Tratti

Tratti collegati a DMD

dystrophin

La Human Phenotype Ontology collega 75 tratti a DMD, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Sempre
Difficulty walking up stairs	Sempre
Hamstring contractures	Sempre
Muscle weakness	Sempre
Flexed joint that cannot be straightened	Molto spesso (80–99%)
Muscle degeneration	Molto spesso (80–99%)
Progressive muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Scoliosis	Molto spesso (80–99%)
Excessive inward curvature of lower spine	Spesso (30–79%)
Muscle spasm	Spesso (30–79%)
Absent muscle dystrophin expression	A volte (5–29%)
EMG abnormality	A volte (5–29%)
Exercise-induced muscle cramps	A volte (5–29%)
Generalized muscle weakness	A volte (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	A volte (5–29%)
Muscle tissue disease	A volte (5–29%)
Thoracic kyphosis	A volte (5–29%)
Thoracic scoliosis	A volte (5–29%)
Gowers sign	Non registrato
Increased variability in muscle fiber diameter	Non registrato
Low muscle tone	Non registrato
Muscular dystrophy	Non registrato
Prominent swayback	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed motor skills	Sempre
Loss of ability to walk	Sempre
Obstructive sleep apnea	Sempre
Toe walking	Sempre
Waddling gait	Sempre
Abnormal gait	Molto spesso (80–99%)
Cognitive impairment	Molto spesso (80–99%)
Delayed speech and language development	Molto spesso (80–99%)
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Motor delay	Molto spesso (80–99%)
Specific learning disability	Molto spesso (80–99%)
Falls	Spesso (30–79%)
Inability to walk	A volte (5–29%)
Decreased reflex response	Non registrato
Distal sensory impairment of all modalities	Non registrato
Intellectual disability, mild	Non registrato
Muscle twitch	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Inability to straighten knee	Sempre
Increased size of calf muscles	Sempre
Shortening of the achilles tendon	Sempre
Abnormality of the lower limb	Spesso (30–79%)
Abnormality of the shoulder girdle musculature	A volte (5–29%)
Dropped arches	A volte (5–29%)
Quadriceps weakness	A volte (5–29%)
Elbow flexion contracture	Raramente (1–4%)
Calf muscle pseudohypertrophy	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased left ventricular end-diastolic volume	Sempre
Disease of the heart muscle	Molto spesso (80–99%)
Left ventricular systolic dysfunction	Molto spesso (80–99%)
Stretched and thinned heart muscle	Molto spesso (80–99%)
Abnormal heart rate	Spesso (30–79%)
Cardiac failure	Spesso (30–79%)
Left ventricular hypertrophy	A volte (5–29%)
Abnormal EKG	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Sempre
Respiratory function loss	Molto spesso (80–99%)
Exertional breathlessness	Spesso (30–79%)
Orthopnea	Spesso (30–79%)
Respiratory failure	Non registrato
Slow breathing	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated blood creatine phosphokinase	Sempre
Elevated circulating CK-MB concentration	Sempre
Abnormal urinary color	Molto spesso (80–99%)
Myoglobinuria	Molto spesso (80–99%)
Fluid retention	Spesso (30–79%)
High liver enzymes	Spesso (30–79%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased ability to exercise	Molto spesso (80–99%)
Muscle ache	Molto spesso (80–99%)
Fatigue	Spesso (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Thromboembolic stroke	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a DMD e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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