Tratti

Tratti collegati a BCL11A

BCL11 transcription factor A

La Human Phenotype Ontology collega 109 tratti a BCL11A, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Molto spesso (80–99%)
Corners of eye widely separated	Molto spesso (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Molto spesso (80–99%)
Drooping lower lip	Molto spesso (80–99%)
Eye folds	Molto spesso (80–99%)
High palate	Molto spesso (80–99%)
Long philtrum	Molto spesso (80–99%)
Narrow mouth	Molto spesso (80–99%)
Narrow opening between the eyelids	Molto spesso (80–99%)
Prominent nasal bridge	Molto spesso (80–99%)
Smooth philtrum	Molto spesso (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Molto spesso (80–99%)
Wide nasal bridge	Molto spesso (80–99%)
Broad head shape	Spesso (30–79%)
Long eyelashes	Spesso (30–79%)
Midface retrusion	Spesso (30–79%)
Narrow forehead	Spesso (30–79%)
Prominent nasal tip	Spesso (30–79%)
Receding chin	Spesso (30–79%)
Sloping forehead	Spesso (30–79%)
Bell's palsy	A volte (5–29%)
High forehead	A volte (5–29%)
Little lower jaw	A volte (5–29%)
Nasal tip, upturned	A volte (5–29%)
Prominent metopic ridge	A volte (5–29%)
Sparse eyebrow	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed ability to walk	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Delayed speech and language development	Molto spesso (80–99%)
IQ between 34 and 49	Molto spesso (80–99%)
Attention deficit	Spesso (30–79%)
Autism	Spesso (30–79%)
Autism spectrum disorder	Spesso (30–79%)
Difficulty sleeping	Spesso (30–79%)
Abnormal gait	A volte (5–29%)
Cerebellar vermis atrophy	A volte (5–29%)
Difficulty articulating speech	A volte (5–29%)
EEG abnormality	A volte (5–29%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	A volte (5–29%)
Limb ataxia	A volte (5–29%)
Recurrent hand flapping	A volte (5–29%)
Self-injurious behavior	A volte (5–29%)
Small cerebellum	A volte (5–29%)
Ventriculomegaly	A volte (5–29%)
Wide based walk	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Double-Jointed	Molto spesso (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Lower limb spasticity	Spesso (30–79%)
Anterior concavity of thoracic vertebrae	A volte (5–29%)
Funnel chest	A volte (5–29%)
Hunched back	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)
Wide rib cage	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Front half of foot turns inward	Spesso (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Spesso (30–79%)
Tapered finger	Spesso (30–79%)
Bilateral single transverse palmar creases	A volte (5–29%)
Dislocated kneecap	A volte (5–29%)
Dropped arches	A volte (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	A volte (5–29%)
Toe curvature	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	Sempre
Drooping upper eyelid	Molto spesso (80–99%)
Optic atrophy	Molto spesso (80–99%)
Optic nerve hypoplasia	Molto spesso (80–99%)
Blue outer white part of eyeball	Spesso (30–79%)
Visual impairment	Spesso (30–79%)
Noninflammatory retina disease	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Persistence of hemoglobin F	Sempre
HbS hemoglobin	Spesso (30–79%)
Hypochromic microcytic anemia	A volte (5–29%)
Increased immature red blood cells	A volte (5–29%)
Increased red cell sickling tendency	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent spleen	A volte (5–29%)
Aortic regurgitation	A volte (5–29%)
Increased spleen size	A volte (5–29%)
Mitral regurgitation	A volte (5–29%)
Splenic infarction	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	Spesso (30–79%)
Prominent ear	Spesso (30–79%)
Hearing impairment	A volte (5–29%)
Cupped ear	Non registrato
Overfolded ears	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Growth delay	Spesso (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Spesso (30–79%)
Short stature	A volte (5–29%)
Tall stature	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abdominal pain	A volte (5–29%)
Feeding difficulties	A volte (5–29%)
Inguinal hernia	A volte (5–29%)
Poor swallowing	A volte (5–29%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-spaced nipples	Spesso (30–79%)
Accessory nipple	A volte (5–29%)
Enlarged male breast	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hydronephrosis	Spesso (30–79%)
Decreased testicular size	A volte (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent respiratory infections	Spesso (30–79%)
Severe infection	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Lung infiltrates	A volte (5–29%)
Softening of voice box tissue	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
High levels of amniotic fluid	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased activity of gonads	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Fine hair	A volte (5–29%)

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Nasal speech	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Joint pain	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a BCL11A e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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