Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το BLM

BLM RecQ like helicase

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 96 χαρακτηριστικά με το BLM, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Recurrent colds	Πάντα
Decreased head circumference	Συχνά (30–79%)
Little lower jaw	Συχνά (30–79%)
Narrow face	Συχνά (30–79%)
Receding chin	Συχνά (30–79%)
Zygomatic flattening	Συχνά (30–79%)
Inflammation of the lips	Μερικές φορές (5–29%)
Nasal inflammation	Μερικές φορές (5–29%)
Sparse eyelashes	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormally small head	Δεν έχει καταγραφεί
Absence of upper lateral incisor	Δεν έχει καταγραφεί
Long, narrow head	Δεν έχει καταγραφεί
Prominent nose	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Patchy hypopigmentation	Πάντα
Patchy lightened skin	Πάντα
Birthmark	Συχνά (30–79%)
Photosensitive skin	Συχνά (30–79%)
Abnormal blistering of the skin	Μερικές φορές (5–29%)
Paronychia	Μερικές φορές (5–29%)
Patchy baldness	Μερικές φορές (5–29%)
Poikiloderma	Μερικές φορές (5–29%)
Skin cancer	Μερικές φορές (5–29%)
Squamous cell carcinoma	Μερικές φορές (5–29%)
Excessive hair growth	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Malar rash	Πάντα
Abnormality of the immune system	Πολύ συχνά (80–99%)
Recurrent infections	Συχνά (30–79%)
Skin rash	Συχνά (30–79%)
Abscess	Μερικές φορές (5–29%)
Bronchitis	Μερικές φορές (5–29%)
Pneumonia	Μερικές φορές (5–29%)
Severe Toxoplasma infection	Μερικές φορές (5–29%)
Severe varicella zoster infection	Μερικές φορές (5–29%)
Susceptibility to herpesvirus	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Early menopause	Συχνά (30–79%)
Male infertility	Συχνά (30–79%)
Absent sperm in semen	Μερικές φορές (5–29%)
Frequent urinary tract infections	Μερικές φορές (5–29%)
Low sperm count	Μερικές φορές (5–29%)
Malignant genitourinary tract tumor	Μερικές φορές (5–29%)
Nephroblastoma	Σπάνια (1–4%)
Decreased fertility in females	Δεν έχει καταγραφεί
Undescended testes	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Elevated hemoglobin A1c	Πάντα
Abnormal total CD8+ T cell number	Συχνά (30–79%)
Decreased total CD4+ T cell proportion	Συχνά (30–79%)
Acute lymphoblastic leukemia	Μερικές φορές (5–29%)
Acute myeloid leukemia	Μερικές φορές (5–29%)
Cancer of lymphatic system	Μερικές φορές (5–29%)
Myelodysplasia	Μερικές φορές (5–29%)
Blood cancer	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Acid reflux	Συχνά (30–79%)
Poor appetite	Συχνά (30–79%)
Colon tumor	Μερικές φορές (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Μερικές φορές (5–29%)
Recurrent gastroenteritis	Μερικές φορές (5–29%)
Esophageal tumor	Σπάνια (1–4%)
Stomach cancer	Σπάνια (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased circulating antibody level	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased circulating IgA concentration	Συχνά (30–79%)
Decreased circulating IgG concentration	Συχνά (30–79%)
Decreased circulating IgM concentration	Συχνά (30–79%)
Abnormality of chromosome stability	Δεν έχει καταγραφεί
Chromosome breakage	Δεν έχει καταγραφεί

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Growth delay	Πάντα
Small for gestational age	Πάντα
Prenatal growth deficiency	Πολύ συχνά (80–99%)
Severe growth delay in children	Πολύ συχνά (80–99%)
Abdominal obesity	Μερικές φορές (5–29%)
Growth delay as children	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Chronic pulmonary obstruction	Μερικές φορές (5–29%)
Respiratory tract infection	Μερικές φορές (5–29%)
Respiratory failure	Σπάνια (1–4%)
Chronic lung disease	Δεν έχει καταγραφεί
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Blushed cheeks	Πάντα
Recurrent inflammation of tonsils	Μερικές φορές (5–29%)
Spider veins	Μερικές φορές (5–29%)
Facial telangiectasia in butterfly midface distribution	Δεν έχει καταγραφεί

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Fatty infiltration of liver	Πάντα
Noninsulin-dependent diabetes	Πάντα
Body fails to respond to insulin	Συχνά (30–79%)
Diabetes mellitus	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Curvature of little finger	Δεν έχει καταγραφεί
Extra finger	Δεν έχει καταγραφεί
Webbed fingers or toes	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Intellectual disability, mild	Μερικές φορές (5–29%)
High pitched voice	Δεν έχει καταγραφεί
Specific learning disability	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Middle ear infection	Συχνά (30–79%)
Prominent ear	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Uveitis	Μερικές φορές (5–29%)
Noninflammatory retina disease	Σπάνια (1–4%)

Abnormal tissue mass

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal tissue mass	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the breast

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Breast tumor	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Loss of fat tissue	Πολύ συχνά (80–99%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το BLM και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας