Caractéristiques

Caractéristiques liées à BLM

BLM RecQ like helicase

La Human Phenotype Ontology associe 96 caractéristiques à BLM, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent colds	Toujours
Decreased head circumference	Souvent (30–79 %)
Little lower jaw	Souvent (30–79 %)
Narrow face	Souvent (30–79 %)
Receding chin	Souvent (30–79 %)
Zygomatic flattening	Souvent (30–79 %)
Inflammation of the lips	Parfois (5–29 %)
Nasal inflammation	Parfois (5–29 %)
Sparse eyelashes	Parfois (5–29 %)
Abnormally small head	Non signalé
Absence of upper lateral incisor	Non signalé
Long, narrow head	Non signalé
Prominent nose	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Patchy hypopigmentation	Toujours
Patchy lightened skin	Toujours
Birthmark	Souvent (30–79 %)
Photosensitive skin	Souvent (30–79 %)
Abnormal blistering of the skin	Parfois (5–29 %)
Paronychia	Parfois (5–29 %)
Patchy baldness	Parfois (5–29 %)
Poikiloderma	Parfois (5–29 %)
Skin cancer	Parfois (5–29 %)
Squamous cell carcinoma	Parfois (5–29 %)
Excessive hair growth	Non signalé

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Malar rash	Toujours
Abnormality of the immune system	Très souvent (80–99 %)
Recurrent infections	Souvent (30–79 %)
Skin rash	Souvent (30–79 %)
Abscess	Parfois (5–29 %)
Bronchitis	Parfois (5–29 %)
Pneumonia	Parfois (5–29 %)
Severe Toxoplasma infection	Parfois (5–29 %)
Severe varicella zoster infection	Parfois (5–29 %)
Susceptibility to herpesvirus	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Early menopause	Souvent (30–79 %)
Male infertility	Souvent (30–79 %)
Absent sperm in semen	Parfois (5–29 %)
Frequent urinary tract infections	Parfois (5–29 %)
Low sperm count	Parfois (5–29 %)
Malignant genitourinary tract tumor	Parfois (5–29 %)
Nephroblastoma	Rarement (1–4 %)
Decreased fertility in females	Non signalé
Undescended testes	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated hemoglobin A1c	Toujours
Abnormal total CD8+ T cell number	Souvent (30–79 %)
Decreased total CD4+ T cell proportion	Souvent (30–79 %)
Acute lymphoblastic leukemia	Parfois (5–29 %)
Acute myeloid leukemia	Parfois (5–29 %)
Cancer of lymphatic system	Parfois (5–29 %)
Myelodysplasia	Parfois (5–29 %)
Blood cancer	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acid reflux	Souvent (30–79 %)
Poor appetite	Souvent (30–79 %)
Colon tumor	Parfois (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Parfois (5–29 %)
Recurrent gastroenteritis	Parfois (5–29 %)
Esophageal tumor	Rarement (1–4 %)
Stomach cancer	Rarement (1–4 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased circulating antibody level	Très souvent (80–99 %)
Decreased circulating IgA concentration	Souvent (30–79 %)
Decreased circulating IgG concentration	Souvent (30–79 %)
Decreased circulating IgM concentration	Souvent (30–79 %)
Abnormality of chromosome stability	Non signalé
Chromosome breakage	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Growth delay	Toujours
Small for gestational age	Toujours
Prenatal growth deficiency	Très souvent (80–99 %)
Severe growth delay in children	Très souvent (80–99 %)
Abdominal obesity	Parfois (5–29 %)
Growth delay as children	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chronic pulmonary obstruction	Parfois (5–29 %)
Respiratory tract infection	Parfois (5–29 %)
Respiratory failure	Rarement (1–4 %)
Chronic lung disease	Non signalé
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Blushed cheeks	Toujours
Recurrent inflammation of tonsils	Parfois (5–29 %)
Spider veins	Parfois (5–29 %)
Facial telangiectasia in butterfly midface distribution	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatty infiltration of liver	Toujours
Noninsulin-dependent diabetes	Toujours
Body fails to respond to insulin	Souvent (30–79 %)
Diabetes mellitus	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Curvature of little finger	Non signalé
Extra finger	Non signalé
Webbed fingers or toes	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Intellectual disability, mild	Parfois (5–29 %)
High pitched voice	Non signalé
Specific learning disability	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Middle ear infection	Souvent (30–79 %)
Prominent ear	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Uveitis	Parfois (5–29 %)
Noninflammatory retina disease	Rarement (1–4 %)

Abnormal tissue mass

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal tissue mass	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breast tumor	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Loss of fat tissue	Très souvent (80–99 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à BLM et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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