Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DMD

dystrophin

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 75 χαρακτηριστικά με το DMD, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Πάντα
Difficulty walking up stairs	Πάντα
Hamstring contractures	Πάντα
Muscle weakness	Πάντα
Flexed joint that cannot be straightened	Πολύ συχνά (80–99%)
Muscle degeneration	Πολύ συχνά (80–99%)
Progressive muscle weakness	Πολύ συχνά (80–99%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Πολύ συχνά (80–99%)
Scoliosis	Πολύ συχνά (80–99%)
Excessive inward curvature of lower spine	Συχνά (30–79%)
Muscle spasm	Συχνά (30–79%)
Absent muscle dystrophin expression	Μερικές φορές (5–29%)
EMG abnormality	Μερικές φορές (5–29%)
Exercise-induced muscle cramps	Μερικές φορές (5–29%)
Generalized muscle weakness	Μερικές φορές (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Μερικές φορές (5–29%)
Muscle tissue disease	Μερικές φορές (5–29%)
Thoracic kyphosis	Μερικές φορές (5–29%)
Thoracic scoliosis	Μερικές φορές (5–29%)
Gowers sign	Δεν έχει καταγραφεί
Increased variability in muscle fiber diameter	Δεν έχει καταγραφεί
Low muscle tone	Δεν έχει καταγραφεί
Muscular dystrophy	Δεν έχει καταγραφεί
Prominent swayback	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Delayed motor skills	Πάντα
Loss of ability to walk	Πάντα
Obstructive sleep apnea	Πάντα
Toe walking	Πάντα
Waddling gait	Πάντα
Abnormal gait	Πολύ συχνά (80–99%)
Cognitive impairment	Πολύ συχνά (80–99%)
Delayed speech and language development	Πολύ συχνά (80–99%)
Global developmental delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Motor delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Specific learning disability	Πολύ συχνά (80–99%)
Falls	Συχνά (30–79%)
Inability to walk	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased reflex response	Δεν έχει καταγραφεί
Distal sensory impairment of all modalities	Δεν έχει καταγραφεί
Intellectual disability, mild	Δεν έχει καταγραφεί
Muscle twitch	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Inability to straighten knee	Πάντα
Increased size of calf muscles	Πάντα
Shortening of the achilles tendon	Πάντα
Abnormality of the lower limb	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the shoulder girdle musculature	Μερικές φορές (5–29%)
Dropped arches	Μερικές φορές (5–29%)
Quadriceps weakness	Μερικές φορές (5–29%)
Elbow flexion contracture	Σπάνια (1–4%)
Calf muscle pseudohypertrophy	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Increased left ventricular end-diastolic volume	Πάντα
Disease of the heart muscle	Πολύ συχνά (80–99%)
Left ventricular systolic dysfunction	Πολύ συχνά (80–99%)
Stretched and thinned heart muscle	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal heart rate	Συχνά (30–79%)
Cardiac failure	Συχνά (30–79%)
Left ventricular hypertrophy	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal EKG	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Πάντα
Respiratory function loss	Πολύ συχνά (80–99%)
Exertional breathlessness	Συχνά (30–79%)
Orthopnea	Συχνά (30–79%)
Respiratory failure	Δεν έχει καταγραφεί
Slow breathing	Δεν έχει καταγραφεί

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Elevated blood creatine phosphokinase	Πάντα
Elevated circulating CK-MB concentration	Πάντα
Abnormal urinary color	Πολύ συχνά (80–99%)
Myoglobinuria	Πολύ συχνά (80–99%)
Fluid retention	Συχνά (30–79%)
High liver enzymes	Συχνά (30–79%)

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased ability to exercise	Πολύ συχνά (80–99%)
Muscle ache	Πολύ συχνά (80–99%)
Fatigue	Συχνά (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Thromboembolic stroke	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Sensorineural hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DMD και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας