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Rasgos
Rasgos asociados a BCL11A
BCL11 transcription factor A
El Human Phenotype Ontology asocia 109 rasgos a BCL11A, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormally small head | Muy frecuente (80–99 %) |
| Corners of eye widely separated | Muy frecuente (80–99 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Muy frecuente (80–99 %) |
| Drooping lower lip | Muy frecuente (80–99 %) |
| Eye folds | Muy frecuente (80–99 %) |
| High palate | Muy frecuente (80–99 %) |
| Long philtrum | Muy frecuente (80–99 %) |
| Narrow mouth | Muy frecuente (80–99 %) |
| Narrow opening between the eyelids | Muy frecuente (80–99 %) |
| Prominent nasal bridge | Muy frecuente (80–99 %) |
| Smooth philtrum | Muy frecuente (80–99 %) |
| Thin red part of the upper lip | Muy frecuente (80–99 %) |
| Wide nasal bridge | Muy frecuente (80–99 %) |
| Broad head shape | Frecuente (30–79 %) |
| Long eyelashes | Frecuente (30–79 %) |
| Midface retrusion | Frecuente (30–79 %) |
| Narrow forehead | Frecuente (30–79 %) |
| Prominent nasal tip | Frecuente (30–79 %) |
| Receding chin | Frecuente (30–79 %) |
| Sloping forehead | Frecuente (30–79 %) |
| Bell's palsy | A veces (5–29 %) |
| High forehead | A veces (5–29 %) |
| Little lower jaw | A veces (5–29 %) |
| Nasal tip, upturned | A veces (5–29 %) |
| Prominent metopic ridge | A veces (5–29 %) |
| Sparse eyebrow | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Siempre |
| Global developmental delay | Siempre |
| Intellectual disability | Siempre |
| Delayed speech and language development | Muy frecuente (80–99 %) |
| IQ between 34 and 49 | Muy frecuente (80–99 %) |
| Attention deficit | Frecuente (30–79 %) |
| Autism | Frecuente (30–79 %) |
| Autism spectrum disorder | Frecuente (30–79 %) |
| Difficulty sleeping | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal gait | A veces (5–29 %) |
| Cerebellar vermis atrophy | A veces (5–29 %) |
| Difficulty articulating speech | A veces (5–29 %) |
| EEG abnormality | A veces (5–29 %) |
| Instability or lack of coordination of central trunk muscles | A veces (5–29 %) |
| Limb ataxia | A veces (5–29 %) |
| Recurrent hand flapping | A veces (5–29 %) |
| Self-injurious behavior | A veces (5–29 %) |
| Small cerebellum | A veces (5–29 %) |
| Ventriculomegaly | A veces (5–29 %) |
| Wide based walk | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Double-Jointed | Muy frecuente (80–99 %) |
| Generalized decreased muscle tone | Frecuente (30–79 %) |
| Low muscle tone | Frecuente (30–79 %) |
| Lower limb spasticity | Frecuente (30–79 %) |
| Anterior concavity of thoracic vertebrae | A veces (5–29 %) |
| Funnel chest | A veces (5–29 %) |
| Hunched back | A veces (5–29 %) |
| Scoliosis | A veces (5–29 %) |
| Wide rib cage | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Front half of foot turns inward | Frecuente (30–79 %) |
| Permanent flexion of the finger | Frecuente (30–79 %) |
| Tapered finger | Frecuente (30–79 %) |
| Bilateral single transverse palmar creases | A veces (5–29 %) |
| Dislocated kneecap | A veces (5–29 %) |
| Dropped arches | A veces (5–29 %) |
| Gap between 1st and 2nd toes | A veces (5–29 %) |
| Toe curvature | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cross-eyed | Siempre |
| Drooping upper eyelid | Muy frecuente (80–99 %) |
| Optic atrophy | Muy frecuente (80–99 %) |
| Optic nerve hypoplasia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Blue outer white part of eyeball | Frecuente (30–79 %) |
| Visual impairment | Frecuente (30–79 %) |
| Noninflammatory retina disease | A veces (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Persistence of hemoglobin F | Siempre |
| HbS hemoglobin | Frecuente (30–79 %) |
| Hypochromic microcytic anemia | A veces (5–29 %) |
| Increased immature red blood cells | A veces (5–29 %) |
| Increased red cell sickling tendency | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Absent spleen | A veces (5–29 %) |
| Aortic regurgitation | A veces (5–29 %) |
| Increased spleen size | A veces (5–29 %) |
| Mitral regurgitation | A veces (5–29 %) |
| Splenic infarction | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low-set ears | Frecuente (30–79 %) |
| Prominent ear | Frecuente (30–79 %) |
| Hearing impairment | A veces (5–29 %) |
| Cupped ear | No registrado |
| Overfolded ears | No registrado |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Faltering weight | Frecuente (30–79 %) |
| Growth delay | Frecuente (30–79 %) |
| Prenatal growth deficiency | Frecuente (30–79 %) |
| Short stature | A veces (5–29 %) |
| Tall stature | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abdominal pain | A veces (5–29 %) |
| Feeding difficulties | A veces (5–29 %) |
| Inguinal hernia | A veces (5–29 %) |
| Poor swallowing | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Frecuente (30–79 %) |
| Accessory nipple | A veces (5–29 %) |
| Enlarged male breast | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hydronephrosis | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased testicular size | A veces (5–29 %) |
| Multicystic kidney dysplasia | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Frecuente (30–79 %) |
| Severe infection | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Lung infiltrates | A veces (5–29 %) |
| Softening of voice box tissue | A veces (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Fine hair | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the voice
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Nasal speech | A veces (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Joint pain | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a BCL11A y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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