Jellemzők

A(z) BLM génhez kapcsolódó jellemzők

BLM RecQ like helicase

A Human Phenotype Ontology 96 jellemzőt kapcsol a(z) BLM génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Recurrent colds	Mindig
Decreased head circumference	Gyakran (30–79%)
Little lower jaw	Gyakran (30–79%)
Narrow face	Gyakran (30–79%)
Receding chin	Gyakran (30–79%)
Zygomatic flattening	Gyakran (30–79%)
Inflammation of the lips	Néha (5–29%)
Nasal inflammation	Néha (5–29%)
Sparse eyelashes	Néha (5–29%)
Abnormally small head	Nincs rögzítve
Absence of upper lateral incisor	Nincs rögzítve
Long, narrow head	Nincs rögzítve
Prominent nose	Nincs rögzítve

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Patchy hypopigmentation	Mindig
Patchy lightened skin	Mindig
Birthmark	Gyakran (30–79%)
Photosensitive skin	Gyakran (30–79%)
Abnormal blistering of the skin	Néha (5–29%)
Paronychia	Néha (5–29%)
Patchy baldness	Néha (5–29%)
Poikiloderma	Néha (5–29%)
Skin cancer	Néha (5–29%)
Squamous cell carcinoma	Néha (5–29%)
Excessive hair growth	Nincs rögzítve

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Malar rash	Mindig
Abnormality of the immune system	Nagyon gyakran (80–99%)
Recurrent infections	Gyakran (30–79%)
Skin rash	Gyakran (30–79%)
Abscess	Néha (5–29%)
Bronchitis	Néha (5–29%)
Pneumonia	Néha (5–29%)
Severe Toxoplasma infection	Néha (5–29%)
Severe varicella zoster infection	Néha (5–29%)
Susceptibility to herpesvirus	Néha (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Early menopause	Gyakran (30–79%)
Male infertility	Gyakran (30–79%)
Absent sperm in semen	Néha (5–29%)
Frequent urinary tract infections	Néha (5–29%)
Low sperm count	Néha (5–29%)
Malignant genitourinary tract tumor	Néha (5–29%)
Nephroblastoma	Ritkán (1–4%)
Decreased fertility in females	Nincs rögzítve
Undescended testes	Nincs rögzítve

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Elevated hemoglobin A1c	Mindig
Abnormal total CD8+ T cell number	Gyakran (30–79%)
Decreased total CD4+ T cell proportion	Gyakran (30–79%)
Acute lymphoblastic leukemia	Néha (5–29%)
Acute myeloid leukemia	Néha (5–29%)
Cancer of lymphatic system	Néha (5–29%)
Myelodysplasia	Néha (5–29%)
Blood cancer	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Acid reflux	Gyakran (30–79%)
Poor appetite	Gyakran (30–79%)
Colon tumor	Néha (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Néha (5–29%)
Recurrent gastroenteritis	Néha (5–29%)
Esophageal tumor	Ritkán (1–4%)
Stomach cancer	Ritkán (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased circulating antibody level	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased circulating IgA concentration	Gyakran (30–79%)
Decreased circulating IgG concentration	Gyakran (30–79%)
Decreased circulating IgM concentration	Gyakran (30–79%)
Abnormality of chromosome stability	Nincs rögzítve
Chromosome breakage	Nincs rögzítve

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Growth delay	Mindig
Small for gestational age	Mindig
Prenatal growth deficiency	Nagyon gyakran (80–99%)
Severe growth delay in children	Nagyon gyakran (80–99%)
Abdominal obesity	Néha (5–29%)
Growth delay as children	Nincs rögzítve

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Chronic pulmonary obstruction	Néha (5–29%)
Respiratory tract infection	Néha (5–29%)
Respiratory failure	Ritkán (1–4%)
Chronic lung disease	Nincs rögzítve
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Blushed cheeks	Mindig
Recurrent inflammation of tonsils	Néha (5–29%)
Spider veins	Néha (5–29%)
Facial telangiectasia in butterfly midface distribution	Nincs rögzítve

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Fatty infiltration of liver	Mindig
Noninsulin-dependent diabetes	Mindig
Body fails to respond to insulin	Gyakran (30–79%)
Diabetes mellitus	Néha (5–29%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Curvature of little finger	Nincs rögzítve
Extra finger	Nincs rögzítve
Webbed fingers or toes	Nincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Intellectual disability, mild	Néha (5–29%)
High pitched voice	Nincs rögzítve
Specific learning disability	Nincs rögzítve

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Middle ear infection	Gyakran (30–79%)
Prominent ear	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Uveitis	Néha (5–29%)
Noninflammatory retina disease	Ritkán (1–4%)

Abnormal tissue mass

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal tissue mass	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the breast

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Breast tumor	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Loss of fat tissue	Nagyon gyakran (80–99%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) BLM génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet