Rysy

Rysy spojené s BCL11A

BCL11 transcription factor A

Human Phenotype Ontology spojuje s BCL11A 109 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Velmi často (80–99 %)
Corners of eye widely separated	Velmi často (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Velmi často (80–99 %)
Drooping lower lip	Velmi často (80–99 %)
Eye folds	Velmi často (80–99 %)
High palate	Velmi často (80–99 %)
Long philtrum	Velmi často (80–99 %)
Narrow mouth	Velmi často (80–99 %)
Narrow opening between the eyelids	Velmi často (80–99 %)
Prominent nasal bridge	Velmi často (80–99 %)
Smooth philtrum	Velmi často (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Velmi často (80–99 %)
Wide nasal bridge	Velmi často (80–99 %)
Broad head shape	Často (30–79 %)
Long eyelashes	Často (30–79 %)
Midface retrusion	Často (30–79 %)
Narrow forehead	Často (30–79 %)
Prominent nasal tip	Často (30–79 %)
Receding chin	Často (30–79 %)
Sloping forehead	Často (30–79 %)
Bell's palsy	Někdy (5–29 %)
High forehead	Někdy (5–29 %)
Little lower jaw	Někdy (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Někdy (5–29 %)
Prominent metopic ridge	Někdy (5–29 %)
Sparse eyebrow	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed ability to walk	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Delayed speech and language development	Velmi často (80–99 %)
IQ between 34 and 49	Velmi často (80–99 %)
Attention deficit	Často (30–79 %)
Autism	Často (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Často (30–79 %)
Difficulty sleeping	Často (30–79 %)
Abnormal gait	Někdy (5–29 %)
Cerebellar vermis atrophy	Někdy (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Někdy (5–29 %)
EEG abnormality	Někdy (5–29 %)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Někdy (5–29 %)
Limb ataxia	Někdy (5–29 %)
Recurrent hand flapping	Někdy (5–29 %)
Self-injurious behavior	Někdy (5–29 %)
Small cerebellum	Někdy (5–29 %)
Ventriculomegaly	Někdy (5–29 %)
Wide based walk	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Double-Jointed	Velmi často (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Lower limb spasticity	Často (30–79 %)
Anterior concavity of thoracic vertebrae	Někdy (5–29 %)
Funnel chest	Někdy (5–29 %)
Hunched back	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Wide rib cage	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Front half of foot turns inward	Často (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Často (30–79 %)
Tapered finger	Často (30–79 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Někdy (5–29 %)
Dislocated kneecap	Někdy (5–29 %)
Dropped arches	Někdy (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Někdy (5–29 %)
Toe curvature	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Vždy
Drooping upper eyelid	Velmi často (80–99 %)
Optic atrophy	Velmi často (80–99 %)
Optic nerve hypoplasia	Velmi často (80–99 %)
Blue outer white part of eyeball	Často (30–79 %)
Visual impairment	Často (30–79 %)
Noninflammatory retina disease	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Persistence of hemoglobin F	Vždy
HbS hemoglobin	Často (30–79 %)
Hypochromic microcytic anemia	Někdy (5–29 %)
Increased immature red blood cells	Někdy (5–29 %)
Increased red cell sickling tendency	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent spleen	Někdy (5–29 %)
Aortic regurgitation	Někdy (5–29 %)
Increased spleen size	Někdy (5–29 %)
Mitral regurgitation	Někdy (5–29 %)
Splenic infarction	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Často (30–79 %)
Prominent ear	Často (30–79 %)
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Cupped ear	Nezaznamenáno
Overfolded ears	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Často (30–79 %)
Growth delay	Často (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Často (30–79 %)
Short stature	Někdy (5–29 %)
Tall stature	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abdominal pain	Někdy (5–29 %)
Feeding difficulties	Někdy (5–29 %)
Inguinal hernia	Někdy (5–29 %)
Poor swallowing	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-spaced nipples	Často (30–79 %)
Accessory nipple	Někdy (5–29 %)
Enlarged male breast	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hydronephrosis	Často (30–79 %)
Decreased testicular size	Někdy (5–29 %)
Multicystic kidney dysplasia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent respiratory infections	Často (30–79 %)
Severe infection	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Lung infiltrates	Někdy (5–29 %)
Softening of voice box tissue	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased activity of gonads	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Fine hair	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Nasal speech	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Joint pain	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s BCL11A a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test