Merkmale

Mit DMD verknüpfte Merkmale

dystrophin

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 75 Merkmale mit DMD, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Immer
Difficulty walking up stairs	Immer
Hamstring contractures	Immer
Muscle weakness	Immer
Flexed joint that cannot be straightened	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle degeneration	Sehr häufig (80–99 %)
Progressive muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Scoliosis	Sehr häufig (80–99 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Häufig (30–79 %)
Muscle spasm	Häufig (30–79 %)
Absent muscle dystrophin expression	Manchmal (5–29 %)
EMG abnormality	Manchmal (5–29 %)
Exercise-induced muscle cramps	Manchmal (5–29 %)
Generalized muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Manchmal (5–29 %)
Muscle tissue disease	Manchmal (5–29 %)
Thoracic kyphosis	Manchmal (5–29 %)
Thoracic scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Gowers sign	Nicht erfasst
Increased variability in muscle fiber diameter	Nicht erfasst
Low muscle tone	Nicht erfasst
Muscular dystrophy	Nicht erfasst
Prominent swayback	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed motor skills	Immer
Loss of ability to walk	Immer
Obstructive sleep apnea	Immer
Toe walking	Immer
Waddling gait	Immer
Abnormal gait	Sehr häufig (80–99 %)
Cognitive impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed speech and language development	Sehr häufig (80–99 %)
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Motor delay	Sehr häufig (80–99 %)
Specific learning disability	Sehr häufig (80–99 %)
Falls	Häufig (30–79 %)
Inability to walk	Manchmal (5–29 %)
Decreased reflex response	Nicht erfasst
Distal sensory impairment of all modalities	Nicht erfasst
Intellectual disability, mild	Nicht erfasst
Muscle twitch	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inability to straighten knee	Immer
Increased size of calf muscles	Immer
Shortening of the achilles tendon	Immer
Abnormality of the lower limb	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the shoulder girdle musculature	Manchmal (5–29 %)
Dropped arches	Manchmal (5–29 %)
Quadriceps weakness	Manchmal (5–29 %)
Elbow flexion contracture	Selten (1–4 %)
Calf muscle pseudohypertrophy	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased left ventricular end-diastolic volume	Immer
Disease of the heart muscle	Sehr häufig (80–99 %)
Left ventricular systolic dysfunction	Sehr häufig (80–99 %)
Stretched and thinned heart muscle	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal heart rate	Häufig (30–79 %)
Cardiac failure	Häufig (30–79 %)
Left ventricular hypertrophy	Manchmal (5–29 %)
Abnormal EKG	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Immer
Respiratory function loss	Sehr häufig (80–99 %)
Exertional breathlessness	Häufig (30–79 %)
Orthopnea	Häufig (30–79 %)
Respiratory failure	Nicht erfasst
Slow breathing	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated blood creatine phosphokinase	Immer
Elevated circulating CK-MB concentration	Immer
Abnormal urinary color	Sehr häufig (80–99 %)
Myoglobinuria	Sehr häufig (80–99 %)
Fluid retention	Häufig (30–79 %)
High liver enzymes	Häufig (30–79 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased ability to exercise	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle ache	Sehr häufig (80–99 %)
Fatigue	Häufig (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Thromboembolic stroke	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit DMD verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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