Özellikler

BLM ile ilişkili özellikler

BLM RecQ like helicase

Human Phenotype Ontology, BLM ile ilişkili 96 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent colds	Her zaman
Decreased head circumference	Sık (%30–79)
Little lower jaw	Sık (%30–79)
Narrow face	Sık (%30–79)
Receding chin	Sık (%30–79)
Zygomatic flattening	Sık (%30–79)
Inflammation of the lips	Bazen (%5–29)
Nasal inflammation	Bazen (%5–29)
Sparse eyelashes	Bazen (%5–29)
Abnormally small head	Kaydedilmedi
Absence of upper lateral incisor	Kaydedilmedi
Long, narrow head	Kaydedilmedi
Prominent nose	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Patchy hypopigmentation	Her zaman
Patchy lightened skin	Her zaman
Birthmark	Sık (%30–79)
Photosensitive skin	Sık (%30–79)
Abnormal blistering of the skin	Bazen (%5–29)
Paronychia	Bazen (%5–29)
Patchy baldness	Bazen (%5–29)
Poikiloderma	Bazen (%5–29)
Skin cancer	Bazen (%5–29)
Squamous cell carcinoma	Bazen (%5–29)
Excessive hair growth	Kaydedilmedi

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Malar rash	Her zaman
Abnormality of the immune system	Çok sık (%80–99)
Recurrent infections	Sık (%30–79)
Skin rash	Sık (%30–79)
Abscess	Bazen (%5–29)
Bronchitis	Bazen (%5–29)
Pneumonia	Bazen (%5–29)
Severe Toxoplasma infection	Bazen (%5–29)
Severe varicella zoster infection	Bazen (%5–29)
Susceptibility to herpesvirus	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Early menopause	Sık (%30–79)
Male infertility	Sık (%30–79)
Absent sperm in semen	Bazen (%5–29)
Frequent urinary tract infections	Bazen (%5–29)
Low sperm count	Bazen (%5–29)
Malignant genitourinary tract tumor	Bazen (%5–29)
Nephroblastoma	Seyrek (%1–4)
Decreased fertility in females	Kaydedilmedi
Undescended testes	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated hemoglobin A1c	Her zaman
Abnormal total CD8+ T cell number	Sık (%30–79)
Decreased total CD4+ T cell proportion	Sık (%30–79)
Acute lymphoblastic leukemia	Bazen (%5–29)
Acute myeloid leukemia	Bazen (%5–29)
Cancer of lymphatic system	Bazen (%5–29)
Myelodysplasia	Bazen (%5–29)
Blood cancer	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Acid reflux	Sık (%30–79)
Poor appetite	Sık (%30–79)
Colon tumor	Bazen (%5–29)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Bazen (%5–29)
Recurrent gastroenteritis	Bazen (%5–29)
Esophageal tumor	Seyrek (%1–4)
Stomach cancer	Seyrek (%1–4)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased circulating antibody level	Çok sık (%80–99)
Decreased circulating IgA concentration	Sık (%30–79)
Decreased circulating IgG concentration	Sık (%30–79)
Decreased circulating IgM concentration	Sık (%30–79)
Abnormality of chromosome stability	Kaydedilmedi
Chromosome breakage	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Growth delay	Her zaman
Small for gestational age	Her zaman
Prenatal growth deficiency	Çok sık (%80–99)
Severe growth delay in children	Çok sık (%80–99)
Abdominal obesity	Bazen (%5–29)
Growth delay as children	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Chronic pulmonary obstruction	Bazen (%5–29)
Respiratory tract infection	Bazen (%5–29)
Respiratory failure	Seyrek (%1–4)
Chronic lung disease	Kaydedilmedi
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Blushed cheeks	Her zaman
Recurrent inflammation of tonsils	Bazen (%5–29)
Spider veins	Bazen (%5–29)
Facial telangiectasia in butterfly midface distribution	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fatty infiltration of liver	Her zaman
Noninsulin-dependent diabetes	Her zaman
Body fails to respond to insulin	Sık (%30–79)
Diabetes mellitus	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Curvature of little finger	Kaydedilmedi
Extra finger	Kaydedilmedi
Webbed fingers or toes	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Intellectual disability, mild	Bazen (%5–29)
High pitched voice	Kaydedilmedi
Specific learning disability	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Middle ear infection	Sık (%30–79)
Prominent ear	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Uveitis	Bazen (%5–29)
Noninflammatory retina disease	Seyrek (%1–4)

Abnormal tissue mass

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal tissue mass	Sık (%30–79)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Breast tumor	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Loss of fat tissue	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: BLM ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al