Egenskaper

Egenskaper kopplade till DMD

dystrophin

Human Phenotype Ontology kopplar 75 egenskaper till DMD, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Alltid
Difficulty walking up stairs	Alltid
Hamstring contractures	Alltid
Muscle weakness	Alltid
Flexed joint that cannot be straightened	Mycket ofta (80–99 %)
Muscle degeneration	Mycket ofta (80–99 %)
Progressive muscle weakness	Mycket ofta (80–99 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Mycket ofta (80–99 %)
Scoliosis	Mycket ofta (80–99 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Ofta (30–79 %)
Muscle spasm	Ofta (30–79 %)
Absent muscle dystrophin expression	Ibland (5–29 %)
EMG abnormality	Ibland (5–29 %)
Exercise-induced muscle cramps	Ibland (5–29 %)
Generalized muscle weakness	Ibland (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Ibland (5–29 %)
Muscle tissue disease	Ibland (5–29 %)
Thoracic kyphosis	Ibland (5–29 %)
Thoracic scoliosis	Ibland (5–29 %)
Gowers sign	Inte registrerat
Increased variability in muscle fiber diameter	Inte registrerat
Low muscle tone	Inte registrerat
Muscular dystrophy	Inte registrerat
Prominent swayback	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Delayed motor skills	Alltid
Loss of ability to walk	Alltid
Obstructive sleep apnea	Alltid
Toe walking	Alltid
Waddling gait	Alltid
Abnormal gait	Mycket ofta (80–99 %)
Cognitive impairment	Mycket ofta (80–99 %)
Delayed speech and language development	Mycket ofta (80–99 %)
Global developmental delay	Mycket ofta (80–99 %)
Motor delay	Mycket ofta (80–99 %)
Specific learning disability	Mycket ofta (80–99 %)
Falls	Ofta (30–79 %)
Inability to walk	Ibland (5–29 %)
Decreased reflex response	Inte registrerat
Distal sensory impairment of all modalities	Inte registrerat
Intellectual disability, mild	Inte registrerat
Muscle twitch	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Inability to straighten knee	Alltid
Increased size of calf muscles	Alltid
Shortening of the achilles tendon	Alltid
Abnormality of the lower limb	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the shoulder girdle musculature	Ibland (5–29 %)
Dropped arches	Ibland (5–29 %)
Quadriceps weakness	Ibland (5–29 %)
Elbow flexion contracture	Sällan (1–4%)
Calf muscle pseudohypertrophy	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Increased left ventricular end-diastolic volume	Alltid
Disease of the heart muscle	Mycket ofta (80–99 %)
Left ventricular systolic dysfunction	Mycket ofta (80–99 %)
Stretched and thinned heart muscle	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal heart rate	Ofta (30–79 %)
Cardiac failure	Ofta (30–79 %)
Left ventricular hypertrophy	Ibland (5–29 %)
Abnormal EKG	Inte registrerat

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Alltid
Respiratory function loss	Mycket ofta (80–99 %)
Exertional breathlessness	Ofta (30–79 %)
Orthopnea	Ofta (30–79 %)
Respiratory failure	Inte registrerat
Slow breathing	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Elevated blood creatine phosphokinase	Alltid
Elevated circulating CK-MB concentration	Alltid
Abnormal urinary color	Mycket ofta (80–99 %)
Myoglobinuria	Mycket ofta (80–99 %)
Fluid retention	Ofta (30–79 %)
High liver enzymes	Ofta (30–79 %)

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased ability to exercise	Mycket ofta (80–99 %)
Muscle ache	Mycket ofta (80–99 %)
Fatigue	Ofta (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Thromboembolic stroke	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Sensorineural hearing impairment	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till DMD och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test