Rysy

Rysy spojené s DMD

dystrophin

Human Phenotype Ontology spojuje s DMD 75 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Vždy
Difficulty walking up stairs	Vždy
Hamstring contractures	Vždy
Muscle weakness	Vždy
Flexed joint that cannot be straightened	Velmi často (80–99 %)
Muscle degeneration	Velmi často (80–99 %)
Progressive muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Scoliosis	Velmi často (80–99 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Často (30–79 %)
Muscle spasm	Často (30–79 %)
Absent muscle dystrophin expression	Někdy (5–29 %)
EMG abnormality	Někdy (5–29 %)
Exercise-induced muscle cramps	Někdy (5–29 %)
Generalized muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Někdy (5–29 %)
Muscle tissue disease	Někdy (5–29 %)
Thoracic kyphosis	Někdy (5–29 %)
Thoracic scoliosis	Někdy (5–29 %)
Gowers sign	Nezaznamenáno
Increased variability in muscle fiber diameter	Nezaznamenáno
Low muscle tone	Nezaznamenáno
Muscular dystrophy	Nezaznamenáno
Prominent swayback	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed motor skills	Vždy
Loss of ability to walk	Vždy
Obstructive sleep apnea	Vždy
Toe walking	Vždy
Waddling gait	Vždy
Abnormal gait	Velmi často (80–99 %)
Cognitive impairment	Velmi často (80–99 %)
Delayed speech and language development	Velmi často (80–99 %)
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Motor delay	Velmi často (80–99 %)
Specific learning disability	Velmi často (80–99 %)
Falls	Často (30–79 %)
Inability to walk	Někdy (5–29 %)
Decreased reflex response	Nezaznamenáno
Distal sensory impairment of all modalities	Nezaznamenáno
Intellectual disability, mild	Nezaznamenáno
Muscle twitch	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Inability to straighten knee	Vždy
Increased size of calf muscles	Vždy
Shortening of the achilles tendon	Vždy
Abnormality of the lower limb	Často (30–79 %)
Abnormality of the shoulder girdle musculature	Někdy (5–29 %)
Dropped arches	Někdy (5–29 %)
Quadriceps weakness	Někdy (5–29 %)
Elbow flexion contracture	Vzácně (1–4 %)
Calf muscle pseudohypertrophy	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased left ventricular end-diastolic volume	Vždy
Disease of the heart muscle	Velmi často (80–99 %)
Left ventricular systolic dysfunction	Velmi často (80–99 %)
Stretched and thinned heart muscle	Velmi často (80–99 %)
Abnormal heart rate	Často (30–79 %)
Cardiac failure	Často (30–79 %)
Left ventricular hypertrophy	Někdy (5–29 %)
Abnormal EKG	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Vždy
Respiratory function loss	Velmi často (80–99 %)
Exertional breathlessness	Často (30–79 %)
Orthopnea	Často (30–79 %)
Respiratory failure	Nezaznamenáno
Slow breathing	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Vždy
Elevated circulating CK-MB concentration	Vždy
Abnormal urinary color	Velmi často (80–99 %)
Myoglobinuria	Velmi často (80–99 %)
Fluid retention	Často (30–79 %)
High liver enzymes	Často (30–79 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased ability to exercise	Velmi často (80–99 %)
Muscle ache	Velmi často (80–99 %)
Fatigue	Často (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Thromboembolic stroke	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s DMD a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test