Egenskaper

Egenskaper kopplade till BLM

BLM RecQ like helicase

Human Phenotype Ontology kopplar 96 egenskaper till BLM, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Recurrent colds	Alltid
Decreased head circumference	Ofta (30–79 %)
Little lower jaw	Ofta (30–79 %)
Narrow face	Ofta (30–79 %)
Receding chin	Ofta (30–79 %)
Zygomatic flattening	Ofta (30–79 %)
Inflammation of the lips	Ibland (5–29 %)
Nasal inflammation	Ibland (5–29 %)
Sparse eyelashes	Ibland (5–29 %)
Abnormally small head	Inte registrerat
Absence of upper lateral incisor	Inte registrerat
Long, narrow head	Inte registrerat
Prominent nose	Inte registrerat

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Patchy hypopigmentation	Alltid
Patchy lightened skin	Alltid
Birthmark	Ofta (30–79 %)
Photosensitive skin	Ofta (30–79 %)
Abnormal blistering of the skin	Ibland (5–29 %)
Paronychia	Ibland (5–29 %)
Patchy baldness	Ibland (5–29 %)
Poikiloderma	Ibland (5–29 %)
Skin cancer	Ibland (5–29 %)
Squamous cell carcinoma	Ibland (5–29 %)
Excessive hair growth	Inte registrerat

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Malar rash	Alltid
Abnormality of the immune system	Mycket ofta (80–99 %)
Recurrent infections	Ofta (30–79 %)
Skin rash	Ofta (30–79 %)
Abscess	Ibland (5–29 %)
Bronchitis	Ibland (5–29 %)
Pneumonia	Ibland (5–29 %)
Severe Toxoplasma infection	Ibland (5–29 %)
Severe varicella zoster infection	Ibland (5–29 %)
Susceptibility to herpesvirus	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Early menopause	Ofta (30–79 %)
Male infertility	Ofta (30–79 %)
Absent sperm in semen	Ibland (5–29 %)
Frequent urinary tract infections	Ibland (5–29 %)
Low sperm count	Ibland (5–29 %)
Malignant genitourinary tract tumor	Ibland (5–29 %)
Nephroblastoma	Sällan (1–4%)
Decreased fertility in females	Inte registrerat
Undescended testes	Inte registrerat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Elevated hemoglobin A1c	Alltid
Abnormal total CD8+ T cell number	Ofta (30–79 %)
Decreased total CD4+ T cell proportion	Ofta (30–79 %)
Acute lymphoblastic leukemia	Ibland (5–29 %)
Acute myeloid leukemia	Ibland (5–29 %)
Cancer of lymphatic system	Ibland (5–29 %)
Myelodysplasia	Ibland (5–29 %)
Blood cancer	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Acid reflux	Ofta (30–79 %)
Poor appetite	Ofta (30–79 %)
Colon tumor	Ibland (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Ibland (5–29 %)
Recurrent gastroenteritis	Ibland (5–29 %)
Esophageal tumor	Sällan (1–4%)
Stomach cancer	Sällan (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased circulating antibody level	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased circulating IgA concentration	Ofta (30–79 %)
Decreased circulating IgG concentration	Ofta (30–79 %)
Decreased circulating IgM concentration	Ofta (30–79 %)
Abnormality of chromosome stability	Inte registrerat
Chromosome breakage	Inte registrerat

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Growth delay	Alltid
Small for gestational age	Alltid
Prenatal growth deficiency	Mycket ofta (80–99 %)
Severe growth delay in children	Mycket ofta (80–99 %)
Abdominal obesity	Ibland (5–29 %)
Growth delay as children	Inte registrerat

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Chronic pulmonary obstruction	Ibland (5–29 %)
Respiratory tract infection	Ibland (5–29 %)
Respiratory failure	Sällan (1–4%)
Chronic lung disease	Inte registrerat
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Blushed cheeks	Alltid
Recurrent inflammation of tonsils	Ibland (5–29 %)
Spider veins	Ibland (5–29 %)
Facial telangiectasia in butterfly midface distribution	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fatty infiltration of liver	Alltid
Noninsulin-dependent diabetes	Alltid
Body fails to respond to insulin	Ofta (30–79 %)
Diabetes mellitus	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Curvature of little finger	Inte registrerat
Extra finger	Inte registrerat
Webbed fingers or toes	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Intellectual disability, mild	Ibland (5–29 %)
High pitched voice	Inte registrerat
Specific learning disability	Inte registrerat

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Middle ear infection	Ofta (30–79 %)
Prominent ear	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Uveitis	Ibland (5–29 %)
Noninflammatory retina disease	Sällan (1–4%)

Abnormal tissue mass

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal tissue mass	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the breast

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Breast tumor	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Loss of fat tissue	Mycket ofta (80–99 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till BLM och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test