Características

Características associadas a BLM

BLM RecQ like helicase

A Human Phenotype Ontology associa 96 características a BLM, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent colds	Sempre
Decreased head circumference	Frequente (30–79%)
Little lower jaw	Frequente (30–79%)
Narrow face	Frequente (30–79%)
Receding chin	Frequente (30–79%)
Zygomatic flattening	Frequente (30–79%)
Inflammation of the lips	Por vezes (5–29%)
Nasal inflammation	Por vezes (5–29%)
Sparse eyelashes	Por vezes (5–29%)
Abnormally small head	Não registado
Absence of upper lateral incisor	Não registado
Long, narrow head	Não registado
Prominent nose	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Patchy hypopigmentation	Sempre
Patchy lightened skin	Sempre
Birthmark	Frequente (30–79%)
Photosensitive skin	Frequente (30–79%)
Abnormal blistering of the skin	Por vezes (5–29%)
Paronychia	Por vezes (5–29%)
Patchy baldness	Por vezes (5–29%)
Poikiloderma	Por vezes (5–29%)
Skin cancer	Por vezes (5–29%)
Squamous cell carcinoma	Por vezes (5–29%)
Excessive hair growth	Não registado

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Malar rash	Sempre
Abnormality of the immune system	Muito frequente (80–99%)
Recurrent infections	Frequente (30–79%)
Skin rash	Frequente (30–79%)
Abscess	Por vezes (5–29%)
Bronchitis	Por vezes (5–29%)
Pneumonia	Por vezes (5–29%)
Severe Toxoplasma infection	Por vezes (5–29%)
Severe varicella zoster infection	Por vezes (5–29%)
Susceptibility to herpesvirus	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Early menopause	Frequente (30–79%)
Male infertility	Frequente (30–79%)
Absent sperm in semen	Por vezes (5–29%)
Frequent urinary tract infections	Por vezes (5–29%)
Low sperm count	Por vezes (5–29%)
Malignant genitourinary tract tumor	Por vezes (5–29%)
Nephroblastoma	Raramente (1–4%)
Decreased fertility in females	Não registado
Undescended testes	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Elevated hemoglobin A1c	Sempre
Abnormal total CD8+ T cell number	Frequente (30–79%)
Decreased total CD4+ T cell proportion	Frequente (30–79%)
Acute lymphoblastic leukemia	Por vezes (5–29%)
Acute myeloid leukemia	Por vezes (5–29%)
Cancer of lymphatic system	Por vezes (5–29%)
Myelodysplasia	Por vezes (5–29%)
Blood cancer	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Acid reflux	Frequente (30–79%)
Poor appetite	Frequente (30–79%)
Colon tumor	Por vezes (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Por vezes (5–29%)
Recurrent gastroenteritis	Por vezes (5–29%)
Esophageal tumor	Raramente (1–4%)
Stomach cancer	Raramente (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased circulating antibody level	Muito frequente (80–99%)
Decreased circulating IgA concentration	Frequente (30–79%)
Decreased circulating IgG concentration	Frequente (30–79%)
Decreased circulating IgM concentration	Frequente (30–79%)
Abnormality of chromosome stability	Não registado
Chromosome breakage	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay	Sempre
Small for gestational age	Sempre
Prenatal growth deficiency	Muito frequente (80–99%)
Severe growth delay in children	Muito frequente (80–99%)
Abdominal obesity	Por vezes (5–29%)
Growth delay as children	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Chronic pulmonary obstruction	Por vezes (5–29%)
Respiratory tract infection	Por vezes (5–29%)
Respiratory failure	Raramente (1–4%)
Chronic lung disease	Não registado
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Blushed cheeks	Sempre
Recurrent inflammation of tonsils	Por vezes (5–29%)
Spider veins	Por vezes (5–29%)
Facial telangiectasia in butterfly midface distribution	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Fatty infiltration of liver	Sempre
Noninsulin-dependent diabetes	Sempre
Body fails to respond to insulin	Frequente (30–79%)
Diabetes mellitus	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Curvature of little finger	Não registado
Extra finger	Não registado
Webbed fingers or toes	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Intellectual disability, mild	Por vezes (5–29%)
High pitched voice	Não registado
Specific learning disability	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Middle ear infection	Frequente (30–79%)
Prominent ear	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Uveitis	Por vezes (5–29%)
Noninflammatory retina disease	Raramente (1–4%)

Abnormal tissue mass

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal tissue mass	Frequente (30–79%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Breast tumor	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Loss of fat tissue	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a BLM e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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