Características

Características associadas a DMD

dystrophin

A Human Phenotype Ontology associa 75 características a DMD, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Sempre
Difficulty walking up stairs	Sempre
Hamstring contractures	Sempre
Muscle weakness	Sempre
Flexed joint that cannot be straightened	Muito frequente (80–99%)
Muscle degeneration	Muito frequente (80–99%)
Progressive muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
Scoliosis	Muito frequente (80–99%)
Excessive inward curvature of lower spine	Frequente (30–79%)
Muscle spasm	Frequente (30–79%)
Absent muscle dystrophin expression	Por vezes (5–29%)
EMG abnormality	Por vezes (5–29%)
Exercise-induced muscle cramps	Por vezes (5–29%)
Generalized muscle weakness	Por vezes (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Por vezes (5–29%)
Muscle tissue disease	Por vezes (5–29%)
Thoracic kyphosis	Por vezes (5–29%)
Thoracic scoliosis	Por vezes (5–29%)
Gowers sign	Não registado
Increased variability in muscle fiber diameter	Não registado
Low muscle tone	Não registado
Muscular dystrophy	Não registado
Prominent swayback	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed motor skills	Sempre
Loss of ability to walk	Sempre
Obstructive sleep apnea	Sempre
Toe walking	Sempre
Waddling gait	Sempre
Abnormal gait	Muito frequente (80–99%)
Cognitive impairment	Muito frequente (80–99%)
Delayed speech and language development	Muito frequente (80–99%)
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Motor delay	Muito frequente (80–99%)
Specific learning disability	Muito frequente (80–99%)
Falls	Frequente (30–79%)
Inability to walk	Por vezes (5–29%)
Decreased reflex response	Não registado
Distal sensory impairment of all modalities	Não registado
Intellectual disability, mild	Não registado
Muscle twitch	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Inability to straighten knee	Sempre
Increased size of calf muscles	Sempre
Shortening of the achilles tendon	Sempre
Abnormality of the lower limb	Frequente (30–79%)
Abnormality of the shoulder girdle musculature	Por vezes (5–29%)
Dropped arches	Por vezes (5–29%)
Quadriceps weakness	Por vezes (5–29%)
Elbow flexion contracture	Raramente (1–4%)
Calf muscle pseudohypertrophy	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Increased left ventricular end-diastolic volume	Sempre
Disease of the heart muscle	Muito frequente (80–99%)
Left ventricular systolic dysfunction	Muito frequente (80–99%)
Stretched and thinned heart muscle	Muito frequente (80–99%)
Abnormal heart rate	Frequente (30–79%)
Cardiac failure	Frequente (30–79%)
Left ventricular hypertrophy	Por vezes (5–29%)
Abnormal EKG	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Sempre
Respiratory function loss	Muito frequente (80–99%)
Exertional breathlessness	Frequente (30–79%)
Orthopnea	Frequente (30–79%)
Respiratory failure	Não registado
Slow breathing	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated blood creatine phosphokinase	Sempre
Elevated circulating CK-MB concentration	Sempre
Abnormal urinary color	Muito frequente (80–99%)
Myoglobinuria	Muito frequente (80–99%)
Fluid retention	Frequente (30–79%)
High liver enzymes	Frequente (30–79%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Decreased ability to exercise	Muito frequente (80–99%)
Muscle ache	Muito frequente (80–99%)
Fatigue	Frequente (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Thromboembolic stroke	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a DMD e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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