Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til DMD

dystrophin

Human Phenotype Ontology knytter 75 kjennetegn til DMD, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Alltid
Difficulty walking up stairs	Alltid
Hamstring contractures	Alltid
Muscle weakness	Alltid
Flexed joint that cannot be straightened	Svært ofte (80–99 %)
Muscle degeneration	Svært ofte (80–99 %)
Progressive muscle weakness	Svært ofte (80–99 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Svært ofte (80–99 %)
Scoliosis	Svært ofte (80–99 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Ofte (30–79 %)
Muscle spasm	Ofte (30–79 %)
Absent muscle dystrophin expression	Noen ganger (5–29 %)
EMG abnormality	Noen ganger (5–29 %)
Exercise-induced muscle cramps	Noen ganger (5–29 %)
Generalized muscle weakness	Noen ganger (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Noen ganger (5–29 %)
Muscle tissue disease	Noen ganger (5–29 %)
Thoracic kyphosis	Noen ganger (5–29 %)
Thoracic scoliosis	Noen ganger (5–29 %)
Gowers sign	Ikke registrert
Increased variability in muscle fiber diameter	Ikke registrert
Low muscle tone	Ikke registrert
Muscular dystrophy	Ikke registrert
Prominent swayback	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed motor skills	Alltid
Loss of ability to walk	Alltid
Obstructive sleep apnea	Alltid
Toe walking	Alltid
Waddling gait	Alltid
Abnormal gait	Svært ofte (80–99 %)
Cognitive impairment	Svært ofte (80–99 %)
Delayed speech and language development	Svært ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Motor delay	Svært ofte (80–99 %)
Specific learning disability	Svært ofte (80–99 %)
Falls	Ofte (30–79 %)
Inability to walk	Noen ganger (5–29 %)
Decreased reflex response	Ikke registrert
Distal sensory impairment of all modalities	Ikke registrert
Intellectual disability, mild	Ikke registrert
Muscle twitch	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inability to straighten knee	Alltid
Increased size of calf muscles	Alltid
Shortening of the achilles tendon	Alltid
Abnormality of the lower limb	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the shoulder girdle musculature	Noen ganger (5–29 %)
Dropped arches	Noen ganger (5–29 %)
Quadriceps weakness	Noen ganger (5–29 %)
Elbow flexion contracture	Sjelden (1–4%)
Calf muscle pseudohypertrophy	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased left ventricular end-diastolic volume	Alltid
Disease of the heart muscle	Svært ofte (80–99 %)
Left ventricular systolic dysfunction	Svært ofte (80–99 %)
Stretched and thinned heart muscle	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal heart rate	Ofte (30–79 %)
Cardiac failure	Ofte (30–79 %)
Left ventricular hypertrophy	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal EKG	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Alltid
Respiratory function loss	Svært ofte (80–99 %)
Exertional breathlessness	Ofte (30–79 %)
Orthopnea	Ofte (30–79 %)
Respiratory failure	Ikke registrert
Slow breathing	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated blood creatine phosphokinase	Alltid
Elevated circulating CK-MB concentration	Alltid
Abnormal urinary color	Svært ofte (80–99 %)
Myoglobinuria	Svært ofte (80–99 %)
Fluid retention	Ofte (30–79 %)
High liver enzymes	Ofte (30–79 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased ability to exercise	Svært ofte (80–99 %)
Muscle ache	Svært ofte (80–99 %)
Fatigue	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Thromboembolic stroke	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til DMD og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test