Požymiai

Su BLM susiję požymiai

BLM RecQ like helicase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 96 požymių su BLM, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Recurrent colds	Visada
Decreased head circumference	Dažnai (30–79%)
Little lower jaw	Dažnai (30–79%)
Narrow face	Dažnai (30–79%)
Receding chin	Dažnai (30–79%)
Zygomatic flattening	Dažnai (30–79%)
Inflammation of the lips	Kartais (5–29%)
Nasal inflammation	Kartais (5–29%)
Sparse eyelashes	Kartais (5–29%)
Abnormally small head	Neužfiksuota
Absence of upper lateral incisor	Neužfiksuota
Long, narrow head	Neužfiksuota
Prominent nose	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Patchy hypopigmentation	Visada
Patchy lightened skin	Visada
Birthmark	Dažnai (30–79%)
Photosensitive skin	Dažnai (30–79%)
Abnormal blistering of the skin	Kartais (5–29%)
Paronychia	Kartais (5–29%)
Patchy baldness	Kartais (5–29%)
Poikiloderma	Kartais (5–29%)
Skin cancer	Kartais (5–29%)
Squamous cell carcinoma	Kartais (5–29%)
Excessive hair growth	Neužfiksuota

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Malar rash	Visada
Abnormality of the immune system	Labai dažnai (80–99%)
Recurrent infections	Dažnai (30–79%)
Skin rash	Dažnai (30–79%)
Abscess	Kartais (5–29%)
Bronchitis	Kartais (5–29%)
Pneumonia	Kartais (5–29%)
Severe Toxoplasma infection	Kartais (5–29%)
Severe varicella zoster infection	Kartais (5–29%)
Susceptibility to herpesvirus	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Early menopause	Dažnai (30–79%)
Male infertility	Dažnai (30–79%)
Absent sperm in semen	Kartais (5–29%)
Frequent urinary tract infections	Kartais (5–29%)
Low sperm count	Kartais (5–29%)
Malignant genitourinary tract tumor	Kartais (5–29%)
Nephroblastoma	Retai (1–4 %)
Decreased fertility in females	Neužfiksuota
Undescended testes	Neužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated hemoglobin A1c	Visada
Abnormal total CD8+ T cell number	Dažnai (30–79%)
Decreased total CD4+ T cell proportion	Dažnai (30–79%)
Acute lymphoblastic leukemia	Kartais (5–29%)
Acute myeloid leukemia	Kartais (5–29%)
Cancer of lymphatic system	Kartais (5–29%)
Myelodysplasia	Kartais (5–29%)
Blood cancer	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Acid reflux	Dažnai (30–79%)
Poor appetite	Dažnai (30–79%)
Colon tumor	Kartais (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Kartais (5–29%)
Recurrent gastroenteritis	Kartais (5–29%)
Esophageal tumor	Retai (1–4 %)
Stomach cancer	Retai (1–4 %)

Abnormal cellular phenotype

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased circulating antibody level	Labai dažnai (80–99%)
Decreased circulating IgA concentration	Dažnai (30–79%)
Decreased circulating IgG concentration	Dažnai (30–79%)
Decreased circulating IgM concentration	Dažnai (30–79%)
Abnormality of chromosome stability	Neužfiksuota
Chromosome breakage	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Growth delay	Visada
Small for gestational age	Visada
Prenatal growth deficiency	Labai dažnai (80–99%)
Severe growth delay in children	Labai dažnai (80–99%)
Abdominal obesity	Kartais (5–29%)
Growth delay as children	Neužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Chronic pulmonary obstruction	Kartais (5–29%)
Respiratory tract infection	Kartais (5–29%)
Respiratory failure	Retai (1–4 %)
Chronic lung disease	Neužfiksuota
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Blushed cheeks	Visada
Recurrent inflammation of tonsils	Kartais (5–29%)
Spider veins	Kartais (5–29%)
Facial telangiectasia in butterfly midface distribution	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Fatty infiltration of liver	Visada
Noninsulin-dependent diabetes	Visada
Body fails to respond to insulin	Dažnai (30–79%)
Diabetes mellitus	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Curvature of little finger	Neužfiksuota
Extra finger	Neužfiksuota
Webbed fingers or toes	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Intellectual disability, mild	Kartais (5–29%)
High pitched voice	Neužfiksuota
Specific learning disability	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Middle ear infection	Dažnai (30–79%)
Prominent ear	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Uveitis	Kartais (5–29%)
Noninflammatory retina disease	Retai (1–4 %)

Abnormal tissue mass

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal tissue mass	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the breast

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Breast tumor	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Loss of fat tissue	Labai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su BLM susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test