Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan BLM

BLM RecQ like helicase

De Human Phenotype Ontology koppelt 96 kenmerken aan BLM, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Recurrent colds	Altijd
Decreased head circumference	Vaak (30–79%)
Little lower jaw	Vaak (30–79%)
Narrow face	Vaak (30–79%)
Receding chin	Vaak (30–79%)
Zygomatic flattening	Vaak (30–79%)
Inflammation of the lips	Soms (5–29%)
Nasal inflammation	Soms (5–29%)
Sparse eyelashes	Soms (5–29%)
Abnormally small head	Niet vastgelegd
Absence of upper lateral incisor	Niet vastgelegd
Long, narrow head	Niet vastgelegd
Prominent nose	Niet vastgelegd

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Patchy hypopigmentation	Altijd
Patchy lightened skin	Altijd
Birthmark	Vaak (30–79%)
Photosensitive skin	Vaak (30–79%)
Abnormal blistering of the skin	Soms (5–29%)
Paronychia	Soms (5–29%)
Patchy baldness	Soms (5–29%)
Poikiloderma	Soms (5–29%)
Skin cancer	Soms (5–29%)
Squamous cell carcinoma	Soms (5–29%)
Excessive hair growth	Niet vastgelegd

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Malar rash	Altijd
Abnormality of the immune system	Heel vaak (80–99%)
Recurrent infections	Vaak (30–79%)
Skin rash	Vaak (30–79%)
Abscess	Soms (5–29%)
Bronchitis	Soms (5–29%)
Pneumonia	Soms (5–29%)
Severe Toxoplasma infection	Soms (5–29%)
Severe varicella zoster infection	Soms (5–29%)
Susceptibility to herpesvirus	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Early menopause	Vaak (30–79%)
Male infertility	Vaak (30–79%)
Absent sperm in semen	Soms (5–29%)
Frequent urinary tract infections	Soms (5–29%)
Low sperm count	Soms (5–29%)
Malignant genitourinary tract tumor	Soms (5–29%)
Nephroblastoma	Zelden (1–4%)
Decreased fertility in females	Niet vastgelegd
Undescended testes	Niet vastgelegd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Elevated hemoglobin A1c	Altijd
Abnormal total CD8+ T cell number	Vaak (30–79%)
Decreased total CD4+ T cell proportion	Vaak (30–79%)
Acute lymphoblastic leukemia	Soms (5–29%)
Acute myeloid leukemia	Soms (5–29%)
Cancer of lymphatic system	Soms (5–29%)
Myelodysplasia	Soms (5–29%)
Blood cancer	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Acid reflux	Vaak (30–79%)
Poor appetite	Vaak (30–79%)
Colon tumor	Soms (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Soms (5–29%)
Recurrent gastroenteritis	Soms (5–29%)
Esophageal tumor	Zelden (1–4%)
Stomach cancer	Zelden (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased circulating antibody level	Heel vaak (80–99%)
Decreased circulating IgA concentration	Vaak (30–79%)
Decreased circulating IgG concentration	Vaak (30–79%)
Decreased circulating IgM concentration	Vaak (30–79%)
Abnormality of chromosome stability	Niet vastgelegd
Chromosome breakage	Niet vastgelegd

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Growth delay	Altijd
Small for gestational age	Altijd
Prenatal growth deficiency	Heel vaak (80–99%)
Severe growth delay in children	Heel vaak (80–99%)
Abdominal obesity	Soms (5–29%)
Growth delay as children	Niet vastgelegd

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Chronic pulmonary obstruction	Soms (5–29%)
Respiratory tract infection	Soms (5–29%)
Respiratory failure	Zelden (1–4%)
Chronic lung disease	Niet vastgelegd
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Blushed cheeks	Altijd
Recurrent inflammation of tonsils	Soms (5–29%)
Spider veins	Soms (5–29%)
Facial telangiectasia in butterfly midface distribution	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Fatty infiltration of liver	Altijd
Noninsulin-dependent diabetes	Altijd
Body fails to respond to insulin	Vaak (30–79%)
Diabetes mellitus	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Curvature of little finger	Niet vastgelegd
Extra finger	Niet vastgelegd
Webbed fingers or toes	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Intellectual disability, mild	Soms (5–29%)
High pitched voice	Niet vastgelegd
Specific learning disability	Niet vastgelegd

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Middle ear infection	Vaak (30–79%)
Prominent ear	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Uveitis	Soms (5–29%)
Noninflammatory retina disease	Zelden (1–4%)

Abnormal tissue mass

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal tissue mass	Vaak (30–79%)

Abnormality of the breast

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Breast tumor	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Loss of fat tissue	Heel vaak (80–99%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan BLM gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen