Özellikler

BCL11A ile ilişkili özellikler

BCL11 transcription factor A

Human Phenotype Ontology, BCL11A ile ilişkili 109 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Çok sık (%80–99)
Corners of eye widely separated	Çok sık (%80–99)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Çok sık (%80–99)
Drooping lower lip	Çok sık (%80–99)
Eye folds	Çok sık (%80–99)
High palate	Çok sık (%80–99)
Long philtrum	Çok sık (%80–99)
Narrow mouth	Çok sık (%80–99)
Narrow opening between the eyelids	Çok sık (%80–99)
Prominent nasal bridge	Çok sık (%80–99)
Smooth philtrum	Çok sık (%80–99)
Thin red part of the upper lip	Çok sık (%80–99)
Wide nasal bridge	Çok sık (%80–99)
Broad head shape	Sık (%30–79)
Long eyelashes	Sık (%30–79)
Midface retrusion	Sık (%30–79)
Narrow forehead	Sık (%30–79)
Prominent nasal tip	Sık (%30–79)
Receding chin	Sık (%30–79)
Sloping forehead	Sık (%30–79)
Bell's palsy	Bazen (%5–29)
High forehead	Bazen (%5–29)
Little lower jaw	Bazen (%5–29)
Nasal tip, upturned	Bazen (%5–29)
Prominent metopic ridge	Bazen (%5–29)
Sparse eyebrow	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed ability to walk	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Delayed speech and language development	Çok sık (%80–99)
IQ between 34 and 49	Çok sık (%80–99)
Attention deficit	Sık (%30–79)
Autism	Sık (%30–79)
Autism spectrum disorder	Sık (%30–79)
Difficulty sleeping	Sık (%30–79)
Abnormal gait	Bazen (%5–29)
Cerebellar vermis atrophy	Bazen (%5–29)
Difficulty articulating speech	Bazen (%5–29)
EEG abnormality	Bazen (%5–29)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Bazen (%5–29)
Limb ataxia	Bazen (%5–29)
Recurrent hand flapping	Bazen (%5–29)
Self-injurious behavior	Bazen (%5–29)
Small cerebellum	Bazen (%5–29)
Ventriculomegaly	Bazen (%5–29)
Wide based walk	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Double-Jointed	Çok sık (%80–99)
Generalized decreased muscle tone	Sık (%30–79)
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Lower limb spasticity	Sık (%30–79)
Anterior concavity of thoracic vertebrae	Bazen (%5–29)
Funnel chest	Bazen (%5–29)
Hunched back	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)
Wide rib cage	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Front half of foot turns inward	Sık (%30–79)
Permanent flexion of the finger	Sık (%30–79)
Tapered finger	Sık (%30–79)
Bilateral single transverse palmar creases	Bazen (%5–29)
Dislocated kneecap	Bazen (%5–29)
Dropped arches	Bazen (%5–29)
Gap between 1st and 2nd toes	Bazen (%5–29)
Toe curvature	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cross-eyed	Her zaman
Drooping upper eyelid	Çok sık (%80–99)
Optic atrophy	Çok sık (%80–99)
Optic nerve hypoplasia	Çok sık (%80–99)
Blue outer white part of eyeball	Sık (%30–79)
Visual impairment	Sık (%30–79)
Noninflammatory retina disease	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Persistence of hemoglobin F	Her zaman
HbS hemoglobin	Sık (%30–79)
Hypochromic microcytic anemia	Bazen (%5–29)
Increased immature red blood cells	Bazen (%5–29)
Increased red cell sickling tendency	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent spleen	Bazen (%5–29)
Aortic regurgitation	Bazen (%5–29)
Increased spleen size	Bazen (%5–29)
Mitral regurgitation	Bazen (%5–29)
Splenic infarction	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low-set ears	Sık (%30–79)
Prominent ear	Sık (%30–79)
Hearing impairment	Bazen (%5–29)
Cupped ear	Kaydedilmedi
Overfolded ears	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Sık (%30–79)
Growth delay	Sık (%30–79)
Prenatal growth deficiency	Sık (%30–79)
Short stature	Bazen (%5–29)
Tall stature	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abdominal pain	Bazen (%5–29)
Feeding difficulties	Bazen (%5–29)
Inguinal hernia	Bazen (%5–29)
Poor swallowing	Bazen (%5–29)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wide-spaced nipples	Sık (%30–79)
Accessory nipple	Bazen (%5–29)
Enlarged male breast	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hydronephrosis	Sık (%30–79)
Decreased testicular size	Bazen (%5–29)
Multicystic kidney dysplasia	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent respiratory infections	Sık (%30–79)
Severe infection	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Lung infiltrates	Bazen (%5–29)
Softening of voice box tissue	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High levels of amniotic fluid	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased activity of gonads	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fine hair	Bazen (%5–29)

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Nasal speech	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Joint pain	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: BCL11A ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al