Tunnused

Geeniga BCL11A seotud tunnused

BCL11 transcription factor A

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga BCL11A 109 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small head	Väga sageli (80–99%)
Corners of eye widely separated	Väga sageli (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Väga sageli (80–99%)
Drooping lower lip	Väga sageli (80–99%)
Eye folds	Väga sageli (80–99%)
High palate	Väga sageli (80–99%)
Long philtrum	Väga sageli (80–99%)
Narrow mouth	Väga sageli (80–99%)
Narrow opening between the eyelids	Väga sageli (80–99%)
Prominent nasal bridge	Väga sageli (80–99%)
Smooth philtrum	Väga sageli (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Väga sageli (80–99%)
Wide nasal bridge	Väga sageli (80–99%)
Broad head shape	Sageli (30–79%)
Long eyelashes	Sageli (30–79%)
Midface retrusion	Sageli (30–79%)
Narrow forehead	Sageli (30–79%)
Prominent nasal tip	Sageli (30–79%)
Receding chin	Sageli (30–79%)
Sloping forehead	Sageli (30–79%)
Bell's palsy	Mõnikord (5–29%)
High forehead	Mõnikord (5–29%)
Little lower jaw	Mõnikord (5–29%)
Nasal tip, upturned	Mõnikord (5–29%)
Prominent metopic ridge	Mõnikord (5–29%)
Sparse eyebrow	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed ability to walk	Alati
Global developmental delay	Alati
Intellectual disability	Alati
Delayed speech and language development	Väga sageli (80–99%)
IQ between 34 and 49	Väga sageli (80–99%)
Attention deficit	Sageli (30–79%)
Autism	Sageli (30–79%)
Autism spectrum disorder	Sageli (30–79%)
Difficulty sleeping	Sageli (30–79%)
Abnormal gait	Mõnikord (5–29%)
Cerebellar vermis atrophy	Mõnikord (5–29%)
Difficulty articulating speech	Mõnikord (5–29%)
EEG abnormality	Mõnikord (5–29%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Mõnikord (5–29%)
Limb ataxia	Mõnikord (5–29%)
Recurrent hand flapping	Mõnikord (5–29%)
Self-injurious behavior	Mõnikord (5–29%)
Small cerebellum	Mõnikord (5–29%)
Ventriculomegaly	Mõnikord (5–29%)
Wide based walk	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Double-Jointed	Väga sageli (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Sageli (30–79%)
Low muscle tone	Sageli (30–79%)
Lower limb spasticity	Sageli (30–79%)
Anterior concavity of thoracic vertebrae	Mõnikord (5–29%)
Funnel chest	Mõnikord (5–29%)
Hunched back	Mõnikord (5–29%)
Scoliosis	Mõnikord (5–29%)
Wide rib cage	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Front half of foot turns inward	Sageli (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Sageli (30–79%)
Tapered finger	Sageli (30–79%)
Bilateral single transverse palmar creases	Mõnikord (5–29%)
Dislocated kneecap	Mõnikord (5–29%)
Dropped arches	Mõnikord (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	Mõnikord (5–29%)
Toe curvature	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cross-eyed	Alati
Drooping upper eyelid	Väga sageli (80–99%)
Optic atrophy	Väga sageli (80–99%)
Optic nerve hypoplasia	Väga sageli (80–99%)
Blue outer white part of eyeball	Sageli (30–79%)
Visual impairment	Sageli (30–79%)
Noninflammatory retina disease	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Persistence of hemoglobin F	Alati
HbS hemoglobin	Sageli (30–79%)
Hypochromic microcytic anemia	Mõnikord (5–29%)
Increased immature red blood cells	Mõnikord (5–29%)
Increased red cell sickling tendency	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absent spleen	Mõnikord (5–29%)
Aortic regurgitation	Mõnikord (5–29%)
Increased spleen size	Mõnikord (5–29%)
Mitral regurgitation	Mõnikord (5–29%)
Splenic infarction	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low-set ears	Sageli (30–79%)
Prominent ear	Sageli (30–79%)
Hearing impairment	Mõnikord (5–29%)
Cupped ear	Pole registreeritud
Overfolded ears	Pole registreeritud

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight	Sageli (30–79%)
Growth delay	Sageli (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Sageli (30–79%)
Short stature	Mõnikord (5–29%)
Tall stature	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abdominal pain	Mõnikord (5–29%)
Feeding difficulties	Mõnikord (5–29%)
Inguinal hernia	Mõnikord (5–29%)
Poor swallowing	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the breast

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Wide-spaced nipples	Sageli (30–79%)
Accessory nipple	Mõnikord (5–29%)
Enlarged male breast	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hydronephrosis	Sageli (30–79%)
Decreased testicular size	Mõnikord (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Recurrent respiratory infections	Sageli (30–79%)
Severe infection	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Lung infiltrates	Mõnikord (5–29%)
Softening of voice box tissue	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
High levels of amniotic fluid	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased activity of gonads	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fine hair	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the voice

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Nasal speech	Mõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Joint pain	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga BCL11A seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test