Ominaisuudet

Geeniin BLM yhdistetyt ominaisuudet

BLM RecQ like helicase

Human Phenotype Ontology yhdistää BLM-geeniin 96 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent colds	Aina
Decreased head circumference	Usein (30–79%)
Little lower jaw	Usein (30–79%)
Narrow face	Usein (30–79%)
Receding chin	Usein (30–79%)
Zygomatic flattening	Usein (30–79%)
Inflammation of the lips	Joskus (5–29%)
Nasal inflammation	Joskus (5–29%)
Sparse eyelashes	Joskus (5–29%)
Abnormally small head	Ei kirjattu
Absence of upper lateral incisor	Ei kirjattu
Long, narrow head	Ei kirjattu
Prominent nose	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Patchy hypopigmentation	Aina
Patchy lightened skin	Aina
Birthmark	Usein (30–79%)
Photosensitive skin	Usein (30–79%)
Abnormal blistering of the skin	Joskus (5–29%)
Paronychia	Joskus (5–29%)
Patchy baldness	Joskus (5–29%)
Poikiloderma	Joskus (5–29%)
Skin cancer	Joskus (5–29%)
Squamous cell carcinoma	Joskus (5–29%)
Excessive hair growth	Ei kirjattu

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Malar rash	Aina
Abnormality of the immune system	Hyvin usein (80–99%)
Recurrent infections	Usein (30–79%)
Skin rash	Usein (30–79%)
Abscess	Joskus (5–29%)
Bronchitis	Joskus (5–29%)
Pneumonia	Joskus (5–29%)
Severe Toxoplasma infection	Joskus (5–29%)
Severe varicella zoster infection	Joskus (5–29%)
Susceptibility to herpesvirus	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Early menopause	Usein (30–79%)
Male infertility	Usein (30–79%)
Absent sperm in semen	Joskus (5–29%)
Frequent urinary tract infections	Joskus (5–29%)
Low sperm count	Joskus (5–29%)
Malignant genitourinary tract tumor	Joskus (5–29%)
Nephroblastoma	Harvinainen (1–4 %)
Decreased fertility in females	Ei kirjattu
Undescended testes	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated hemoglobin A1c	Aina
Abnormal total CD8+ T cell number	Usein (30–79%)
Decreased total CD4+ T cell proportion	Usein (30–79%)
Acute lymphoblastic leukemia	Joskus (5–29%)
Acute myeloid leukemia	Joskus (5–29%)
Cancer of lymphatic system	Joskus (5–29%)
Myelodysplasia	Joskus (5–29%)
Blood cancer	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acid reflux	Usein (30–79%)
Poor appetite	Usein (30–79%)
Colon tumor	Joskus (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Joskus (5–29%)
Recurrent gastroenteritis	Joskus (5–29%)
Esophageal tumor	Harvinainen (1–4 %)
Stomach cancer	Harvinainen (1–4 %)

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased circulating antibody level	Hyvin usein (80–99%)
Decreased circulating IgA concentration	Usein (30–79%)
Decreased circulating IgG concentration	Usein (30–79%)
Decreased circulating IgM concentration	Usein (30–79%)
Abnormality of chromosome stability	Ei kirjattu
Chromosome breakage	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Growth delay	Aina
Small for gestational age	Aina
Prenatal growth deficiency	Hyvin usein (80–99%)
Severe growth delay in children	Hyvin usein (80–99%)
Abdominal obesity	Joskus (5–29%)
Growth delay as children	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Chronic pulmonary obstruction	Joskus (5–29%)
Respiratory tract infection	Joskus (5–29%)
Respiratory failure	Harvinainen (1–4 %)
Chronic lung disease	Ei kirjattu
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Blushed cheeks	Aina
Recurrent inflammation of tonsils	Joskus (5–29%)
Spider veins	Joskus (5–29%)
Facial telangiectasia in butterfly midface distribution	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fatty infiltration of liver	Aina
Noninsulin-dependent diabetes	Aina
Body fails to respond to insulin	Usein (30–79%)
Diabetes mellitus	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Curvature of little finger	Ei kirjattu
Extra finger	Ei kirjattu
Webbed fingers or toes	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Intellectual disability, mild	Joskus (5–29%)
High pitched voice	Ei kirjattu
Specific learning disability	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Middle ear infection	Usein (30–79%)
Prominent ear	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Uveitis	Joskus (5–29%)
Noninflammatory retina disease	Harvinainen (1–4 %)

Abnormal tissue mass

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal tissue mass	Usein (30–79%)

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Breast tumor	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Loss of fat tissue	Hyvin usein (80–99%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: BLM-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test