, tiesioginė grandinėSPNS3SPNS2: 4 498 839–4 539 036, tiesioginė grandinėSPNS2MYBBP1A: 4 538 897–4 555 403, atvirkštinė grandinėMYBBP1AGGT6: 4 556 342–4 560 818, atvirkštinė grandinėGGT6SMTNL2: 4 583 999–4 608 798, tiesioginė grandinėSMTNL2ALOX15: 4 629 736–4 642 294, atvirkštinė grandinėALOX15PELP1: 4 669 774–4 704 337, atvirkštinė grandinėPELP1ARRB2: 4 710 393–4 721 500, tiesioginė grandinėARRB2MED11: 4 731 411–4 733 610, tiesioginė grandinėMED11CXCL16: 4 732 915–4 740 064, atvirkštinė grandinėCXCL16ZMYND15: 4 739 108–4 746 119, tiesioginė grandinėTM4SF5: 4 771 835–4 783 220, tiesioginė grandinėVMO1: 4 785 281–4 790 406, atvirkštinė grandinėGLTPD2: 4 788 927–4 790 734, tiesioginė grandinėGLTPD2PSMB6: 4 796 144–4 798 503, tiesioginė grandinėPSMB6C17orf114: 4 801 159–4 807 013, atvirkštinė grandinėC17orf114PLD2: 4 807 074–4 823 434, tiesioginė grandinėPLD2MINK1: 4 833 147–4 898 065, tiesioginė grandinėMINK1CHRNE: 4 897 769–4 934 438, atvirkštinė grandinėC17orf107: 4 899 418–4 902 934, tiesioginė grandinėGP1BA: 4 932 277–4 935 023, tiesioginė grandinėGP1BASLC25A11: 4 934 570–4 940 156, atvirkštinė grandinėSLC25A11RNF167: 4 939 997–4 945 223, tiesioginė grandinėRNF167PFN1: 4 945 652–4 950 517, atvirkštinė grandinėPFN1ENO3: 4 948 034–4 957 132, tiesioginė grandinėSPAG7: 4 959 226–4 967 835, atvirkštinė grandinėCAMTA2: 4 967 992–4 987 684, atvirkštinė grandinėINCA1: 4 988 130–4 999 117, atvirkštinė grandinėKIF1C: 4 997 629–5 028 401, tiesioginė grandinėKIF1CSLC52A1: 5 032 600–5 052 009, atvirkštinė grandinėSLC52A1ZFP3: 5 078 241–5 096 376, tiesioginė grandinėZFP3ZNF232: 5 105 269–5 123 162, atvirkštinė grandinėZNF232USP6: 5 116 032–5 175 034, tiesioginė grandinėUSP6ZNF594: 5 174 019–5 191 907, atvirkštinė grandinėZNF594SCIMP: 5 208 915–5 234 869, atvirkštinė grandinėSCIMPRABEP1: 5 282 258–5 386 871, tiesioginė grandinėRABEP1NUP88: 5 359 641–5 420 164, atvirkštinė grandinėNUP88RPAIN: 5 419 066–5 432 888, tiesioginė grandinėRPAINC1QBP: 5 432 625–5 448 830, atvirkštinė grandinėC1QBPGP1BA diagrama: 2 eksonų, chromosoma 17, tiesioginė grandisEkson 2: 68 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 4 932 277–4 932 365, 89 baziųEksonas 2: 4 932 599–4 935 023, 2 425 bazių. 44 variantų su puslapiais eksone 2. Išvardyti125′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,5 kb iš 2,7 kb geno; 1 959 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito GP1BA

68

GP1BA geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 2,7 kb GP1BA geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,5 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (44)

Čia pateikiami GP1BA variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
A318Pfs*17c.952delEksonas 24 933 555Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.1077delEksonas 24 933 679Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
C81Rc.241T>CEksonas 24 932 845Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
C225Rc.673T>CEksonas 24 933 277Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
C225Sc.673T>AEksonas 24 933 277Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
D79Efs*2c.236dupEksonas 24 932 839Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
D89Efs*63c.266dupEksonas 24 932 869Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
E347Xc.1039G>TEksonas 24 933 643Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
E489Nfs*64c.1465delEksonas 24 934 068Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
F208Lfs*48c.624delEksonas 24 933 222Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė

Žr. visus 44 GP1BA variantų →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GP1BA genas: glycoprotein Ib platelet subunit alpha. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gp1ba

Vancouver

Dante Labs. GP1BA genas: glycoprotein Ib platelet subunit alpha [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gp1ba

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test