Tunnused

Geeniga DMD seotud tunnused

dystrophin

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga DMD 75 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Alati
Difficulty walking up stairs	Alati
Hamstring contractures	Alati
Muscle weakness	Alati
Flexed joint that cannot be straightened	Väga sageli (80–99%)
Muscle degeneration	Väga sageli (80–99%)
Progressive muscle weakness	Väga sageli (80–99%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Väga sageli (80–99%)
Scoliosis	Väga sageli (80–99%)
Excessive inward curvature of lower spine	Sageli (30–79%)
Muscle spasm	Sageli (30–79%)
Absent muscle dystrophin expression	Mõnikord (5–29%)
EMG abnormality	Mõnikord (5–29%)
Exercise-induced muscle cramps	Mõnikord (5–29%)
Generalized muscle weakness	Mõnikord (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Mõnikord (5–29%)
Muscle tissue disease	Mõnikord (5–29%)
Thoracic kyphosis	Mõnikord (5–29%)
Thoracic scoliosis	Mõnikord (5–29%)
Gowers sign	Pole registreeritud
Increased variability in muscle fiber diameter	Pole registreeritud
Low muscle tone	Pole registreeritud
Muscular dystrophy	Pole registreeritud
Prominent swayback	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed motor skills	Alati
Loss of ability to walk	Alati
Obstructive sleep apnea	Alati
Toe walking	Alati
Waddling gait	Alati
Abnormal gait	Väga sageli (80–99%)
Cognitive impairment	Väga sageli (80–99%)
Delayed speech and language development	Väga sageli (80–99%)
Global developmental delay	Väga sageli (80–99%)
Motor delay	Väga sageli (80–99%)
Specific learning disability	Väga sageli (80–99%)
Falls	Sageli (30–79%)
Inability to walk	Mõnikord (5–29%)
Decreased reflex response	Pole registreeritud
Distal sensory impairment of all modalities	Pole registreeritud
Intellectual disability, mild	Pole registreeritud
Muscle twitch	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Inability to straighten knee	Alati
Increased size of calf muscles	Alati
Shortening of the achilles tendon	Alati
Abnormality of the lower limb	Sageli (30–79%)
Abnormality of the shoulder girdle musculature	Mõnikord (5–29%)
Dropped arches	Mõnikord (5–29%)
Quadriceps weakness	Mõnikord (5–29%)
Elbow flexion contracture	Harva (1–4%)
Calf muscle pseudohypertrophy	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased left ventricular end-diastolic volume	Alati
Disease of the heart muscle	Väga sageli (80–99%)
Left ventricular systolic dysfunction	Väga sageli (80–99%)
Stretched and thinned heart muscle	Väga sageli (80–99%)
Abnormal heart rate	Sageli (30–79%)
Cardiac failure	Sageli (30–79%)
Left ventricular hypertrophy	Mõnikord (5–29%)
Abnormal EKG	Pole registreeritud

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Alati
Respiratory function loss	Väga sageli (80–99%)
Exertional breathlessness	Sageli (30–79%)
Orthopnea	Sageli (30–79%)
Respiratory failure	Pole registreeritud
Slow breathing	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated blood creatine phosphokinase	Alati
Elevated circulating CK-MB concentration	Alati
Abnormal urinary color	Väga sageli (80–99%)
Myoglobinuria	Väga sageli (80–99%)
Fluid retention	Sageli (30–79%)
High liver enzymes	Sageli (30–79%)

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased ability to exercise	Väga sageli (80–99%)
Muscle ache	Väga sageli (80–99%)
Fatigue	Sageli (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Thromboembolic stroke	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Sensorineural hearing impairment	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga DMD seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test