Trăsături

Trăsături asociate cu DMD

dystrophin

Human Phenotype Ontology asociază 75 trăsături cu DMD, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Întotdeauna
Difficulty walking up stairs	Întotdeauna
Hamstring contractures	Întotdeauna
Muscle weakness	Întotdeauna
Flexed joint that cannot be straightened	Foarte des (80–99%)
Muscle degeneration	Foarte des (80–99%)
Progressive muscle weakness	Foarte des (80–99%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Foarte des (80–99%)
Scoliosis	Foarte des (80–99%)
Excessive inward curvature of lower spine	Des (30–79%)
Muscle spasm	Des (30–79%)
Absent muscle dystrophin expression	Uneori (5–29%)
EMG abnormality	Uneori (5–29%)
Exercise-induced muscle cramps	Uneori (5–29%)
Generalized muscle weakness	Uneori (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Uneori (5–29%)
Muscle tissue disease	Uneori (5–29%)
Thoracic kyphosis	Uneori (5–29%)
Thoracic scoliosis	Uneori (5–29%)
Gowers sign	Neînregistrat
Increased variability in muscle fiber diameter	Neînregistrat
Low muscle tone	Neînregistrat
Muscular dystrophy	Neînregistrat
Prominent swayback	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed motor skills	Întotdeauna
Loss of ability to walk	Întotdeauna
Obstructive sleep apnea	Întotdeauna
Toe walking	Întotdeauna
Waddling gait	Întotdeauna
Abnormal gait	Foarte des (80–99%)
Cognitive impairment	Foarte des (80–99%)
Delayed speech and language development	Foarte des (80–99%)
Global developmental delay	Foarte des (80–99%)
Motor delay	Foarte des (80–99%)
Specific learning disability	Foarte des (80–99%)
Falls	Des (30–79%)
Inability to walk	Uneori (5–29%)
Decreased reflex response	Neînregistrat
Distal sensory impairment of all modalities	Neînregistrat
Intellectual disability, mild	Neînregistrat
Muscle twitch	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Inability to straighten knee	Întotdeauna
Increased size of calf muscles	Întotdeauna
Shortening of the achilles tendon	Întotdeauna
Abnormality of the lower limb	Des (30–79%)
Abnormality of the shoulder girdle musculature	Uneori (5–29%)
Dropped arches	Uneori (5–29%)
Quadriceps weakness	Uneori (5–29%)
Elbow flexion contracture	Rar (1–4%)
Calf muscle pseudohypertrophy	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased left ventricular end-diastolic volume	Întotdeauna
Disease of the heart muscle	Foarte des (80–99%)
Left ventricular systolic dysfunction	Foarte des (80–99%)
Stretched and thinned heart muscle	Foarte des (80–99%)
Abnormal heart rate	Des (30–79%)
Cardiac failure	Des (30–79%)
Left ventricular hypertrophy	Uneori (5–29%)
Abnormal EKG	Neînregistrat

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Întotdeauna
Respiratory function loss	Foarte des (80–99%)
Exertional breathlessness	Des (30–79%)
Orthopnea	Des (30–79%)
Respiratory failure	Neînregistrat
Slow breathing	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated blood creatine phosphokinase	Întotdeauna
Elevated circulating CK-MB concentration	Întotdeauna
Abnormal urinary color	Foarte des (80–99%)
Myoglobinuria	Foarte des (80–99%)
Fluid retention	Des (30–79%)
High liver enzymes	Des (30–79%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased ability to exercise	Foarte des (80–99%)
Muscle ache	Foarte des (80–99%)
Fatigue	Des (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Thromboembolic stroke	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairment	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu DMD și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu