Gén

GP1BA

glycoprotein Ib platelet subunit alpha

Citogenetikai elhelyezkedés: 17p13.2
Koordináták: 17. kromoszóma: 4 932 277–4 935 023 (GRCh38)
Exonok: 2 exon, összesen 2,7 kb
Fehérje: 652 aminosav
Öröklődés: Autoszomális recesszív
Más néven ismert: HPA-2, CD42b, GPIbalpha
Korábbi jelölések: GP1B
MANE Select transzkriptum: ENST00000329125.6NM_000173.7
Lokusz típusa: gene with protein product

Nagyon magas
Megbízható
Alacsony
Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38hg38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Olvassa el a GP1BA-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

Hereditary Von Willebrand Disease
- Hereditary von Willebrand disease (VWD) is a hereditary bleeding disorder caused by a genetic anomaly leading to quantitative, structural or functional abnormalities of the Willebrand factor (von Willebrand factor; VWF). Two major groups of VWF deficiency have been defined: quantitative and partial (type 1) or total (type 3), and qualitative (type 2) with several subtypes (2A, 2B, 2M, 2N).
  - A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
  - 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
  Mit változtat az ismeret
  Type 1: desmopressin (DDAVP); type 2A: DDAVP trial or VWF concentrate; type 2B: VWF concentrate (DDAVP contraindicated); type 2M: DDAVP trial; type 2N: VWF/FVIII concentrate; type 3: VWF/FVIII concentrate; tranexamic acid for mucosal bleeding
Inherited Platelet Function Disorders
- Bernard-Soulier SyndromeAutoszomális recesszív
  A disorder caused by changes in GP1BA, GP1BB or GP9, in which platelets are large, reduced in number and cannot stick to damaged blood vessels; it is usually recessive, though milder dominant forms exist.
  - A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
  - 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
  Mit változtat az ismeret
  A correct diagnosis avoids it being mistaken for immune thrombocytopenia and treated unnecessarily.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív: Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) GP1BA gént

pozíció a(z) GP1BA génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a GP1BA gén mind a 2,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,5 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (44)

Az itt található, oldallal rendelkező GP1BA variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

Variáns	HGVS c.	Exon vagy intron	Pozíció (GRCh38)	ClinVar-besorolás	Felülvizsgálati állapot
A318Pfs*17	c.952del	2. exon	4 933 555	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1077del		2. exon	4 933 679	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
C81R	c.241T>C	2. exon	4 932 845	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
C225R	c.673T>C	2. exon	4 933 277	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
C225S	c.673T>A	2. exon	4 933 277	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
D79Efs*2	c.236dup	2. exon	4 932 839	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
D89Efs*63	c.266dup	2. exon	4 932 869	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
E347X	c.1039G>T	2. exon	4 933 643	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
E489Nfs*64	c.1465del	2. exon	4 934 068	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
F208Lfs*48	c.624del	2. exon	4 933 222	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte

Mind a 44 GP1BA variáns megtekintése →

A(z) GP1BA génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) GP1BA gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Még 37 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Génadatok

Átirat

Fehérje

Variánsok

Klinikai

Honnan származnak az adatok

HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GP1BA gén: glycoprotein Ib platelet subunit alpha. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gp1ba

Vancouver

Dante Labs. GP1BA gén: glycoprotein Ib platelet subunit alpha [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gp1ba

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.