Rasgos

Rasgos asociados a DMD

dystrophin

El Human Phenotype Ontology asocia 75 rasgos a DMD, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Siempre
Difficulty walking up stairs	Siempre
Hamstring contractures	Siempre
Muscle weakness	Siempre
Flexed joint that cannot be straightened	Muy frecuente (80–99 %)
Muscle degeneration	Muy frecuente (80–99 %)
Progressive muscle weakness	Muy frecuente (80–99 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Muy frecuente (80–99 %)
Scoliosis	Muy frecuente (80–99 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Frecuente (30–79 %)
Muscle spasm	Frecuente (30–79 %)
Absent muscle dystrophin expression	A veces (5–29 %)
EMG abnormality	A veces (5–29 %)
Exercise-induced muscle cramps	A veces (5–29 %)
Generalized muscle weakness	A veces (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	A veces (5–29 %)
Muscle tissue disease	A veces (5–29 %)
Thoracic kyphosis	A veces (5–29 %)
Thoracic scoliosis	A veces (5–29 %)
Gowers sign	No registrado
Increased variability in muscle fiber diameter	No registrado
Low muscle tone	No registrado
Muscular dystrophy	No registrado
Prominent swayback	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed motor skills	Siempre
Loss of ability to walk	Siempre
Obstructive sleep apnea	Siempre
Toe walking	Siempre
Waddling gait	Siempre
Abnormal gait	Muy frecuente (80–99 %)
Cognitive impairment	Muy frecuente (80–99 %)
Delayed speech and language development	Muy frecuente (80–99 %)
Global developmental delay	Muy frecuente (80–99 %)
Motor delay	Muy frecuente (80–99 %)
Specific learning disability	Muy frecuente (80–99 %)
Falls	Frecuente (30–79 %)
Inability to walk	A veces (5–29 %)
Decreased reflex response	No registrado
Distal sensory impairment of all modalities	No registrado
Intellectual disability, mild	No registrado
Muscle twitch	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Inability to straighten knee	Siempre
Increased size of calf muscles	Siempre
Shortening of the achilles tendon	Siempre
Abnormality of the lower limb	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the shoulder girdle musculature	A veces (5–29 %)
Dropped arches	A veces (5–29 %)
Quadriceps weakness	A veces (5–29 %)
Elbow flexion contracture	Raro (1–4 %)
Calf muscle pseudohypertrophy	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased left ventricular end-diastolic volume	Siempre
Disease of the heart muscle	Muy frecuente (80–99 %)
Left ventricular systolic dysfunction	Muy frecuente (80–99 %)
Stretched and thinned heart muscle	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal heart rate	Frecuente (30–79 %)
Cardiac failure	Frecuente (30–79 %)
Left ventricular hypertrophy	A veces (5–29 %)
Abnormal EKG	No registrado

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Siempre
Respiratory function loss	Muy frecuente (80–99 %)
Exertional breathlessness	Frecuente (30–79 %)
Orthopnea	Frecuente (30–79 %)
Respiratory failure	No registrado
Slow breathing	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated blood creatine phosphokinase	Siempre
Elevated circulating CK-MB concentration	Siempre
Abnormal urinary color	Muy frecuente (80–99 %)
Myoglobinuria	Muy frecuente (80–99 %)
Fluid retention	Frecuente (30–79 %)
High liver enzymes	Frecuente (30–79 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased ability to exercise	Muy frecuente (80–99 %)
Muscle ache	Muy frecuente (80–99 %)
Fatigue	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Thromboembolic stroke	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Sensorineural hearing impairment	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a DMD y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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