Özellikler

DMD ile ilişkili özellikler

dystrophin

Human Phenotype Ontology, DMD ile ilişkili 75 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Her zaman
Difficulty walking up stairs	Her zaman
Hamstring contractures	Her zaman
Muscle weakness	Her zaman
Flexed joint that cannot be straightened	Çok sık (%80–99)
Muscle degeneration	Çok sık (%80–99)
Progressive muscle weakness	Çok sık (%80–99)
Proximal neurogenic muscle weakness	Çok sık (%80–99)
Scoliosis	Çok sık (%80–99)
Excessive inward curvature of lower spine	Sık (%30–79)
Muscle spasm	Sık (%30–79)
Absent muscle dystrophin expression	Bazen (%5–29)
EMG abnormality	Bazen (%5–29)
Exercise-induced muscle cramps	Bazen (%5–29)
Generalized muscle weakness	Bazen (%5–29)
Loss of fat tissue in localized area	Bazen (%5–29)
Muscle tissue disease	Bazen (%5–29)
Thoracic kyphosis	Bazen (%5–29)
Thoracic scoliosis	Bazen (%5–29)
Gowers sign	Kaydedilmedi
Increased variability in muscle fiber diameter	Kaydedilmedi
Low muscle tone	Kaydedilmedi
Muscular dystrophy	Kaydedilmedi
Prominent swayback	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed motor skills	Her zaman
Loss of ability to walk	Her zaman
Obstructive sleep apnea	Her zaman
Toe walking	Her zaman
Waddling gait	Her zaman
Abnormal gait	Çok sık (%80–99)
Cognitive impairment	Çok sık (%80–99)
Delayed speech and language development	Çok sık (%80–99)
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Motor delay	Çok sık (%80–99)
Specific learning disability	Çok sık (%80–99)
Falls	Sık (%30–79)
Inability to walk	Bazen (%5–29)
Decreased reflex response	Kaydedilmedi
Distal sensory impairment of all modalities	Kaydedilmedi
Intellectual disability, mild	Kaydedilmedi
Muscle twitch	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inability to straighten knee	Her zaman
Increased size of calf muscles	Her zaman
Shortening of the achilles tendon	Her zaman
Abnormality of the lower limb	Sık (%30–79)
Abnormality of the shoulder girdle musculature	Bazen (%5–29)
Dropped arches	Bazen (%5–29)
Quadriceps weakness	Bazen (%5–29)
Elbow flexion contracture	Seyrek (%1–4)
Calf muscle pseudohypertrophy	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased left ventricular end-diastolic volume	Her zaman
Disease of the heart muscle	Çok sık (%80–99)
Left ventricular systolic dysfunction	Çok sık (%80–99)
Stretched and thinned heart muscle	Çok sık (%80–99)
Abnormal heart rate	Sık (%30–79)
Cardiac failure	Sık (%30–79)
Left ventricular hypertrophy	Bazen (%5–29)
Abnormal EKG	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Her zaman
Respiratory function loss	Çok sık (%80–99)
Exertional breathlessness	Sık (%30–79)
Orthopnea	Sık (%30–79)
Respiratory failure	Kaydedilmedi
Slow breathing	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated blood creatine phosphokinase	Her zaman
Elevated circulating CK-MB concentration	Her zaman
Abnormal urinary color	Çok sık (%80–99)
Myoglobinuria	Çok sık (%80–99)
Fluid retention	Sık (%30–79)
High liver enzymes	Sık (%30–79)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased ability to exercise	Çok sık (%80–99)
Muscle ache	Çok sık (%80–99)
Fatigue	Sık (%30–79)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Thromboembolic stroke	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: DMD ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al