Tratti

Tratti collegati a BLM

BLM RecQ like helicase

La Human Phenotype Ontology collega 96 tratti a BLM, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent colds	Sempre
Decreased head circumference	Spesso (30–79%)
Little lower jaw	Spesso (30–79%)
Narrow face	Spesso (30–79%)
Receding chin	Spesso (30–79%)
Zygomatic flattening	Spesso (30–79%)
Inflammation of the lips	A volte (5–29%)
Nasal inflammation	A volte (5–29%)
Sparse eyelashes	A volte (5–29%)
Abnormally small head	Non registrato
Absence of upper lateral incisor	Non registrato
Long, narrow head	Non registrato
Prominent nose	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Patchy hypopigmentation	Sempre
Patchy lightened skin	Sempre
Birthmark	Spesso (30–79%)
Photosensitive skin	Spesso (30–79%)
Abnormal blistering of the skin	A volte (5–29%)
Paronychia	A volte (5–29%)
Patchy baldness	A volte (5–29%)
Poikiloderma	A volte (5–29%)
Skin cancer	A volte (5–29%)
Squamous cell carcinoma	A volte (5–29%)
Excessive hair growth	Non registrato

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Malar rash	Sempre
Abnormality of the immune system	Molto spesso (80–99%)
Recurrent infections	Spesso (30–79%)
Skin rash	Spesso (30–79%)
Abscess	A volte (5–29%)
Bronchitis	A volte (5–29%)
Pneumonia	A volte (5–29%)
Severe Toxoplasma infection	A volte (5–29%)
Severe varicella zoster infection	A volte (5–29%)
Susceptibility to herpesvirus	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Early menopause	Spesso (30–79%)
Male infertility	Spesso (30–79%)
Absent sperm in semen	A volte (5–29%)
Frequent urinary tract infections	A volte (5–29%)
Low sperm count	A volte (5–29%)
Malignant genitourinary tract tumor	A volte (5–29%)
Nephroblastoma	Raramente (1–4%)
Decreased fertility in females	Non registrato
Undescended testes	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated hemoglobin A1c	Sempre
Abnormal total CD8+ T cell number	Spesso (30–79%)
Decreased total CD4+ T cell proportion	Spesso (30–79%)
Acute lymphoblastic leukemia	A volte (5–29%)
Acute myeloid leukemia	A volte (5–29%)
Cancer of lymphatic system	A volte (5–29%)
Myelodysplasia	A volte (5–29%)
Blood cancer	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Acid reflux	Spesso (30–79%)
Poor appetite	Spesso (30–79%)
Colon tumor	A volte (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	A volte (5–29%)
Recurrent gastroenteritis	A volte (5–29%)
Esophageal tumor	Raramente (1–4%)
Stomach cancer	Raramente (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased circulating antibody level	Molto spesso (80–99%)
Decreased circulating IgA concentration	Spesso (30–79%)
Decreased circulating IgG concentration	Spesso (30–79%)
Decreased circulating IgM concentration	Spesso (30–79%)
Abnormality of chromosome stability	Non registrato
Chromosome breakage	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay	Sempre
Small for gestational age	Sempre
Prenatal growth deficiency	Molto spesso (80–99%)
Severe growth delay in children	Molto spesso (80–99%)
Abdominal obesity	A volte (5–29%)
Growth delay as children	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Chronic pulmonary obstruction	A volte (5–29%)
Respiratory tract infection	A volte (5–29%)
Respiratory failure	Raramente (1–4%)
Chronic lung disease	Non registrato
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Blushed cheeks	Sempre
Recurrent inflammation of tonsils	A volte (5–29%)
Spider veins	A volte (5–29%)
Facial telangiectasia in butterfly midface distribution	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatty infiltration of liver	Sempre
Noninsulin-dependent diabetes	Sempre
Body fails to respond to insulin	Spesso (30–79%)
Diabetes mellitus	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Curvature of little finger	Non registrato
Extra finger	Non registrato
Webbed fingers or toes	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Intellectual disability, mild	A volte (5–29%)
High pitched voice	Non registrato
Specific learning disability	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Middle ear infection	Spesso (30–79%)
Prominent ear	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Uveitis	A volte (5–29%)
Noninflammatory retina disease	Raramente (1–4%)

Abnormal tissue mass

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal tissue mass	Spesso (30–79%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Breast tumor	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Loss of fat tissue	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a BLM e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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