Merkmale

Mit BLM verknüpfte Merkmale

BLM RecQ like helicase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 96 Merkmale mit BLM, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent colds	Immer
Decreased head circumference	Häufig (30–79 %)
Little lower jaw	Häufig (30–79 %)
Narrow face	Häufig (30–79 %)
Receding chin	Häufig (30–79 %)
Zygomatic flattening	Häufig (30–79 %)
Inflammation of the lips	Manchmal (5–29 %)
Nasal inflammation	Manchmal (5–29 %)
Sparse eyelashes	Manchmal (5–29 %)
Abnormally small head	Nicht erfasst
Absence of upper lateral incisor	Nicht erfasst
Long, narrow head	Nicht erfasst
Prominent nose	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Patchy hypopigmentation	Immer
Patchy lightened skin	Immer
Birthmark	Häufig (30–79 %)
Photosensitive skin	Häufig (30–79 %)
Abnormal blistering of the skin	Manchmal (5–29 %)
Paronychia	Manchmal (5–29 %)
Patchy baldness	Manchmal (5–29 %)
Poikiloderma	Manchmal (5–29 %)
Skin cancer	Manchmal (5–29 %)
Squamous cell carcinoma	Manchmal (5–29 %)
Excessive hair growth	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Malar rash	Immer
Abnormality of the immune system	Sehr häufig (80–99 %)
Recurrent infections	Häufig (30–79 %)
Skin rash	Häufig (30–79 %)
Abscess	Manchmal (5–29 %)
Bronchitis	Manchmal (5–29 %)
Pneumonia	Manchmal (5–29 %)
Severe Toxoplasma infection	Manchmal (5–29 %)
Severe varicella zoster infection	Manchmal (5–29 %)
Susceptibility to herpesvirus	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Early menopause	Häufig (30–79 %)
Male infertility	Häufig (30–79 %)
Absent sperm in semen	Manchmal (5–29 %)
Frequent urinary tract infections	Manchmal (5–29 %)
Low sperm count	Manchmal (5–29 %)
Malignant genitourinary tract tumor	Manchmal (5–29 %)
Nephroblastoma	Selten (1–4 %)
Decreased fertility in females	Nicht erfasst
Undescended testes	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated hemoglobin A1c	Immer
Abnormal total CD8+ T cell number	Häufig (30–79 %)
Decreased total CD4+ T cell proportion	Häufig (30–79 %)
Acute lymphoblastic leukemia	Manchmal (5–29 %)
Acute myeloid leukemia	Manchmal (5–29 %)
Cancer of lymphatic system	Manchmal (5–29 %)
Myelodysplasia	Manchmal (5–29 %)
Blood cancer	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Häufig (30–79 %)
Poor appetite	Häufig (30–79 %)
Colon tumor	Manchmal (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Manchmal (5–29 %)
Recurrent gastroenteritis	Manchmal (5–29 %)
Esophageal tumor	Selten (1–4 %)
Stomach cancer	Selten (1–4 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating antibody level	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased circulating IgA concentration	Häufig (30–79 %)
Decreased circulating IgG concentration	Häufig (30–79 %)
Decreased circulating IgM concentration	Häufig (30–79 %)
Abnormality of chromosome stability	Nicht erfasst
Chromosome breakage	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Immer
Small for gestational age	Immer
Prenatal growth deficiency	Sehr häufig (80–99 %)
Severe growth delay in children	Sehr häufig (80–99 %)
Abdominal obesity	Manchmal (5–29 %)
Growth delay as children	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic pulmonary obstruction	Manchmal (5–29 %)
Respiratory tract infection	Manchmal (5–29 %)
Respiratory failure	Selten (1–4 %)
Chronic lung disease	Nicht erfasst
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blushed cheeks	Immer
Recurrent inflammation of tonsils	Manchmal (5–29 %)
Spider veins	Manchmal (5–29 %)
Facial telangiectasia in butterfly midface distribution	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatty infiltration of liver	Immer
Noninsulin-dependent diabetes	Immer
Body fails to respond to insulin	Häufig (30–79 %)
Diabetes mellitus	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curvature of little finger	Nicht erfasst
Extra finger	Nicht erfasst
Webbed fingers or toes	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intellectual disability, mild	Manchmal (5–29 %)
High pitched voice	Nicht erfasst
Specific learning disability	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Middle ear infection	Häufig (30–79 %)
Prominent ear	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Uveitis	Manchmal (5–29 %)
Noninflammatory retina disease	Selten (1–4 %)

Abnormal tissue mass

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal tissue mass	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breast tumor	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Loss of fat tissue	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit BLM verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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