Cechy

Cechy powiązane z DMD

dystrophin

Human Phenotype Ontology łączy z DMD 75 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Zawsze
Difficulty walking up stairs	Zawsze
Hamstring contractures	Zawsze
Muscle weakness	Zawsze
Flexed joint that cannot be straightened	Bardzo często (80–99%)
Muscle degeneration	Bardzo często (80–99%)
Progressive muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Scoliosis	Bardzo często (80–99%)
Excessive inward curvature of lower spine	Często (30–79%)
Muscle spasm	Często (30–79%)
Absent muscle dystrophin expression	Czasami (5–29%)
EMG abnormality	Czasami (5–29%)
Exercise-induced muscle cramps	Czasami (5–29%)
Generalized muscle weakness	Czasami (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Czasami (5–29%)
Muscle tissue disease	Czasami (5–29%)
Thoracic kyphosis	Czasami (5–29%)
Thoracic scoliosis	Czasami (5–29%)
Gowers sign	Nie odnotowano
Increased variability in muscle fiber diameter	Nie odnotowano
Low muscle tone	Nie odnotowano
Muscular dystrophy	Nie odnotowano
Prominent swayback	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed motor skills	Zawsze
Loss of ability to walk	Zawsze
Obstructive sleep apnea	Zawsze
Toe walking	Zawsze
Waddling gait	Zawsze
Abnormal gait	Bardzo często (80–99%)
Cognitive impairment	Bardzo często (80–99%)
Delayed speech and language development	Bardzo często (80–99%)
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Motor delay	Bardzo często (80–99%)
Specific learning disability	Bardzo często (80–99%)
Falls	Często (30–79%)
Inability to walk	Czasami (5–29%)
Decreased reflex response	Nie odnotowano
Distal sensory impairment of all modalities	Nie odnotowano
Intellectual disability, mild	Nie odnotowano
Muscle twitch	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Inability to straighten knee	Zawsze
Increased size of calf muscles	Zawsze
Shortening of the achilles tendon	Zawsze
Abnormality of the lower limb	Często (30–79%)
Abnormality of the shoulder girdle musculature	Czasami (5–29%)
Dropped arches	Czasami (5–29%)
Quadriceps weakness	Czasami (5–29%)
Elbow flexion contracture	Rzadko (1–4%)
Calf muscle pseudohypertrophy	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Increased left ventricular end-diastolic volume	Zawsze
Disease of the heart muscle	Bardzo często (80–99%)
Left ventricular systolic dysfunction	Bardzo często (80–99%)
Stretched and thinned heart muscle	Bardzo często (80–99%)
Abnormal heart rate	Często (30–79%)
Cardiac failure	Często (30–79%)
Left ventricular hypertrophy	Czasami (5–29%)
Abnormal EKG	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Zawsze
Respiratory function loss	Bardzo często (80–99%)
Exertional breathlessness	Często (30–79%)
Orthopnea	Często (30–79%)
Respiratory failure	Nie odnotowano
Slow breathing	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Zawsze
Elevated circulating CK-MB concentration	Zawsze
Abnormal urinary color	Bardzo często (80–99%)
Myoglobinuria	Bardzo często (80–99%)
Fluid retention	Często (30–79%)
High liver enzymes	Często (30–79%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Decreased ability to exercise	Bardzo często (80–99%)
Muscle ache	Bardzo często (80–99%)
Fatigue	Często (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Thromboembolic stroke	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z DMD i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test