특성

BCL11A 연관 특성

BCL11 transcription factor A

인간 표현형 온톨로지가 BCL11A에 연결하는 특성은 109개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Abnormally small head	매우 자주 (80–99%)
Corners of eye widely separated	매우 자주 (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	매우 자주 (80–99%)
Drooping lower lip	매우 자주 (80–99%)
Eye folds	매우 자주 (80–99%)
High palate	매우 자주 (80–99%)
Long philtrum	매우 자주 (80–99%)
Narrow mouth	매우 자주 (80–99%)
Narrow opening between the eyelids	매우 자주 (80–99%)
Prominent nasal bridge	매우 자주 (80–99%)
Smooth philtrum	매우 자주 (80–99%)
Thin red part of the upper lip	매우 자주 (80–99%)
Wide nasal bridge	매우 자주 (80–99%)
Broad head shape	자주 (30–79%)
Long eyelashes	자주 (30–79%)
Midface retrusion	자주 (30–79%)
Narrow forehead	자주 (30–79%)
Prominent nasal tip	자주 (30–79%)
Receding chin	자주 (30–79%)
Sloping forehead	자주 (30–79%)
Bell's palsy	가끔 (5–29%)
High forehead	가끔 (5–29%)
Little lower jaw	가끔 (5–29%)
Nasal tip, upturned	가끔 (5–29%)
Prominent metopic ridge	가끔 (5–29%)
Sparse eyebrow	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Delayed ability to walk	항상
Global developmental delay	항상
Intellectual disability	항상
Delayed speech and language development	매우 자주 (80–99%)
IQ between 34 and 49	매우 자주 (80–99%)
Attention deficit	자주 (30–79%)
Autism	자주 (30–79%)
Autism spectrum disorder	자주 (30–79%)
Difficulty sleeping	자주 (30–79%)
Abnormal gait	가끔 (5–29%)
Cerebellar vermis atrophy	가끔 (5–29%)
Difficulty articulating speech	가끔 (5–29%)
EEG abnormality	가끔 (5–29%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	가끔 (5–29%)
Limb ataxia	가끔 (5–29%)
Recurrent hand flapping	가끔 (5–29%)
Self-injurious behavior	가끔 (5–29%)
Small cerebellum	가끔 (5–29%)
Ventriculomegaly	가끔 (5–29%)
Wide based walk	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Double-Jointed	매우 자주 (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	자주 (30–79%)
Low muscle tone	자주 (30–79%)
Lower limb spasticity	자주 (30–79%)
Anterior concavity of thoracic vertebrae	가끔 (5–29%)
Funnel chest	가끔 (5–29%)
Hunched back	가끔 (5–29%)
Scoliosis	가끔 (5–29%)
Wide rib cage	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Front half of foot turns inward	자주 (30–79%)
Permanent flexion of the finger	자주 (30–79%)
Tapered finger	자주 (30–79%)
Bilateral single transverse palmar creases	가끔 (5–29%)
Dislocated kneecap	가끔 (5–29%)
Dropped arches	가끔 (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	가끔 (5–29%)
Toe curvature	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Cross-eyed	항상
Drooping upper eyelid	매우 자주 (80–99%)
Optic atrophy	매우 자주 (80–99%)
Optic nerve hypoplasia	매우 자주 (80–99%)
Blue outer white part of eyeball	자주 (30–79%)
Visual impairment	자주 (30–79%)
Noninflammatory retina disease	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Persistence of hemoglobin F	항상
HbS hemoglobin	자주 (30–79%)
Hypochromic microcytic anemia	가끔 (5–29%)
Increased immature red blood cells	가끔 (5–29%)
Increased red cell sickling tendency	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Hydronephrosis	자주 (30–79%)
Decreased testicular size	가끔 (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Recurrent respiratory infections	자주 (30–79%)
Severe infection	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Lung infiltrates	가끔 (5–29%)
Softening of voice box tissue	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
High levels of amniotic fluid	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Decreased activity of gonads	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Fine hair	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Nasal speech	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Joint pain	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: BCL11A에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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