특성

BLM 연관 특성

BLM RecQ like helicase

인간 표현형 온톨로지가 BLM에 연결하는 특성은 96개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Recurrent colds	항상
Decreased head circumference	자주 (30–79%)
Little lower jaw	자주 (30–79%)
Narrow face	자주 (30–79%)
Receding chin	자주 (30–79%)
Zygomatic flattening	자주 (30–79%)
Inflammation of the lips	가끔 (5–29%)
Nasal inflammation	가끔 (5–29%)
Sparse eyelashes	가끔 (5–29%)
Abnormally small head	기록되지 않음
Absence of upper lateral incisor	기록되지 않음
Long, narrow head	기록되지 않음
Prominent nose	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Patchy hypopigmentation	항상
Patchy lightened skin	항상
Birthmark	자주 (30–79%)
Photosensitive skin	자주 (30–79%)
Abnormal blistering of the skin	가끔 (5–29%)
Paronychia	가끔 (5–29%)
Patchy baldness	가끔 (5–29%)
Poikiloderma	가끔 (5–29%)
Skin cancer	가끔 (5–29%)
Squamous cell carcinoma	가끔 (5–29%)
Excessive hair growth	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Malar rash	항상
Abnormality of the immune system	매우 자주 (80–99%)
Recurrent infections	자주 (30–79%)
Skin rash	자주 (30–79%)
Abscess	가끔 (5–29%)
Bronchitis	가끔 (5–29%)
Pneumonia	가끔 (5–29%)
Severe Toxoplasma infection	가끔 (5–29%)
Severe varicella zoster infection	가끔 (5–29%)
Susceptibility to herpesvirus	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Early menopause	자주 (30–79%)
Male infertility	자주 (30–79%)
Absent sperm in semen	가끔 (5–29%)
Frequent urinary tract infections	가끔 (5–29%)
Low sperm count	가끔 (5–29%)
Malignant genitourinary tract tumor	가끔 (5–29%)
Nephroblastoma	드물게 (1–4%)
Decreased fertility in females	기록되지 않음
Undescended testes	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Elevated hemoglobin A1c	항상
Abnormal total CD8+ T cell number	자주 (30–79%)
Decreased total CD4+ T cell proportion	자주 (30–79%)
Acute lymphoblastic leukemia	가끔 (5–29%)
Acute myeloid leukemia	가끔 (5–29%)
Cancer of lymphatic system	가끔 (5–29%)
Myelodysplasia	가끔 (5–29%)
Blood cancer	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Acid reflux	자주 (30–79%)
Poor appetite	자주 (30–79%)
Colon tumor	가끔 (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	가끔 (5–29%)
Recurrent gastroenteritis	가끔 (5–29%)
Esophageal tumor	드물게 (1–4%)
Stomach cancer	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Decreased circulating antibody level	매우 자주 (80–99%)
Decreased circulating IgA concentration	자주 (30–79%)
Decreased circulating IgG concentration	자주 (30–79%)
Decreased circulating IgM concentration	자주 (30–79%)
Abnormality of chromosome stability	기록되지 않음
Chromosome breakage	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Growth delay	항상
Small for gestational age	항상
Prenatal growth deficiency	매우 자주 (80–99%)
Severe growth delay in children	매우 자주 (80–99%)
Abdominal obesity	가끔 (5–29%)
Growth delay as children	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Chronic pulmonary obstruction	가끔 (5–29%)
Respiratory tract infection	가끔 (5–29%)
Respiratory failure	드물게 (1–4%)
Chronic lung disease	기록되지 않음
Permanent enlargement of the airways of the lungs	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Blushed cheeks	항상
Recurrent inflammation of tonsils	가끔 (5–29%)
Spider veins	가끔 (5–29%)
Facial telangiectasia in butterfly midface distribution	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Fatty infiltration of liver	항상
Noninsulin-dependent diabetes	항상
Body fails to respond to insulin	자주 (30–79%)
Diabetes mellitus	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Intellectual disability, mild	가끔 (5–29%)
High pitched voice	기록되지 않음
Specific learning disability	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Middle ear infection	자주 (30–79%)
Prominent ear	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Uveitis	가끔 (5–29%)
Noninflammatory retina disease	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal tissue mass	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Breast tumor	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Loss of fat tissue	매우 자주 (80–99%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: BLM에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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