Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til BLM

BLM RecQ like helicase

Human Phenotype Ontology knytter 96 kjennetegn til BLM, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent colds	Alltid
Decreased head circumference	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Narrow face	Ofte (30–79 %)
Receding chin	Ofte (30–79 %)
Zygomatic flattening	Ofte (30–79 %)
Inflammation of the lips	Noen ganger (5–29 %)
Nasal inflammation	Noen ganger (5–29 %)
Sparse eyelashes	Noen ganger (5–29 %)
Abnormally small head	Ikke registrert
Absence of upper lateral incisor	Ikke registrert
Long, narrow head	Ikke registrert
Prominent nose	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Patchy hypopigmentation	Alltid
Patchy lightened skin	Alltid
Birthmark	Ofte (30–79 %)
Photosensitive skin	Ofte (30–79 %)
Abnormal blistering of the skin	Noen ganger (5–29 %)
Paronychia	Noen ganger (5–29 %)
Patchy baldness	Noen ganger (5–29 %)
Poikiloderma	Noen ganger (5–29 %)
Skin cancer	Noen ganger (5–29 %)
Squamous cell carcinoma	Noen ganger (5–29 %)
Excessive hair growth	Ikke registrert

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Malar rash	Alltid
Abnormality of the immune system	Svært ofte (80–99 %)
Recurrent infections	Ofte (30–79 %)
Skin rash	Ofte (30–79 %)
Abscess	Noen ganger (5–29 %)
Bronchitis	Noen ganger (5–29 %)
Pneumonia	Noen ganger (5–29 %)
Severe Toxoplasma infection	Noen ganger (5–29 %)
Severe varicella zoster infection	Noen ganger (5–29 %)
Susceptibility to herpesvirus	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Early menopause	Ofte (30–79 %)
Male infertility	Ofte (30–79 %)
Absent sperm in semen	Noen ganger (5–29 %)
Frequent urinary tract infections	Noen ganger (5–29 %)
Low sperm count	Noen ganger (5–29 %)
Malignant genitourinary tract tumor	Noen ganger (5–29 %)
Nephroblastoma	Sjelden (1–4%)
Decreased fertility in females	Ikke registrert
Undescended testes	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated hemoglobin A1c	Alltid
Abnormal total CD8+ T cell number	Ofte (30–79 %)
Decreased total CD4+ T cell proportion	Ofte (30–79 %)
Acute lymphoblastic leukemia	Noen ganger (5–29 %)
Acute myeloid leukemia	Noen ganger (5–29 %)
Cancer of lymphatic system	Noen ganger (5–29 %)
Myelodysplasia	Noen ganger (5–29 %)
Blood cancer	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Acid reflux	Ofte (30–79 %)
Poor appetite	Ofte (30–79 %)
Colon tumor	Noen ganger (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent gastroenteritis	Noen ganger (5–29 %)
Esophageal tumor	Sjelden (1–4%)
Stomach cancer	Sjelden (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased circulating antibody level	Svært ofte (80–99 %)
Decreased circulating IgA concentration	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating IgG concentration	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating IgM concentration	Ofte (30–79 %)
Abnormality of chromosome stability	Ikke registrert
Chromosome breakage	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Growth delay	Alltid
Small for gestational age	Alltid
Prenatal growth deficiency	Svært ofte (80–99 %)
Severe growth delay in children	Svært ofte (80–99 %)
Abdominal obesity	Noen ganger (5–29 %)
Growth delay as children	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chronic pulmonary obstruction	Noen ganger (5–29 %)
Respiratory tract infection	Noen ganger (5–29 %)
Respiratory failure	Sjelden (1–4%)
Chronic lung disease	Ikke registrert
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Blushed cheeks	Alltid
Recurrent inflammation of tonsils	Noen ganger (5–29 %)
Spider veins	Noen ganger (5–29 %)
Facial telangiectasia in butterfly midface distribution	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fatty infiltration of liver	Alltid
Noninsulin-dependent diabetes	Alltid
Body fails to respond to insulin	Ofte (30–79 %)
Diabetes mellitus	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Curvature of little finger	Ikke registrert
Extra finger	Ikke registrert
Webbed fingers or toes	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Intellectual disability, mild	Noen ganger (5–29 %)
High pitched voice	Ikke registrert
Specific learning disability	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Middle ear infection	Ofte (30–79 %)
Prominent ear	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Uveitis	Noen ganger (5–29 %)
Noninflammatory retina disease	Sjelden (1–4%)

Abnormal tissue mass

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal tissue mass	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Breast tumor	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Loss of fat tissue	Svært ofte (80–99 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til BLM og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test