Rysy

Rysy spojené s BLM

BLM RecQ like helicase

Human Phenotype Ontology spojuje s BLM 96 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent colds	Vždy
Decreased head circumference	Často (30–79 %)
Little lower jaw	Často (30–79 %)
Narrow face	Často (30–79 %)
Receding chin	Často (30–79 %)
Zygomatic flattening	Často (30–79 %)
Inflammation of the lips	Někdy (5–29 %)
Nasal inflammation	Někdy (5–29 %)
Sparse eyelashes	Někdy (5–29 %)
Abnormally small head	Nezaznamenáno
Absence of upper lateral incisor	Nezaznamenáno
Long, narrow head	Nezaznamenáno
Prominent nose	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Patchy hypopigmentation	Vždy
Patchy lightened skin	Vždy
Birthmark	Často (30–79 %)
Photosensitive skin	Často (30–79 %)
Abnormal blistering of the skin	Někdy (5–29 %)
Paronychia	Někdy (5–29 %)
Patchy baldness	Někdy (5–29 %)
Poikiloderma	Někdy (5–29 %)
Skin cancer	Někdy (5–29 %)
Squamous cell carcinoma	Někdy (5–29 %)
Excessive hair growth	Nezaznamenáno

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Malar rash	Vždy
Abnormality of the immune system	Velmi často (80–99 %)
Recurrent infections	Často (30–79 %)
Skin rash	Často (30–79 %)
Abscess	Někdy (5–29 %)
Bronchitis	Někdy (5–29 %)
Pneumonia	Někdy (5–29 %)
Severe Toxoplasma infection	Někdy (5–29 %)
Severe varicella zoster infection	Někdy (5–29 %)
Susceptibility to herpesvirus	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Early menopause	Často (30–79 %)
Male infertility	Často (30–79 %)
Absent sperm in semen	Někdy (5–29 %)
Frequent urinary tract infections	Někdy (5–29 %)
Low sperm count	Někdy (5–29 %)
Malignant genitourinary tract tumor	Někdy (5–29 %)
Nephroblastoma	Vzácně (1–4 %)
Decreased fertility in females	Nezaznamenáno
Undescended testes	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated hemoglobin A1c	Vždy
Abnormal total CD8+ T cell number	Často (30–79 %)
Decreased total CD4+ T cell proportion	Často (30–79 %)
Acute lymphoblastic leukemia	Někdy (5–29 %)
Acute myeloid leukemia	Někdy (5–29 %)
Cancer of lymphatic system	Někdy (5–29 %)
Myelodysplasia	Někdy (5–29 %)
Blood cancer	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acid reflux	Často (30–79 %)
Poor appetite	Často (30–79 %)
Colon tumor	Někdy (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Někdy (5–29 %)
Recurrent gastroenteritis	Někdy (5–29 %)
Esophageal tumor	Vzácně (1–4 %)
Stomach cancer	Vzácně (1–4 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased circulating antibody level	Velmi často (80–99 %)
Decreased circulating IgA concentration	Často (30–79 %)
Decreased circulating IgG concentration	Často (30–79 %)
Decreased circulating IgM concentration	Často (30–79 %)
Abnormality of chromosome stability	Nezaznamenáno
Chromosome breakage	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay	Vždy
Small for gestational age	Vždy
Prenatal growth deficiency	Velmi často (80–99 %)
Severe growth delay in children	Velmi často (80–99 %)
Abdominal obesity	Někdy (5–29 %)
Growth delay as children	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Chronic pulmonary obstruction	Někdy (5–29 %)
Respiratory tract infection	Někdy (5–29 %)
Respiratory failure	Vzácně (1–4 %)
Chronic lung disease	Nezaznamenáno
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Blushed cheeks	Vždy
Recurrent inflammation of tonsils	Někdy (5–29 %)
Spider veins	Někdy (5–29 %)
Facial telangiectasia in butterfly midface distribution	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatty infiltration of liver	Vždy
Noninsulin-dependent diabetes	Vždy
Body fails to respond to insulin	Často (30–79 %)
Diabetes mellitus	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Curvature of little finger	Nezaznamenáno
Extra finger	Nezaznamenáno
Webbed fingers or toes	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Intellectual disability, mild	Někdy (5–29 %)
High pitched voice	Nezaznamenáno
Specific learning disability	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Middle ear infection	Často (30–79 %)
Prominent ear	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Uveitis	Někdy (5–29 %)
Noninflammatory retina disease	Vzácně (1–4 %)

Abnormal tissue mass

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal tissue mass	Často (30–79 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Breast tumor	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Loss of fat tissue	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s BLM a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test