Požymiai

Su DMD susiję požymiai

dystrophin

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 75 požymių su DMD, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Visada
Difficulty walking up stairs	Visada
Hamstring contractures	Visada
Muscle weakness	Visada
Flexed joint that cannot be straightened	Labai dažnai (80–99%)
Muscle degeneration	Labai dažnai (80–99%)
Progressive muscle weakness	Labai dažnai (80–99%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Labai dažnai (80–99%)
Scoliosis	Labai dažnai (80–99%)
Excessive inward curvature of lower spine	Dažnai (30–79%)
Muscle spasm	Dažnai (30–79%)
Absent muscle dystrophin expression	Kartais (5–29%)
EMG abnormality	Kartais (5–29%)
Exercise-induced muscle cramps	Kartais (5–29%)
Generalized muscle weakness	Kartais (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Kartais (5–29%)
Muscle tissue disease	Kartais (5–29%)
Thoracic kyphosis	Kartais (5–29%)
Thoracic scoliosis	Kartais (5–29%)
Gowers sign	Neužfiksuota
Increased variability in muscle fiber diameter	Neužfiksuota
Low muscle tone	Neužfiksuota
Muscular dystrophy	Neužfiksuota
Prominent swayback	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed motor skills	Visada
Loss of ability to walk	Visada
Obstructive sleep apnea	Visada
Toe walking	Visada
Waddling gait	Visada
Abnormal gait	Labai dažnai (80–99%)
Cognitive impairment	Labai dažnai (80–99%)
Delayed speech and language development	Labai dažnai (80–99%)
Global developmental delay	Labai dažnai (80–99%)
Motor delay	Labai dažnai (80–99%)
Specific learning disability	Labai dažnai (80–99%)
Falls	Dažnai (30–79%)
Inability to walk	Kartais (5–29%)
Decreased reflex response	Neužfiksuota
Distal sensory impairment of all modalities	Neužfiksuota
Intellectual disability, mild	Neužfiksuota
Muscle twitch	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Inability to straighten knee	Visada
Increased size of calf muscles	Visada
Shortening of the achilles tendon	Visada
Abnormality of the lower limb	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the shoulder girdle musculature	Kartais (5–29%)
Dropped arches	Kartais (5–29%)
Quadriceps weakness	Kartais (5–29%)
Elbow flexion contracture	Retai (1–4 %)
Calf muscle pseudohypertrophy	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Increased left ventricular end-diastolic volume	Visada
Disease of the heart muscle	Labai dažnai (80–99%)
Left ventricular systolic dysfunction	Labai dažnai (80–99%)
Stretched and thinned heart muscle	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal heart rate	Dažnai (30–79%)
Cardiac failure	Dažnai (30–79%)
Left ventricular hypertrophy	Kartais (5–29%)
Abnormal EKG	Neužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Visada
Respiratory function loss	Labai dažnai (80–99%)
Exertional breathlessness	Dažnai (30–79%)
Orthopnea	Dažnai (30–79%)
Respiratory failure	Neužfiksuota
Slow breathing	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated blood creatine phosphokinase	Visada
Elevated circulating CK-MB concentration	Visada
Abnormal urinary color	Labai dažnai (80–99%)
Myoglobinuria	Labai dažnai (80–99%)
Fluid retention	Dažnai (30–79%)
High liver enzymes	Dažnai (30–79%)

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased ability to exercise	Labai dažnai (80–99%)
Muscle ache	Labai dažnai (80–99%)
Fatigue	Dažnai (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Thromboembolic stroke	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairment	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su DMD susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test