Gen

GP1BA

glycoprotein Ib platelet subunit alpha

Cytogenetisk placering: 17p13.2
Koordinater: Kromosom 17: 4.932.277–4.935.023 (GRCh38)
Exoner: 2 exoner fordelt over 2,7 kb
Protein: 652 aminosyrer
Arvelighed: Autosomal recessiv
Også kendt som: HPA-2, CD42b, GPIbalpha
Tidligere symboler: GP1B
MANE Select-transkript: ENST00000329125.6NM_000173.7
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs GP1BA og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Arvelig von Willebrands sygdom
- Arvelig von Willebrands sygdom (VWD) er en arvelig blødersygdom forårsaget af en genetisk afvigelse, der fører til kvantitative, strukturelle eller funktionelle abnormiteter i Willebrand-faktor (von Willebrand-faktor; VWF). Der er defineret to hovedgrupper af VWF-mangel: kvantitativ og delvis (type 1) eller total (type 3) samt kvalitativ (type 2) med flere undertyper (2A, 2B, 2M, 2N).
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  Type 1: desmopressin (DDAVP); type 2A: DDAVP-forsøg eller VWF-koncentrat; type 2B: VWF-koncentrat (DDAVP kontraindiceret); type 2M: DDAVP-forsøg; type 2N: VWF/FVIII-koncentrat; type 3: VWF/FVIII-koncentrat; tranexamsyre ved slimhindeblødning
Arvelige trombocytfunktionsforstyrrelser
- Bernard-Soulier syndromAutosomal recessiv
  En sygdom forårsaget af ændringer i GP1BA, GP1BB eller GP9, hvor blodpladerne er store, nedsat i antal og ikke kan hæfte sig til beskadigede blodkar; den er oftest recessiv, men mildere dominante former findes.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  En korrekt diagnose forhindrer, at den forveksles med immun trombocytopeni og behandles unødigt.

Arvegang

Autosomal recessiv: Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan læser en genomtest GP1BA

positioner i GP1BA, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 2,7 kb af GP1BA, inklusive introner, og ikke kun de 2,5 kb eksoner.

Varianter med en side (44)

Her vises de GP1BA-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

Variant	HGVS c.	Exon eller intron	Position (GRCh38)	ClinVar-klassifikation	Gennemgangsstatus
A318Pfs*17	c.952del	Exon 2	4.933.555	Sandsynligvis patogen	3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.1077del		Exon 2	4.933.679	Sandsynligvis patogen	3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
C81R	c.241T>C	Exon 2	4.932.845	Patogen	3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
C225R	c.673T>C	Exon 2	4.933.277	Sandsynligvis patogen	3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
C225S	c.673T>A	Exon 2	4.933.277	Patogen	3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
D79Efs*2	c.236dup	Exon 2	4.932.839	Sandsynligvis patogen	3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
D89Efs*63	c.266dup	Exon 2	4.932.869	Sandsynligvis patogen	3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
E347X	c.1039G>T	Exon 2	4.933.643	Sandsynligvis patogen	3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
E489Nfs*64	c.1465del	Exon 2	4.934.068	Sandsynligvis patogen	3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
F208Lfs*48	c.624del	Exon 2	4.933.222	Sandsynligvis patogen	3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel

Se alle 44 GP1BA-varianter →

Træk knyttet til GP1BA

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, GP1BA kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Vis 23 træk mere

Abnormality of the nervous system

Abnormality of the eye

Laboratory abnormality

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). GP1BA-genet: glycoprotein Ib platelet subunit alpha. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gp1ba

Vancouver

Dante Labs. GP1BA-genet: glycoprotein Ib platelet subunit alpha [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gp1ba

Én test. Svar for hele livet.