Egenskaber

Egenskaber knyttet til DMD

dystrophin

Human Phenotype Ontology knytter 75 egenskaber til DMD, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Altid
Difficulty walking up stairs	Altid
Hamstring contractures	Altid
Muscle weakness	Altid
Flexed joint that cannot be straightened	Meget ofte (80–99 %)
Muscle degeneration	Meget ofte (80–99 %)
Progressive muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Scoliosis	Meget ofte (80–99 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Ofte (30–79 %)
Muscle spasm	Ofte (30–79 %)
Absent muscle dystrophin expression	Nogle gange (5–29 %)
EMG abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Exercise-induced muscle cramps	Nogle gange (5–29 %)
Generalized muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Nogle gange (5–29 %)
Muscle tissue disease	Nogle gange (5–29 %)
Thoracic kyphosis	Nogle gange (5–29 %)
Thoracic scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Gowers sign	Ikke registreret
Increased variability in muscle fiber diameter	Ikke registreret
Low muscle tone	Ikke registreret
Muscular dystrophy	Ikke registreret
Prominent swayback	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed motor skills	Altid
Loss of ability to walk	Altid
Obstructive sleep apnea	Altid
Toe walking	Altid
Waddling gait	Altid
Abnormal gait	Meget ofte (80–99 %)
Cognitive impairment	Meget ofte (80–99 %)
Delayed speech and language development	Meget ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Motor delay	Meget ofte (80–99 %)
Specific learning disability	Meget ofte (80–99 %)
Falls	Ofte (30–79 %)
Inability to walk	Nogle gange (5–29 %)
Decreased reflex response	Ikke registreret
Distal sensory impairment of all modalities	Ikke registreret
Intellectual disability, mild	Ikke registreret
Muscle twitch	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inability to straighten knee	Altid
Increased size of calf muscles	Altid
Shortening of the achilles tendon	Altid
Abnormality of the lower limb	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the shoulder girdle musculature	Nogle gange (5–29 %)
Dropped arches	Nogle gange (5–29 %)
Quadriceps weakness	Nogle gange (5–29 %)
Elbow flexion contracture	Sjældent (1–4%)
Calf muscle pseudohypertrophy	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased left ventricular end-diastolic volume	Altid
Disease of the heart muscle	Meget ofte (80–99 %)
Left ventricular systolic dysfunction	Meget ofte (80–99 %)
Stretched and thinned heart muscle	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal heart rate	Ofte (30–79 %)
Cardiac failure	Ofte (30–79 %)
Left ventricular hypertrophy	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal EKG	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Altid
Respiratory function loss	Meget ofte (80–99 %)
Exertional breathlessness	Ofte (30–79 %)
Orthopnea	Ofte (30–79 %)
Respiratory failure	Ikke registreret
Slow breathing	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated blood creatine phosphokinase	Altid
Elevated circulating CK-MB concentration	Altid
Abnormal urinary color	Meget ofte (80–99 %)
Myoglobinuria	Meget ofte (80–99 %)
Fluid retention	Ofte (30–79 %)
High liver enzymes	Ofte (30–79 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased ability to exercise	Meget ofte (80–99 %)
Muscle ache	Meget ofte (80–99 %)
Fatigue	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Thromboembolic stroke	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til DMD og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test