Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CHEK2

checkpoint kinase 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
22q12.1
Koordinater
Kromosom 22: 28.687.743–28.741.820 (GRCh38)
Exoner
15 exoner fordelt over 54,1 kb
Protein
543 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
CDS1, CHK2, HuCds1, PP1425, bA444G7
Tidligere symboler
RAD53
MANE Select-transkript
ENST00000404276.6NM_007194.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Brystkræft- og æggestokkræftgener ud over BRCA1/2

    • CHEK2-relateret kræftdispositionAutosomal dominant

      Varianter i CHEK2, der moderat øger risikoen for brystkræft og muligvis for nogle andre kræftformer.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Forstærket brystscreening, ofte med årlig MR-scanning, anbefales generelt.

    • Arvelig brystkræftAutosomal dominant

      Arvelig disposition for brystkræft forårsaget af varianter i et af flere gener.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Tidligere og mere intensiv brystscreening, herunder MR-scanning, kan anbefales afhængigt af genet.

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er CHEK2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
  • Varianter med en side
Kromosom 22, med en klamme ved CHEK2. CHEK2 og 8 gener i nærheden på kromosom 22, fra 28.214.782 til 29.214.781.Kromosom 2222q12.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3328,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 MbTTC28: 27.978.014–28.679.925, omvendt-strengTTC28CHEK2: 28.687.743–28.741.820, omvendt-strengCHEK2HSCB: 28.742.012–28.757.525, fremadrettet-strengHSCBCCDC117: 28.772.674–28.789.301, fremadrettet-strengCCDC117XBP1: 28.793.534–28.800.597, omvendt-strengXBP1ZNRF3: 28.883.537–29.057.488, fremadrettet-strengZNRF3C22orf31: 29.058.672–29.061.831, omvendt-strengC22orf31KREMEN1: 29.072.937–29.168.333, fremadrettet-strengKREMEN1EMID1: 29.205.809–29.259.598, fremadrettet-strengEMID1Diagram af CHEK2: 15 exoner på omvendt-strengen af kromosom 22Exon 15: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 30 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 34 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 57 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 59 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 36 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 45 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 28 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 18 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 47 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 40 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 65 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 52 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 121 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 28.687.743–28.687.986, 244 baser. 4 varianter med en side i exon 15. Vis demExon 14: 28.689.135–28.689.215, 81 baser. 12 varianter med en side i exon 14. Vis demExon 13: 28.694.032–28.694.117, 86 baser. 14 varianter med en side i exon 13. Vis demExon 12: 28.695.127–28.695.242, 116 baser. 25 varianter med en side i exon 12. Vis demExon 11: 28.695.710–28.695.873, 164 baser. 30 varianter med en side i exon 11. Vis demExon 10: 28.696.901–28.696.987, 87 baser. 8 varianter med en side i exon 10. Vis demExon 9: 28.699.838–28.699.937, 100 baser. 13 varianter med en side i exon 9. Vis demExon 8: 28.703.505–28.703.566, 62 baser. 17 varianter med en side i exon 8. Vis demExon 7: 28.710.006–28.710.059, 54 baser. 7 varianter med en side i exon 7. Vis demExon 6: 28.711.909–28.712.017, 109 baser. 18 varianter med en side i exon 6. Vis demExon 5: 28.719.395–28.719.485, 91 baser. 16 varianter med en side i exon 5. Vis demExon 4: 28.724.977–28.725.124, 148 baser. 18 varianter med en side i exon 4. Vis demExon 3: 28.725.243–28.725.367, 125 baser. 16 varianter med en side i exon 3. Vis demExon 2: 28.734.403–28.734.727, 325 baser. 43 varianter med en side i exon 2. Vis demExon 1: 28.741.769–28.741.820, 52 baser15141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,8 kb af genets 54,1 kb; 1.632 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CHEK2

731

positioner i CHEK2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

212 af dem (29 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

  • Low mappability (187 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (212 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 54,1 kb af CHEK2, inklusive introner, og ikke kun de 1,8 kb eksoner.

Varianter med en side (323)

Her vises de CHEK2-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
A91Cfs*17c.269dupExon 228.734.452Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
A98Pfs*12c.292delExon 228.734.429Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.98C>GExon 228.734.624Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.276delExon 228.734.445Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.278G>AExon 228.734.444Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.319+1G>AIntron 228.734.402Patogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.319+1G>CIntron 228.734.402Sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.319+1G>TIntron 228.734.402Sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.319+2T>AIntron 228.734.401Patogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.320-1G>TIntron 228.725.368Patogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter

Se alle 323 CHEK2-varianter →

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CHEK2-genet: checkpoint kinase 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/chek2

Vancouver

Dante Labs. CHEK2-genet: checkpoint kinase 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/chek2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test