Rasgos

Rasgos asociados a BLM

BLM RecQ like helicase

El Human Phenotype Ontology asocia 96 rasgos a BLM, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent colds	Siempre
Decreased head circumference	Frecuente (30–79 %)
Little lower jaw	Frecuente (30–79 %)
Narrow face	Frecuente (30–79 %)
Receding chin	Frecuente (30–79 %)
Zygomatic flattening	Frecuente (30–79 %)
Inflammation of the lips	A veces (5–29 %)
Nasal inflammation	A veces (5–29 %)
Sparse eyelashes	A veces (5–29 %)
Abnormally small head	No registrado
Absence of upper lateral incisor	No registrado
Long, narrow head	No registrado
Prominent nose	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Patchy hypopigmentation	Siempre
Patchy lightened skin	Siempre
Birthmark	Frecuente (30–79 %)
Photosensitive skin	Frecuente (30–79 %)
Abnormal blistering of the skin	A veces (5–29 %)
Paronychia	A veces (5–29 %)
Patchy baldness	A veces (5–29 %)
Poikiloderma	A veces (5–29 %)
Skin cancer	A veces (5–29 %)
Squamous cell carcinoma	A veces (5–29 %)
Excessive hair growth	No registrado

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Malar rash	Siempre
Abnormality of the immune system	Muy frecuente (80–99 %)
Recurrent infections	Frecuente (30–79 %)
Skin rash	Frecuente (30–79 %)
Abscess	A veces (5–29 %)
Bronchitis	A veces (5–29 %)
Pneumonia	A veces (5–29 %)
Severe Toxoplasma infection	A veces (5–29 %)
Severe varicella zoster infection	A veces (5–29 %)
Susceptibility to herpesvirus	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Early menopause	Frecuente (30–79 %)
Male infertility	Frecuente (30–79 %)
Absent sperm in semen	A veces (5–29 %)
Frequent urinary tract infections	A veces (5–29 %)
Low sperm count	A veces (5–29 %)
Malignant genitourinary tract tumor	A veces (5–29 %)
Nephroblastoma	Raro (1–4 %)
Decreased fertility in females	No registrado
Undescended testes	No registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated hemoglobin A1c	Siempre
Abnormal total CD8+ T cell number	Frecuente (30–79 %)
Decreased total CD4+ T cell proportion	Frecuente (30–79 %)
Acute lymphoblastic leukemia	A veces (5–29 %)
Acute myeloid leukemia	A veces (5–29 %)
Cancer of lymphatic system	A veces (5–29 %)
Myelodysplasia	A veces (5–29 %)
Blood cancer	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Acid reflux	Frecuente (30–79 %)
Poor appetite	Frecuente (30–79 %)
Colon tumor	A veces (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	A veces (5–29 %)
Recurrent gastroenteritis	A veces (5–29 %)
Esophageal tumor	Raro (1–4 %)
Stomach cancer	Raro (1–4 %)

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased circulating antibody level	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased circulating IgA concentration	Frecuente (30–79 %)
Decreased circulating IgG concentration	Frecuente (30–79 %)
Decreased circulating IgM concentration	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of chromosome stability	No registrado
Chromosome breakage	No registrado

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Growth delay	Siempre
Small for gestational age	Siempre
Prenatal growth deficiency	Muy frecuente (80–99 %)
Severe growth delay in children	Muy frecuente (80–99 %)
Abdominal obesity	A veces (5–29 %)
Growth delay as children	No registrado

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chronic pulmonary obstruction	A veces (5–29 %)
Respiratory tract infection	A veces (5–29 %)
Respiratory failure	Raro (1–4 %)
Chronic lung disease	No registrado
Permanent enlargement of the airways of the lungs	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Blushed cheeks	Siempre
Recurrent inflammation of tonsils	A veces (5–29 %)
Spider veins	A veces (5–29 %)
Facial telangiectasia in butterfly midface distribution	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fatty infiltration of liver	Siempre
Noninsulin-dependent diabetes	Siempre
Body fails to respond to insulin	Frecuente (30–79 %)
Diabetes mellitus	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Curvature of little finger	No registrado
Extra finger	No registrado
Webbed fingers or toes	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Intellectual disability, mild	A veces (5–29 %)
High pitched voice	No registrado
Specific learning disability	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Middle ear infection	Frecuente (30–79 %)
Prominent ear	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Uveitis	A veces (5–29 %)
Noninflammatory retina disease	Raro (1–4 %)

Abnormal tissue mass

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal tissue mass	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the breast

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Breast tumor	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Loss of fat tissue	Muy frecuente (80–99 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a BLM y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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