Egenskaber

Egenskaber knyttet til BLM

BLM RecQ like helicase

Human Phenotype Ontology knytter 96 egenskaber til BLM, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent colds	Altid
Decreased head circumference	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Narrow face	Ofte (30–79 %)
Receding chin	Ofte (30–79 %)
Zygomatic flattening	Ofte (30–79 %)
Inflammation of the lips	Nogle gange (5–29 %)
Nasal inflammation	Nogle gange (5–29 %)
Sparse eyelashes	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally small head	Ikke registreret
Absence of upper lateral incisor	Ikke registreret
Long, narrow head	Ikke registreret
Prominent nose	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Patchy hypopigmentation	Altid
Patchy lightened skin	Altid
Birthmark	Ofte (30–79 %)
Photosensitive skin	Ofte (30–79 %)
Abnormal blistering of the skin	Nogle gange (5–29 %)
Paronychia	Nogle gange (5–29 %)
Patchy baldness	Nogle gange (5–29 %)
Poikiloderma	Nogle gange (5–29 %)
Skin cancer	Nogle gange (5–29 %)
Squamous cell carcinoma	Nogle gange (5–29 %)
Excessive hair growth	Ikke registreret

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Malar rash	Altid
Abnormality of the immune system	Meget ofte (80–99 %)
Recurrent infections	Ofte (30–79 %)
Skin rash	Ofte (30–79 %)
Abscess	Nogle gange (5–29 %)
Bronchitis	Nogle gange (5–29 %)
Pneumonia	Nogle gange (5–29 %)
Severe Toxoplasma infection	Nogle gange (5–29 %)
Severe varicella zoster infection	Nogle gange (5–29 %)
Susceptibility to herpesvirus	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Early menopause	Ofte (30–79 %)
Male infertility	Ofte (30–79 %)
Absent sperm in semen	Nogle gange (5–29 %)
Frequent urinary tract infections	Nogle gange (5–29 %)
Low sperm count	Nogle gange (5–29 %)
Malignant genitourinary tract tumor	Nogle gange (5–29 %)
Nephroblastoma	Sjældent (1–4%)
Decreased fertility in females	Ikke registreret
Undescended testes	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated hemoglobin A1c	Altid
Abnormal total CD8+ T cell number	Ofte (30–79 %)
Decreased total CD4+ T cell proportion	Ofte (30–79 %)
Acute lymphoblastic leukemia	Nogle gange (5–29 %)
Acute myeloid leukemia	Nogle gange (5–29 %)
Cancer of lymphatic system	Nogle gange (5–29 %)
Myelodysplasia	Nogle gange (5–29 %)
Blood cancer	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acid reflux	Ofte (30–79 %)
Poor appetite	Ofte (30–79 %)
Colon tumor	Nogle gange (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent gastroenteritis	Nogle gange (5–29 %)
Esophageal tumor	Sjældent (1–4%)
Stomach cancer	Sjældent (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased circulating antibody level	Meget ofte (80–99 %)
Decreased circulating IgA concentration	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating IgG concentration	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating IgM concentration	Ofte (30–79 %)
Abnormality of chromosome stability	Ikke registreret
Chromosome breakage	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay	Altid
Small for gestational age	Altid
Prenatal growth deficiency	Meget ofte (80–99 %)
Severe growth delay in children	Meget ofte (80–99 %)
Abdominal obesity	Nogle gange (5–29 %)
Growth delay as children	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chronic pulmonary obstruction	Nogle gange (5–29 %)
Respiratory tract infection	Nogle gange (5–29 %)
Respiratory failure	Sjældent (1–4%)
Chronic lung disease	Ikke registreret
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Blushed cheeks	Altid
Recurrent inflammation of tonsils	Nogle gange (5–29 %)
Spider veins	Nogle gange (5–29 %)
Facial telangiectasia in butterfly midface distribution	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatty infiltration of liver	Altid
Noninsulin-dependent diabetes	Altid
Body fails to respond to insulin	Ofte (30–79 %)
Diabetes mellitus	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Curvature of little finger	Ikke registreret
Extra finger	Ikke registreret
Webbed fingers or toes	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intellectual disability, mild	Nogle gange (5–29 %)
High pitched voice	Ikke registreret
Specific learning disability	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Middle ear infection	Ofte (30–79 %)
Prominent ear	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Uveitis	Nogle gange (5–29 %)
Noninflammatory retina disease	Sjældent (1–4%)

Abnormal tissue mass

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal tissue mass	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breast tumor	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Loss of fat tissue	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til BLM og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test