Características

Características associadas a BCL11A

BCL11 transcription factor A

A Human Phenotype Ontology associa 109 características a BCL11A, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Muito frequente (80–99%)
Corners of eye widely separated	Muito frequente (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Muito frequente (80–99%)
Drooping lower lip	Muito frequente (80–99%)
Eye folds	Muito frequente (80–99%)
High palate	Muito frequente (80–99%)
Long philtrum	Muito frequente (80–99%)
Narrow mouth	Muito frequente (80–99%)
Narrow opening between the eyelids	Muito frequente (80–99%)
Prominent nasal bridge	Muito frequente (80–99%)
Smooth philtrum	Muito frequente (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Muito frequente (80–99%)
Wide nasal bridge	Muito frequente (80–99%)
Broad head shape	Frequente (30–79%)
Long eyelashes	Frequente (30–79%)
Midface retrusion	Frequente (30–79%)
Narrow forehead	Frequente (30–79%)
Prominent nasal tip	Frequente (30–79%)
Receding chin	Frequente (30–79%)
Sloping forehead	Frequente (30–79%)
Bell's palsy	Por vezes (5–29%)
High forehead	Por vezes (5–29%)
Little lower jaw	Por vezes (5–29%)
Nasal tip, upturned	Por vezes (5–29%)
Prominent metopic ridge	Por vezes (5–29%)
Sparse eyebrow	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed ability to walk	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Delayed speech and language development	Muito frequente (80–99%)
IQ between 34 and 49	Muito frequente (80–99%)
Attention deficit	Frequente (30–79%)
Autism	Frequente (30–79%)
Autism spectrum disorder	Frequente (30–79%)
Difficulty sleeping	Frequente (30–79%)
Abnormal gait	Por vezes (5–29%)
Cerebellar vermis atrophy	Por vezes (5–29%)
Difficulty articulating speech	Por vezes (5–29%)
EEG abnormality	Por vezes (5–29%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Por vezes (5–29%)
Limb ataxia	Por vezes (5–29%)
Recurrent hand flapping	Por vezes (5–29%)
Self-injurious behavior	Por vezes (5–29%)
Small cerebellum	Por vezes (5–29%)
Ventriculomegaly	Por vezes (5–29%)
Wide based walk	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Double-Jointed	Muito frequente (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Lower limb spasticity	Frequente (30–79%)
Anterior concavity of thoracic vertebrae	Por vezes (5–29%)
Funnel chest	Por vezes (5–29%)
Hunched back	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)
Wide rib cage	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Front half of foot turns inward	Frequente (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Frequente (30–79%)
Tapered finger	Frequente (30–79%)
Bilateral single transverse palmar creases	Por vezes (5–29%)
Dislocated kneecap	Por vezes (5–29%)
Dropped arches	Por vezes (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	Por vezes (5–29%)
Toe curvature	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Sempre
Drooping upper eyelid	Muito frequente (80–99%)
Optic atrophy	Muito frequente (80–99%)
Optic nerve hypoplasia	Muito frequente (80–99%)
Blue outer white part of eyeball	Frequente (30–79%)
Visual impairment	Frequente (30–79%)
Noninflammatory retina disease	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Persistence of hemoglobin F	Sempre
HbS hemoglobin	Frequente (30–79%)
Hypochromic microcytic anemia	Por vezes (5–29%)
Increased immature red blood cells	Por vezes (5–29%)
Increased red cell sickling tendency	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Absent spleen	Por vezes (5–29%)
Aortic regurgitation	Por vezes (5–29%)
Increased spleen size	Por vezes (5–29%)
Mitral regurgitation	Por vezes (5–29%)
Splenic infarction	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Frequente (30–79%)
Prominent ear	Frequente (30–79%)
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Cupped ear	Não registado
Overfolded ears	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Growth delay	Frequente (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Frequente (30–79%)
Short stature	Por vezes (5–29%)
Tall stature	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abdominal pain	Por vezes (5–29%)
Feeding difficulties	Por vezes (5–29%)
Inguinal hernia	Por vezes (5–29%)
Poor swallowing	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Wide-spaced nipples	Frequente (30–79%)
Accessory nipple	Por vezes (5–29%)
Enlarged male breast	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Hydronephrosis	Frequente (30–79%)
Decreased testicular size	Por vezes (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent respiratory infections	Frequente (30–79%)
Severe infection	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Lung infiltrates	Por vezes (5–29%)
Softening of voice box tissue	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
High levels of amniotic fluid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased activity of gonads	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Fine hair	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Nasal speech	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Joint pain	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a BCL11A e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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