Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan DMD

dystrophin

De Human Phenotype Ontology koppelt 75 kenmerken aan DMD, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Altijd
Difficulty walking up stairs	Altijd
Hamstring contractures	Altijd
Muscle weakness	Altijd
Flexed joint that cannot be straightened	Heel vaak (80–99%)
Muscle degeneration	Heel vaak (80–99%)
Progressive muscle weakness	Heel vaak (80–99%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Heel vaak (80–99%)
Scoliosis	Heel vaak (80–99%)
Excessive inward curvature of lower spine	Vaak (30–79%)
Muscle spasm	Vaak (30–79%)
Absent muscle dystrophin expression	Soms (5–29%)
EMG abnormality	Soms (5–29%)
Exercise-induced muscle cramps	Soms (5–29%)
Generalized muscle weakness	Soms (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Soms (5–29%)
Muscle tissue disease	Soms (5–29%)
Thoracic kyphosis	Soms (5–29%)
Thoracic scoliosis	Soms (5–29%)
Gowers sign	Niet vastgelegd
Increased variability in muscle fiber diameter	Niet vastgelegd
Low muscle tone	Niet vastgelegd
Muscular dystrophy	Niet vastgelegd
Prominent swayback	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Delayed motor skills	Altijd
Loss of ability to walk	Altijd
Obstructive sleep apnea	Altijd
Toe walking	Altijd
Waddling gait	Altijd
Abnormal gait	Heel vaak (80–99%)
Cognitive impairment	Heel vaak (80–99%)
Delayed speech and language development	Heel vaak (80–99%)
Global developmental delay	Heel vaak (80–99%)
Motor delay	Heel vaak (80–99%)
Specific learning disability	Heel vaak (80–99%)
Falls	Vaak (30–79%)
Inability to walk	Soms (5–29%)
Decreased reflex response	Niet vastgelegd
Distal sensory impairment of all modalities	Niet vastgelegd
Intellectual disability, mild	Niet vastgelegd
Muscle twitch	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Inability to straighten knee	Altijd
Increased size of calf muscles	Altijd
Shortening of the achilles tendon	Altijd
Abnormality of the lower limb	Vaak (30–79%)
Abnormality of the shoulder girdle musculature	Soms (5–29%)
Dropped arches	Soms (5–29%)
Quadriceps weakness	Soms (5–29%)
Elbow flexion contracture	Zelden (1–4%)
Calf muscle pseudohypertrophy	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Increased left ventricular end-diastolic volume	Altijd
Disease of the heart muscle	Heel vaak (80–99%)
Left ventricular systolic dysfunction	Heel vaak (80–99%)
Stretched and thinned heart muscle	Heel vaak (80–99%)
Abnormal heart rate	Vaak (30–79%)
Cardiac failure	Vaak (30–79%)
Left ventricular hypertrophy	Soms (5–29%)
Abnormal EKG	Niet vastgelegd

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Altijd
Respiratory function loss	Heel vaak (80–99%)
Exertional breathlessness	Vaak (30–79%)
Orthopnea	Vaak (30–79%)
Respiratory failure	Niet vastgelegd
Slow breathing	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Elevated blood creatine phosphokinase	Altijd
Elevated circulating CK-MB concentration	Altijd
Abnormal urinary color	Heel vaak (80–99%)
Myoglobinuria	Heel vaak (80–99%)
Fluid retention	Vaak (30–79%)
High liver enzymes	Vaak (30–79%)

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased ability to exercise	Heel vaak (80–99%)
Muscle ache	Heel vaak (80–99%)
Fatigue	Vaak (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Thromboembolic stroke	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Sensorineural hearing impairment	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan DMD gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen