Ominaisuudet

Geeniin DMD yhdistetyt ominaisuudet

dystrophin

Human Phenotype Ontology yhdistää DMD-geeniin 75 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Aina
Difficulty walking up stairs	Aina
Hamstring contractures	Aina
Muscle weakness	Aina
Flexed joint that cannot be straightened	Hyvin usein (80–99%)
Muscle degeneration	Hyvin usein (80–99%)
Progressive muscle weakness	Hyvin usein (80–99%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Hyvin usein (80–99%)
Scoliosis	Hyvin usein (80–99%)
Excessive inward curvature of lower spine	Usein (30–79%)
Muscle spasm	Usein (30–79%)
Absent muscle dystrophin expression	Joskus (5–29%)
EMG abnormality	Joskus (5–29%)
Exercise-induced muscle cramps	Joskus (5–29%)
Generalized muscle weakness	Joskus (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Joskus (5–29%)
Muscle tissue disease	Joskus (5–29%)
Thoracic kyphosis	Joskus (5–29%)
Thoracic scoliosis	Joskus (5–29%)
Gowers sign	Ei kirjattu
Increased variability in muscle fiber diameter	Ei kirjattu
Low muscle tone	Ei kirjattu
Muscular dystrophy	Ei kirjattu
Prominent swayback	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed motor skills	Aina
Loss of ability to walk	Aina
Obstructive sleep apnea	Aina
Toe walking	Aina
Waddling gait	Aina
Abnormal gait	Hyvin usein (80–99%)
Cognitive impairment	Hyvin usein (80–99%)
Delayed speech and language development	Hyvin usein (80–99%)
Global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Motor delay	Hyvin usein (80–99%)
Specific learning disability	Hyvin usein (80–99%)
Falls	Usein (30–79%)
Inability to walk	Joskus (5–29%)
Decreased reflex response	Ei kirjattu
Distal sensory impairment of all modalities	Ei kirjattu
Intellectual disability, mild	Ei kirjattu
Muscle twitch	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Inability to straighten knee	Aina
Increased size of calf muscles	Aina
Shortening of the achilles tendon	Aina
Abnormality of the lower limb	Usein (30–79%)
Abnormality of the shoulder girdle musculature	Joskus (5–29%)
Dropped arches	Joskus (5–29%)
Quadriceps weakness	Joskus (5–29%)
Elbow flexion contracture	Harvinainen (1–4 %)
Calf muscle pseudohypertrophy	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased left ventricular end-diastolic volume	Aina
Disease of the heart muscle	Hyvin usein (80–99%)
Left ventricular systolic dysfunction	Hyvin usein (80–99%)
Stretched and thinned heart muscle	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal heart rate	Usein (30–79%)
Cardiac failure	Usein (30–79%)
Left ventricular hypertrophy	Joskus (5–29%)
Abnormal EKG	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Aina
Respiratory function loss	Hyvin usein (80–99%)
Exertional breathlessness	Usein (30–79%)
Orthopnea	Usein (30–79%)
Respiratory failure	Ei kirjattu
Slow breathing	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated blood creatine phosphokinase	Aina
Elevated circulating CK-MB concentration	Aina
Abnormal urinary color	Hyvin usein (80–99%)
Myoglobinuria	Hyvin usein (80–99%)
Fluid retention	Usein (30–79%)
High liver enzymes	Usein (30–79%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased ability to exercise	Hyvin usein (80–99%)
Muscle ache	Hyvin usein (80–99%)
Fatigue	Usein (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Thromboembolic stroke	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairment	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: DMD-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test