Trăsături

Trăsături asociate cu BLM

BLM RecQ like helicase

Human Phenotype Ontology asociază 96 trăsături cu BLM, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent colds	Întotdeauna
Decreased head circumference	Des (30–79%)
Little lower jaw	Des (30–79%)
Narrow face	Des (30–79%)
Receding chin	Des (30–79%)
Zygomatic flattening	Des (30–79%)
Inflammation of the lips	Uneori (5–29%)
Nasal inflammation	Uneori (5–29%)
Sparse eyelashes	Uneori (5–29%)
Abnormally small head	Neînregistrat
Absence of upper lateral incisor	Neînregistrat
Long, narrow head	Neînregistrat
Prominent nose	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Patchy hypopigmentation	Întotdeauna
Patchy lightened skin	Întotdeauna
Birthmark	Des (30–79%)
Photosensitive skin	Des (30–79%)
Abnormal blistering of the skin	Uneori (5–29%)
Paronychia	Uneori (5–29%)
Patchy baldness	Uneori (5–29%)
Poikiloderma	Uneori (5–29%)
Skin cancer	Uneori (5–29%)
Squamous cell carcinoma	Uneori (5–29%)
Excessive hair growth	Neînregistrat

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Malar rash	Întotdeauna
Abnormality of the immune system	Foarte des (80–99%)
Recurrent infections	Des (30–79%)
Skin rash	Des (30–79%)
Abscess	Uneori (5–29%)
Bronchitis	Uneori (5–29%)
Pneumonia	Uneori (5–29%)
Severe Toxoplasma infection	Uneori (5–29%)
Severe varicella zoster infection	Uneori (5–29%)
Susceptibility to herpesvirus	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Early menopause	Des (30–79%)
Male infertility	Des (30–79%)
Absent sperm in semen	Uneori (5–29%)
Frequent urinary tract infections	Uneori (5–29%)
Low sperm count	Uneori (5–29%)
Malignant genitourinary tract tumor	Uneori (5–29%)
Nephroblastoma	Rar (1–4%)
Decreased fertility in females	Neînregistrat
Undescended testes	Neînregistrat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated hemoglobin A1c	Întotdeauna
Abnormal total CD8+ T cell number	Des (30–79%)
Decreased total CD4+ T cell proportion	Des (30–79%)
Acute lymphoblastic leukemia	Uneori (5–29%)
Acute myeloid leukemia	Uneori (5–29%)
Cancer of lymphatic system	Uneori (5–29%)
Myelodysplasia	Uneori (5–29%)
Blood cancer	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Acid reflux	Des (30–79%)
Poor appetite	Des (30–79%)
Colon tumor	Uneori (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Uneori (5–29%)
Recurrent gastroenteritis	Uneori (5–29%)
Esophageal tumor	Rar (1–4%)
Stomach cancer	Rar (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased circulating antibody level	Foarte des (80–99%)
Decreased circulating IgA concentration	Des (30–79%)
Decreased circulating IgG concentration	Des (30–79%)
Decreased circulating IgM concentration	Des (30–79%)
Abnormality of chromosome stability	Neînregistrat
Chromosome breakage	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Growth delay	Întotdeauna
Small for gestational age	Întotdeauna
Prenatal growth deficiency	Foarte des (80–99%)
Severe growth delay in children	Foarte des (80–99%)
Abdominal obesity	Uneori (5–29%)
Growth delay as children	Neînregistrat

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Chronic pulmonary obstruction	Uneori (5–29%)
Respiratory tract infection	Uneori (5–29%)
Respiratory failure	Rar (1–4%)
Chronic lung disease	Neînregistrat
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Blushed cheeks	Întotdeauna
Recurrent inflammation of tonsils	Uneori (5–29%)
Spider veins	Uneori (5–29%)
Facial telangiectasia in butterfly midface distribution	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fatty infiltration of liver	Întotdeauna
Noninsulin-dependent diabetes	Întotdeauna
Body fails to respond to insulin	Des (30–79%)
Diabetes mellitus	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Curvature of little finger	Neînregistrat
Extra finger	Neînregistrat
Webbed fingers or toes	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Intellectual disability, mild	Uneori (5–29%)
High pitched voice	Neînregistrat
Specific learning disability	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Middle ear infection	Des (30–79%)
Prominent ear	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Uveitis	Uneori (5–29%)
Noninflammatory retina disease	Rar (1–4%)

Abnormal tissue mass

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal tissue mass	Des (30–79%)

Abnormality of the breast

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Breast tumor	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Loss of fat tissue	Foarte des (80–99%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu BLM și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu