Jellemzők

A(z) DMD génhez kapcsolódó jellemzők

dystrophin

A Human Phenotype Ontology 75 jellemzőt kapcsol a(z) DMD génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Mindig
Difficulty walking up stairs	Mindig
Hamstring contractures	Mindig
Muscle weakness	Mindig
Flexed joint that cannot be straightened	Nagyon gyakran (80–99%)
Muscle degeneration	Nagyon gyakran (80–99%)
Progressive muscle weakness	Nagyon gyakran (80–99%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Nagyon gyakran (80–99%)
Scoliosis	Nagyon gyakran (80–99%)
Excessive inward curvature of lower spine	Gyakran (30–79%)
Muscle spasm	Gyakran (30–79%)
Absent muscle dystrophin expression	Néha (5–29%)
EMG abnormality	Néha (5–29%)
Exercise-induced muscle cramps	Néha (5–29%)
Generalized muscle weakness	Néha (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Néha (5–29%)
Muscle tissue disease	Néha (5–29%)
Thoracic kyphosis	Néha (5–29%)
Thoracic scoliosis	Néha (5–29%)
Gowers sign	Nincs rögzítve
Increased variability in muscle fiber diameter	Nincs rögzítve
Low muscle tone	Nincs rögzítve
Muscular dystrophy	Nincs rögzítve
Prominent swayback	Nincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Delayed motor skills	Mindig
Loss of ability to walk	Mindig
Obstructive sleep apnea	Mindig
Toe walking	Mindig
Waddling gait	Mindig
Abnormal gait	Nagyon gyakran (80–99%)
Cognitive impairment	Nagyon gyakran (80–99%)
Delayed speech and language development	Nagyon gyakran (80–99%)
Global developmental delay	Nagyon gyakran (80–99%)
Motor delay	Nagyon gyakran (80–99%)
Specific learning disability	Nagyon gyakran (80–99%)
Falls	Gyakran (30–79%)
Inability to walk	Néha (5–29%)
Decreased reflex response	Nincs rögzítve
Distal sensory impairment of all modalities	Nincs rögzítve
Intellectual disability, mild	Nincs rögzítve
Muscle twitch	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Inability to straighten knee	Mindig
Increased size of calf muscles	Mindig
Shortening of the achilles tendon	Mindig
Abnormality of the lower limb	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the shoulder girdle musculature	Néha (5–29%)
Dropped arches	Néha (5–29%)
Quadriceps weakness	Néha (5–29%)
Elbow flexion contracture	Ritkán (1–4%)
Calf muscle pseudohypertrophy	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Increased left ventricular end-diastolic volume	Mindig
Disease of the heart muscle	Nagyon gyakran (80–99%)
Left ventricular systolic dysfunction	Nagyon gyakran (80–99%)
Stretched and thinned heart muscle	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal heart rate	Gyakran (30–79%)
Cardiac failure	Gyakran (30–79%)
Left ventricular hypertrophy	Néha (5–29%)
Abnormal EKG	Nincs rögzítve

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Mindig
Respiratory function loss	Nagyon gyakran (80–99%)
Exertional breathlessness	Gyakran (30–79%)
Orthopnea	Gyakran (30–79%)
Respiratory failure	Nincs rögzítve
Slow breathing	Nincs rögzítve

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Elevated blood creatine phosphokinase	Mindig
Elevated circulating CK-MB concentration	Mindig
Abnormal urinary color	Nagyon gyakran (80–99%)
Myoglobinuria	Nagyon gyakran (80–99%)
Fluid retention	Gyakran (30–79%)
High liver enzymes	Gyakran (30–79%)

Constitutional symptom

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased ability to exercise	Nagyon gyakran (80–99%)
Muscle ache	Nagyon gyakran (80–99%)
Fatigue	Gyakran (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Thromboembolic stroke	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Sensorineural hearing impairment	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) DMD génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet