Caractéristiques

Caractéristiques liées à DMD

dystrophin

La Human Phenotype Ontology associe 75 caractéristiques à DMD, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Toujours
Difficulty walking up stairs	Toujours
Hamstring contractures	Toujours
Muscle weakness	Toujours
Flexed joint that cannot be straightened	Très souvent (80–99 %)
Muscle degeneration	Très souvent (80–99 %)
Progressive muscle weakness	Très souvent (80–99 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Très souvent (80–99 %)
Scoliosis	Très souvent (80–99 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Souvent (30–79 %)
Muscle spasm	Souvent (30–79 %)
Absent muscle dystrophin expression	Parfois (5–29 %)
EMG abnormality	Parfois (5–29 %)
Exercise-induced muscle cramps	Parfois (5–29 %)
Generalized muscle weakness	Parfois (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Parfois (5–29 %)
Muscle tissue disease	Parfois (5–29 %)
Thoracic kyphosis	Parfois (5–29 %)
Thoracic scoliosis	Parfois (5–29 %)
Gowers sign	Non signalé
Increased variability in muscle fiber diameter	Non signalé
Low muscle tone	Non signalé
Muscular dystrophy	Non signalé
Prominent swayback	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed motor skills	Toujours
Loss of ability to walk	Toujours
Obstructive sleep apnea	Toujours
Toe walking	Toujours
Waddling gait	Toujours
Abnormal gait	Très souvent (80–99 %)
Cognitive impairment	Très souvent (80–99 %)
Delayed speech and language development	Très souvent (80–99 %)
Global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
Motor delay	Très souvent (80–99 %)
Specific learning disability	Très souvent (80–99 %)
Falls	Souvent (30–79 %)
Inability to walk	Parfois (5–29 %)
Decreased reflex response	Non signalé
Distal sensory impairment of all modalities	Non signalé
Intellectual disability, mild	Non signalé
Muscle twitch	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Inability to straighten knee	Toujours
Increased size of calf muscles	Toujours
Shortening of the achilles tendon	Toujours
Abnormality of the lower limb	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the shoulder girdle musculature	Parfois (5–29 %)
Dropped arches	Parfois (5–29 %)
Quadriceps weakness	Parfois (5–29 %)
Elbow flexion contracture	Rarement (1–4 %)
Calf muscle pseudohypertrophy	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased left ventricular end-diastolic volume	Toujours
Disease of the heart muscle	Très souvent (80–99 %)
Left ventricular systolic dysfunction	Très souvent (80–99 %)
Stretched and thinned heart muscle	Très souvent (80–99 %)
Abnormal heart rate	Souvent (30–79 %)
Cardiac failure	Souvent (30–79 %)
Left ventricular hypertrophy	Parfois (5–29 %)
Abnormal EKG	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Toujours
Respiratory function loss	Très souvent (80–99 %)
Exertional breathlessness	Souvent (30–79 %)
Orthopnea	Souvent (30–79 %)
Respiratory failure	Non signalé
Slow breathing	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated blood creatine phosphokinase	Toujours
Elevated circulating CK-MB concentration	Toujours
Abnormal urinary color	Très souvent (80–99 %)
Myoglobinuria	Très souvent (80–99 %)
Fluid retention	Souvent (30–79 %)
High liver enzymes	Souvent (30–79 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased ability to exercise	Très souvent (80–99 %)
Muscle ache	Très souvent (80–99 %)
Fatigue	Souvent (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Thromboembolic stroke	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à DMD et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test