Tunnused

Geeniga BLM seotud tunnused

BLM RecQ like helicase

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga BLM 96 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Recurrent colds	Alati
Decreased head circumference	Sageli (30–79%)
Little lower jaw	Sageli (30–79%)
Narrow face	Sageli (30–79%)
Receding chin	Sageli (30–79%)
Zygomatic flattening	Sageli (30–79%)
Inflammation of the lips	Mõnikord (5–29%)
Nasal inflammation	Mõnikord (5–29%)
Sparse eyelashes	Mõnikord (5–29%)
Abnormally small head	Pole registreeritud
Absence of upper lateral incisor	Pole registreeritud
Long, narrow head	Pole registreeritud
Prominent nose	Pole registreeritud

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Patchy hypopigmentation	Alati
Patchy lightened skin	Alati
Birthmark	Sageli (30–79%)
Photosensitive skin	Sageli (30–79%)
Abnormal blistering of the skin	Mõnikord (5–29%)
Paronychia	Mõnikord (5–29%)
Patchy baldness	Mõnikord (5–29%)
Poikiloderma	Mõnikord (5–29%)
Skin cancer	Mõnikord (5–29%)
Squamous cell carcinoma	Mõnikord (5–29%)
Excessive hair growth	Pole registreeritud

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Malar rash	Alati
Abnormality of the immune system	Väga sageli (80–99%)
Recurrent infections	Sageli (30–79%)
Skin rash	Sageli (30–79%)
Abscess	Mõnikord (5–29%)
Bronchitis	Mõnikord (5–29%)
Pneumonia	Mõnikord (5–29%)
Severe Toxoplasma infection	Mõnikord (5–29%)
Severe varicella zoster infection	Mõnikord (5–29%)
Susceptibility to herpesvirus	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Early menopause	Sageli (30–79%)
Male infertility	Sageli (30–79%)
Absent sperm in semen	Mõnikord (5–29%)
Frequent urinary tract infections	Mõnikord (5–29%)
Low sperm count	Mõnikord (5–29%)
Malignant genitourinary tract tumor	Mõnikord (5–29%)
Nephroblastoma	Harva (1–4%)
Decreased fertility in females	Pole registreeritud
Undescended testes	Pole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated hemoglobin A1c	Alati
Abnormal total CD8+ T cell number	Sageli (30–79%)
Decreased total CD4+ T cell proportion	Sageli (30–79%)
Acute lymphoblastic leukemia	Mõnikord (5–29%)
Acute myeloid leukemia	Mõnikord (5–29%)
Cancer of lymphatic system	Mõnikord (5–29%)
Myelodysplasia	Mõnikord (5–29%)
Blood cancer	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Acid reflux	Sageli (30–79%)
Poor appetite	Sageli (30–79%)
Colon tumor	Mõnikord (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Mõnikord (5–29%)
Recurrent gastroenteritis	Mõnikord (5–29%)
Esophageal tumor	Harva (1–4%)
Stomach cancer	Harva (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased circulating antibody level	Väga sageli (80–99%)
Decreased circulating IgA concentration	Sageli (30–79%)
Decreased circulating IgG concentration	Sageli (30–79%)
Decreased circulating IgM concentration	Sageli (30–79%)
Abnormality of chromosome stability	Pole registreeritud
Chromosome breakage	Pole registreeritud

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Growth delay	Alati
Small for gestational age	Alati
Prenatal growth deficiency	Väga sageli (80–99%)
Severe growth delay in children	Väga sageli (80–99%)
Abdominal obesity	Mõnikord (5–29%)
Growth delay as children	Pole registreeritud

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Chronic pulmonary obstruction	Mõnikord (5–29%)
Respiratory tract infection	Mõnikord (5–29%)
Respiratory failure	Harva (1–4%)
Chronic lung disease	Pole registreeritud
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Blushed cheeks	Alati
Recurrent inflammation of tonsils	Mõnikord (5–29%)
Spider veins	Mõnikord (5–29%)
Facial telangiectasia in butterfly midface distribution	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fatty infiltration of liver	Alati
Noninsulin-dependent diabetes	Alati
Body fails to respond to insulin	Sageli (30–79%)
Diabetes mellitus	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Curvature of little finger	Pole registreeritud
Extra finger	Pole registreeritud
Webbed fingers or toes	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Intellectual disability, mild	Mõnikord (5–29%)
High pitched voice	Pole registreeritud
Specific learning disability	Pole registreeritud

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Middle ear infection	Sageli (30–79%)
Prominent ear	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Uveitis	Mõnikord (5–29%)
Noninflammatory retina disease	Harva (1–4%)

Abnormal tissue mass

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal tissue mass	Sageli (30–79%)

Abnormality of the breast

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Breast tumor	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Loss of fat tissue	Väga sageli (80–99%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga BLM seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test