Cechy

Cechy powiązane z BLM

BLM RecQ like helicase

Human Phenotype Ontology łączy z BLM 96 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Recurrent colds	Zawsze
Decreased head circumference	Często (30–79%)
Little lower jaw	Często (30–79%)
Narrow face	Często (30–79%)
Receding chin	Często (30–79%)
Zygomatic flattening	Często (30–79%)
Inflammation of the lips	Czasami (5–29%)
Nasal inflammation	Czasami (5–29%)
Sparse eyelashes	Czasami (5–29%)
Abnormally small head	Nie odnotowano
Absence of upper lateral incisor	Nie odnotowano
Long, narrow head	Nie odnotowano
Prominent nose	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Patchy hypopigmentation	Zawsze
Patchy lightened skin	Zawsze
Birthmark	Często (30–79%)
Photosensitive skin	Często (30–79%)
Abnormal blistering of the skin	Czasami (5–29%)
Paronychia	Czasami (5–29%)
Patchy baldness	Czasami (5–29%)
Poikiloderma	Czasami (5–29%)
Skin cancer	Czasami (5–29%)
Squamous cell carcinoma	Czasami (5–29%)
Excessive hair growth	Nie odnotowano

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Malar rash	Zawsze
Abnormality of the immune system	Bardzo często (80–99%)
Recurrent infections	Często (30–79%)
Skin rash	Często (30–79%)
Abscess	Czasami (5–29%)
Bronchitis	Czasami (5–29%)
Pneumonia	Czasami (5–29%)
Severe Toxoplasma infection	Czasami (5–29%)
Severe varicella zoster infection	Czasami (5–29%)
Susceptibility to herpesvirus	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Early menopause	Często (30–79%)
Male infertility	Często (30–79%)
Absent sperm in semen	Czasami (5–29%)
Frequent urinary tract infections	Czasami (5–29%)
Low sperm count	Czasami (5–29%)
Malignant genitourinary tract tumor	Czasami (5–29%)
Nephroblastoma	Rzadko (1–4%)
Decreased fertility in females	Nie odnotowano
Undescended testes	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Elevated hemoglobin A1c	Zawsze
Abnormal total CD8+ T cell number	Często (30–79%)
Decreased total CD4+ T cell proportion	Często (30–79%)
Acute lymphoblastic leukemia	Czasami (5–29%)
Acute myeloid leukemia	Czasami (5–29%)
Cancer of lymphatic system	Czasami (5–29%)
Myelodysplasia	Czasami (5–29%)
Blood cancer	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Acid reflux	Często (30–79%)
Poor appetite	Często (30–79%)
Colon tumor	Czasami (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Czasami (5–29%)
Recurrent gastroenteritis	Czasami (5–29%)
Esophageal tumor	Rzadko (1–4%)
Stomach cancer	Rzadko (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Decreased circulating antibody level	Bardzo często (80–99%)
Decreased circulating IgA concentration	Często (30–79%)
Decreased circulating IgG concentration	Często (30–79%)
Decreased circulating IgM concentration	Często (30–79%)
Abnormality of chromosome stability	Nie odnotowano
Chromosome breakage	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay	Zawsze
Small for gestational age	Zawsze
Prenatal growth deficiency	Bardzo często (80–99%)
Severe growth delay in children	Bardzo często (80–99%)
Abdominal obesity	Czasami (5–29%)
Growth delay as children	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Chronic pulmonary obstruction	Czasami (5–29%)
Respiratory tract infection	Czasami (5–29%)
Respiratory failure	Rzadko (1–4%)
Chronic lung disease	Nie odnotowano
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Blushed cheeks	Zawsze
Recurrent inflammation of tonsils	Czasami (5–29%)
Spider veins	Czasami (5–29%)
Facial telangiectasia in butterfly midface distribution	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Fatty infiltration of liver	Zawsze
Noninsulin-dependent diabetes	Zawsze
Body fails to respond to insulin	Często (30–79%)
Diabetes mellitus	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Curvature of little finger	Nie odnotowano
Extra finger	Nie odnotowano
Webbed fingers or toes	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Intellectual disability, mild	Czasami (5–29%)
High pitched voice	Nie odnotowano
Specific learning disability	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Middle ear infection	Często (30–79%)
Prominent ear	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Uveitis	Czasami (5–29%)
Noninflammatory retina disease	Rzadko (1–4%)

Abnormal tissue mass

Cecha	Jak często występuje
Abnormal tissue mass	Często (30–79%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Breast tumor	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Loss of fat tissue	Bardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z BLM i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test